# Alteração do metabolismo do cobre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-cobre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309839
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alteração do metabolismo do cobre é uma doença genética em que o organismo tem dificuldade em transportar e controlar o cobre dentro das células. Essa falha pode causar sintomas diversos, como tremores nas mãos, cansaço, problemas no fígado, dores nas articulações e alterações nos cabelos. O diagnóstico pode envolver exames de sangue para dosar o cobre e a proteína ceruloplasmina, além de testes genéticos específicos. Esta condição não consta na lista de protocolos oficiais (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS realiza exames de dosagem no sangue para apoiar o acompanhamento.

## Descrição clínica

É uma doença metabólica genética que acontece por causa de um problema no controle do cobre dentro das células.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (281 fenótipos HPO)

- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Calvície precoce** — HPO: HP:0002234
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Exostoses ósseas pélvicas** — HPO: HP:0003276
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Fisiologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0025270
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Obstrução ureteral** — HPO: HP:0006000
- _...e mais 241 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-cobre._

## Genes associados (5)

- **AP1S1** — AP-1 complex subunit sigma-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **ATP7A** — Copper-transporting ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643). Within a catalytic cycle, acquires Cu(+) io
- **SCO2** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Copper metallochaperone essential for the synthesis and maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2); together with SCO1, facilitates the incorporation of copper into the Cu(A) site of
- **AP1B1** — AP-1 complex subunit beta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes (PubMed:31630791). The AP complexes mediate b
- **ATP7B** — Copper-transporting ATPase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Copper ion transmembrane transporter involved in the export of copper out of the cells. It is involved in copper homeostasis in the liver, where it ensures the efflux of copper from hepatocytes into t

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- CELECOXIB — Fase Phase 1 (Cyclooxygenase-2 inhibitor)
- BUPROPION HYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- BUPROPION — Fase Phase 1 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017762

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 100 sintomas em comum
- [Síndrome corno occipital](https://raras.org/doenca/sindrome-corno-occipital) — ORPHA:198 — 97 sintomas em comum
- [Doença Menkes](https://raras.org/doenca/doenca-menkes) — ORPHA:565 — 70 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 56 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 56 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 53 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 50 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 45 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração do metabolismo do cobre?

Ela é causada por defeitos genéticos que prejudicam a regulação e o transporte do cobre no interior das células humanas. Genes como ATP7B, ATP7A, SCO2, AP1S1 e AP1B1 estão relacionados ao surgimento dessas alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309839); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar tremores na mão, fadiga, coreia (movimentos involuntários) e fraqueza decorrente de polineuropatia periférica. Também são frequentes alterações no fígado, problemas de absorção digestiva, cabelos frágeis ou torcidos (pili torti) e dores nas articulações.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta condição?

Sim, o registro internacional NCBI GTR lista 336 testes genéticos voltados à identificação de falhas nesses genes. Além disso, o banco ClinVar possui mais de 950 variantes genéticas catalogadas para auxiliar os laudos laboratoriais.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 953 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AP1S1[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para este código geral. O acompanhamento clínico e a investigação de suporte devem ser buscados nos serviços de referência da rede pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309839); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS cobre exames para diagnóstico?

Esses testes de sangue auxiliam os médicos a avaliar as concentrações e o transporte do cobre no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309839); [6] [Wilson's disease or hepatolenticular degeneration]. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30468117/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Alteração do metabolismo do cobre. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-cobre
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