# Alteração do metabolismo e transporte de ferro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309842 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309842
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta o metabolismo e transporte de ferro, levando a acúmulo circulante, neurodegeneração e disfunções motoras. Manifesta-se com ferritina elevada, acinesia, hiperplasia eritroide e alterações neurológicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (177 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Hepatite viral** — HPO: HP:0006562
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Necrose hepatocelular** — HPO: HP:0001404
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690
- **Deficiência de vitamina C** — HPO: HP:0100510
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Perda da voz** — HPO: HP:0001686
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Concentração anormal de transferrina circulante** — HPO: HP:0032385
- **Cavitação dos gânglios da base** — HPO: HP:0007007
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- _...e mais 137 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro._

## Genes associados (11)

- **SLC11A2** — Natural resistance-associated macrophage protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled metal ion symporter operating with a proton to metal ion stoichiometry of 1:1 (PubMed:17109629, PubMed:17293870, PubMed:22736759, PubMed:25326704, PubMed:25491917). Selectively transpor
- **TFR2** — Transferrin receptor protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates cellular uptake of transferrin-bound iron in a non-iron dependent manner. May be involved in iron metabolism, hepatocyte function and erythrocyte differentiation
- **CP** — Ceruloplasmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional blue, copper-binding (6-7 atoms per molecule) glycoprotein. It has ferroxidase activity oxidizing Fe(2+) to Fe(3+) without releasing radical oxygen species. It is involved in iron tran
- **SLC40A1** — Ferroportin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports Fe(2+) from the inside of a cell to the outside of the cell, playing a key role for maintaining systemic iron homeostasis (PubMed:15692071, PubMed:22178646, PubMed:22682227, PubMed:24304836
- **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role
- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin
- **BMP2** — Bone morphogenetic protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including cardiogenesis, neurogenesis, and osteogenesis (PubMed:18436533, PubMed:24362451, PubMed:
- **HAMP** — Hepcidin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Liver-produced hormone that constitutes the main circulating regulator of iron absorption and distribution across tissues. Acts by promoting endocytosis and degradation of ferroportin/SLC40A1, leading
- **HJV** — Hemojuvelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a bone morphogenetic protein (BMP) coreceptor (PubMed:18976966). Through enhancement of BMP signaling regulates hepcidin (HAMP) expression and regulates iron homeostasis (PubMed:18976966)
- **FTH1** — Ferritin heavy chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Has ferroxidase activity (PubMed:9003196). Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hyd
- **TF** — Serotransferrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transferrins are iron binding transport proteins which can bind two Fe(3+) ions in association with the binding of an anion, usually bicarbonate. It is responsible for the transport of iron from sites

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05047211** [COMPLETED]: Intravenous Iron vs. Oral Iron Supplementation for Postpartum Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047211
- **NCT05110768** [UNKNOWN]: Treatment of (IDA) by (FPC) Delivered Via Infusion Pump in Patients Receiving Home Infusion Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05110768
- **NCT01665378** [COMPLETED]: Impact of Pre-pregnancy Micronutrient Supplementation on Maternal and Child Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01665378
- **NCT02892461** [COMPLETED]: Effect of Umbilical Cord Milking on Iron Related Health Outcomes for Cesarean-Delivered Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02892461
- **NCT00061763** [COMPLETED]: Study of Deferasirox in Iron Overload From Beta-thalassemia Unable to be Treated With Deferoxamine or Chronic Anemias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00061763

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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