# Alteração do metabolismo e transporte de ferro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309842
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A aceruloplasminemia é um distúrbio no qual o ferro se acumula gradualmente no cérebro e em outros órgãos. O acúmulo de ferro no cérebro resulta em problemas neurológicos que geralmente aparecem na idade adulta e pioram com o tempo.  Pessoas com aceruloplasminemia desenvolvem uma variedade de problemas de movimento. Elas podem experimentar contrações musculares involuntárias (distonia) da cabeça e do pescoço, resultando em movimentos repetitivos e contorções. Outros movimentos involuntários também podem ocorrer, como tremores rítmicos (tremores), movimentos bruscos (coreia), contrações das pálpebras (blefarospasmo) e caretas. Indivíduos afetados também podem ter dificuldade de coordenação (ataxia). Algumas pessoas desenvolvem problemas psiquiátricos e declínio da função intelectual (demência) na faixa dos quarenta ou cinquenta anos.  Além dos problemas neurológicos, indivíduos afetados podem ter diabetes mellitus causado pelo dano do ferro às células do pâncreas que produzem insulina, um hormônio que ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue, também chamado de glicose sanguínea. O acúmulo de ferro no pâncreas reduz a capacidade dessas células de produzir insulina, o que prejudica a regulação da glicose no sangue e leva aos sinais e sintomas do diabetes.  O acúmulo de ferro nos tecidos e órgãos resulta em uma deficiência correspondente (deficiência) de ferro no sangue, levando a uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia). Anemia e diabetes geralmente ocorrem quando a pessoa afetada está na faixa dos vinte anos.  Indivíduos afetados também apresentam alterações no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina) causadas pelo excesso de ferro. As alterações resultam em pequenos pontos opacos e áreas de degeneração do tecido (atrofia) ao redor das bordas da retina. Essas anomalias geralmente não afetam a visão, mas podem ser observadas durante um exame ocular.  As características específicas da aceruloplasminemia e sua gravidade podem variar, mesmo dentro da mesma família.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/aceruloplasminemia

## Descrição clínica

Doença rara que afeta o metabolismo e transporte de ferro, levando a acúmulo circulante, neurodegeneração e disfunções motoras. Manifesta-se com ferritina elevada, acinesia, hiperplasia eritroide e alterações neurológicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (177 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Hepatite viral** — HPO: HP:0006562
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Necrose hepatocelular** — HPO: HP:0001404
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690
- **Deficiência de vitamina C** — HPO: HP:0100510
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Perda da voz** — HPO: HP:0001686
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Concentração anormal de transferrina circulante** — HPO: HP:0032385
- **Cavitação dos gânglios da base** — HPO: HP:0007007
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- _...e mais 137 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro._

## Genes associados (11)

- **SLC11A2** — Natural resistance-associated macrophage protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled metal ion symporter operating with a proton to metal ion stoichiometry of 1:1 (PubMed:17109629, PubMed:17293870, PubMed:22736759, PubMed:25326704, PubMed:25491917). Selectively transpor
- **TFR2** — Transferrin receptor protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates cellular uptake of transferrin-bound iron in a non-iron dependent manner. May be involved in iron metabolism, hepatocyte function and erythrocyte differentiation
- **CP** — Ceruloplasmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional blue, copper-binding (6-7 atoms per molecule) glycoprotein. It has ferroxidase activity oxidizing Fe(2+) to Fe(3+) without releasing radical oxygen species. It is involved in iron tran
- **SLC40A1** — Ferroportin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports Fe(2+) from the inside of a cell to the outside of the cell, playing a key role for maintaining systemic iron homeostasis (PubMed:15692071, PubMed:22178646, PubMed:22682227, PubMed:24304836
- **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role
- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin
- **BMP2** — Bone morphogenetic protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including cardiogenesis, neurogenesis, and osteogenesis (PubMed:18436533, PubMed:24362451, PubMed:
- **HAMP** — Hepcidin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Liver-produced hormone that constitutes the main circulating regulator of iron absorption and distribution across tissues. Acts by promoting endocytosis and degradation of ferroportin/SLC40A1, leading
- **HJV** — Hemojuvelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a bone morphogenetic protein (BMP) coreceptor (PubMed:18976966). Through enhancement of BMP signaling regulates hepcidin (HAMP) expression and regulates iron homeostasis (PubMed:18976966)
- **FTH1** — Ferritin heavy chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Has ferroxidase activity (PubMed:9003196). Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hyd
- **TF** — Serotransferrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transferrins are iron binding transport proteins which can bind two Fe(3+) ions in association with the binding of an anion, usually bicarbonate. It is responsible for the transport of iron from sites

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuroferritinopatia](https://raras.org/doenca/neuroferritinopatia) — ORPHA:157846 — 58 sintomas em comum
- [Aceruloplasminemia](https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia) — ORPHA:48818 — 48 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 43 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 42 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 40 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 37 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 34 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 33 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a alteração do metabolismo e transporte de ferro?

É uma categoria clínica de doenças caracterizada pelo desequilíbrio na absorção, circulação ou estocagem de ferro no organismo. Ela é classificada pelo código CID-10 E83.1 e pelo código Orphanet 309842.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309842); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais laboratoriais frequentes incluem o aumento da concentração circulante de ferritina e o aumento do ferro sérico. Também podem surgir manifestações neurológicas e motoras como distonia, tremores ou movimentos involuntários, além de alterações hepáticas como hepatomegalia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/aceruloplasminemia)

### A condição é hereditária e tem causa genética?

Diversos genes atuam na regulação do ferro e estão associados a esses distúrbios, como HFE, SLC11A2, CP, SLC40A1, HAMP e HJV. Um padrão único de herança não está catalogado para esta categoria genérica, variando com a alteração específica em cada gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309842); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico inclui a dosagem bioquímica de ferro e ferritina, exames de imagem e testes genéticos moleculares. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação dessa condição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Tem tratamento pelo SUS?

O SUS dispensa medicamentos para pacientes com sobrecarga de ferro dentro de protocolo clínico próprio. Estão disponíveis na rede pública o deferasirox, a deferiprona e o mesilato de desferroxamina, conforme a Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38 de 2026.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferiprona comprimidos de 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Alteração do metabolismo e transporte de ferro. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro
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