# Alteração do metabolismo do zinco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-zinco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309845 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309845
- **CID-10**: E83.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo do zinco, caracterizada por distúrbios neurológicos (marcha, hipotonia), cutâneos (erupção, queilite), imunológicos e vasculares. Pode apresentar camptocormia, anormalidades na língua e hipertensão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Queilite** — HPO: HP:0100825
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Aumento do zinco sérico** — HPO: HP:0011424
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-zinco._

## Genes associados (3)

- **PSTPIP1** — Proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in regulation of the actin cytoskeleton. May regulate WAS actin-bundling activity. Bridges the interaction between ABL1 and PTPN18 leading to ABL1 dephosphorylation. May play a role as a scaf
- **SLC39A4** — Zinc transporter ZIP4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Selective transporter that mediates the uptake of Zn(2+) (PubMed:17202136, PubMed:22242765, PubMed:27321477, PubMed:28875161, PubMed:31164399, PubMed:31914589, PubMed:31979155, PubMed:33837739, PubMed
- **SLC30A9** — Proton-coupled zinc antiporter SLC30A9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial proton-coupled zinc ion antiporter mediating the export of zinc from the mitochondria and involved in zinc homeostasis, zinc mobilization as well as mitochondrial morphology and health (

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02702115** [TERMINATED]: Ascending Dose Study of Genome Editing by the Zinc Finger Nuclease (ZFN) Therapeutic SB-318 in Subjects With MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02702115
- **NCT03041324** [TERMINATED]: Ascending Dose Study of Genome Editing by the Zinc Finger Nuclease (ZFN) Therapeutic SB-913 in Subjects With MPS II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03041324
- **NCT00980421** [UNKNOWN]: Safety of Various Mode of Delivery of Iron Supplement on Iron Toxicity Markers in Preschool Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00980421

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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