# Alteração do metabolismo do cobre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-cobre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309839
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença metabólica genética que acontece por causa de um problema no controle do cobre dentro das células.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (281 fenótipos HPO)

- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Calvície precoce** — HPO: HP:0002234
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Exostoses ósseas pélvicas** — HPO: HP:0003276
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Fisiologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0025270
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Obstrução ureteral** — HPO: HP:0006000
- _...e mais 241 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-cobre._

## Genes associados (5)

- **AP1S1** — AP-1 complex subunit sigma-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **ATP7A** — Copper-transporting ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643). Within a catalytic cycle, acquires Cu(+) io
- **SCO2** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Copper metallochaperone essential for the synthesis and maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2); together with SCO1, facilitates the incorporation of copper into the Cu(A) site of
- **AP1B1** — AP-1 complex subunit beta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes (PubMed:31630791). The AP complexes mediate b
- **ATP7B** — Copper-transporting ATPase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Copper ion transmembrane transporter involved in the export of copper out of the cells. It is involved in copper homeostasis in the liver, where it ensures the efflux of copper from hepatocytes into t

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- CELECOXIB — Fase Phase 1 (Cyclooxygenase-2 inhibitor)
- BUPROPION HYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- BUPROPION — Fase Phase 1 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017762

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07471542** [RECRUITING]: Copper Supplementation in Cirrhosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07471542
- **NCT07462026** [COMPLETED]: Exchangeable and Relative Exchangeable Copper as an Alternative to 24-Hour Urinary Copper in Wilson's Disease Monitoring — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07462026
- **NCT07301216** [RECRUITING]: Off Treatment Urinary Copper Excretion in Wilson Disease, Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301216
- **NCT06430359** [RECRUITING]: Circadian Variation of Urinary Copper Excretion in Wilson Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06430359
- **NCT05183165** [RECRUITING]: Description of the Copper Concentration in Breast Milk in Women Treated for Wilson's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05183165

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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