# Alteração do metabolismo do glioxilato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-glioxilato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308998 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308998
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene AGXT, levando a um distúrbio no metabolismo do glioxilato. Manifesta-se com hiperoxalúria primária tipo 1, resultando em nefrolitíase por oxalato de cálcio, insuficiência renal e complicações sistêmicas como AVC e retinopatia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950
- **Nefrolitíase por oxalato de cálcio** — HPO: HP:0008672
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Calcinose cutânea** — HPO: HP:0025520
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Cristais retinianos** — HPO: HP:0030507
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Nível urinário elevado de ácido glioxílico** — HPO: HP:6000702
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Atividade reduzida da alanina-glioxilato aminotransferase hepática** — HPO: HP:0035005
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Hiperoxalúria** — HPO: HP:0003159
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Nível urinário elevado de ácido glicólico** — HPO: HP:6000431
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-glioxilato._

## Genes associados (1)

- **AGXT** — Alanine--glyoxylate aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal aminotransferase that catalyzes the transamination of glyoxylate to glycine and contributes to the glyoxylate detoxification (PubMed:10960483, PubMed:12777626, PubMed:23229545, PubMed:2405

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- LUMASIRAN SODIUM — Fase Phase 4 (Hydroxyacid oxidase 1 mRNA RNAi inhibitor)
- LUMASIRAN — Fase Phase 3 (Hydroxyacid oxidase 1 mRNA RNAi inhibitor)
- NEDOSIRAN SODIUM — Fase Phase 2 (L-lactate dehydrogenase A chain mRNA RNAi inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017703

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alanina-glioxilato-aminotransferase-hiperoxaluria-tipo-1) — ORPHA:93598 — 43 sintomas em comum
- [Hiperoxalúria primária](https://raras.org/doenca/hiperoxaluria-primaria) — ORPHA:416 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 10 sintomas em comum
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- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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