# Alteração do metabolismo do glioxilato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-glioxilato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308998 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308998
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alteração do metabolismo do glioxilato é um grupo de condições raras que interfere na forma como o organismo processa certas substâncias químicas nos tecidos. Essa alteração pode provocar a formação de cálculos renais por cristais de oxalato de cálcio, dor ao urinar e diminuição progressiva da função dos rins. Outros sinais físicos observados incluem dor óssea, sensibilidade ou arroxeamento das extremidades e alterações na visão decorrentes de depósitos na retina. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar assistência nos centros de referência do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene AGXT, levando a um distúrbio no metabolismo do glioxilato. Manifesta-se com hiperoxalúria primária tipo 1, resultando em nefrolitíase por oxalato de cálcio, insuficiência renal e complicações sistêmicas como AVC e retinopatia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Calcinose cutânea** — HPO: HP:0025520
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Cristais retinianos** — HPO: HP:0030507
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Nível urinário elevado de ácido glioxílico** — HPO: HP:6000702
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Atividade reduzida da alanina-glioxilato aminotransferase hepática** — HPO: HP:0035005
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Nível urinário elevado de ácido glicólico** — HPO: HP:6000431
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-glioxilato._

## Genes associados (1)

- **AGXT** — Alanine--glyoxylate aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal aminotransferase that catalyzes the transamination of glyoxylate to glycine and contributes to the glyoxylate detoxification (PubMed:10960483, PubMed:12777626, PubMed:23229545, PubMed:2405

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- LUMASIRAN SODIUM — Fase Phase 4 (Hydroxyacid oxidase 1 mRNA RNAi inhibitor)
- LUMASIRAN — Fase Phase 3 (Hydroxyacid oxidase 1 mRNA RNAi inhibitor)
- NEDOSIRAN SODIUM — Fase Phase 2 (L-lactate dehydrogenase A chain mRNA RNAi inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017703

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1) — ORPHA:93598 — 43 sintomas em comum
- [Hiperoxalúria primária](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria) — ORPHA:416 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 10 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 9 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 9 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 9 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 9 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração do metabolismo do glioxilato?

Essa alteração metabólica está associada a mutações no gene AGXT, que sintetiza a enzima alanina-glioxilato aminotransferase. A falha na atividade adequada dessa enzima provoca desequilíbrios bioquímicos e acúmulo de substâncias nos tecidos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os sintomas comuns abrangem hiperoxalúria, formação frequente de pedras nos rins e dor ao urinar. Com o tempo, podem surgir manifestações como perda da função renal, dor óssea e alterações vasculares nas extremidades.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração metabólica?

O diagnóstico pode ser investigado por meio da quantificação do ácido glioxílico na urina e análise de cristais renais. A confirmação laboratorial conta com 336 testes genéticos catalogados na plataforma GTR e análise de variantes do gene AGXT.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 497 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AGXT[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para ela, o cuidado é direcionado ao manejo das complicações nos serviços de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença tem herança genética catalogada?

Embora o gene AGXT esteja envolvido na patogênese da doença, o padrão formal de herança genética não se encontra preenchido no catálogo internacional de referência. Existem centenas de variantes catalogadas na base ClinVar que ajudam a detalhar o perfil genético individual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308998); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 497 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AGXT[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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