# Alteração do metabolismo lipídico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-lipidico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-10

## Identificadores

- **ORPHA**: 309005 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309005
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença genética que afeta o metabolismo, causada pela falta de uma enzima. Por causa disso, o corpo não consegue queimar as gorduras para produzir energia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2299 fenótipos HPO)

- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Hemorragia nasal** — HPO: HP:6001353
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579
- **Atividade diminuída da esfingomielinase ácida** — HPO: HP:0034300
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329
- **Acúmulo de gotículas lipídicas em enterócitos do intestino delgado** — HPO: HP:0034787
- **Leve** — HPO: HP:0012825
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380
- **Paralisia do olhar para baixo** — HPO: HP:0025330
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Anormalidade do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033580
- **Exotropia alternada** — HPO: HP:0031717
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Atividade diminuída da acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa tecidual** — HPO: HP:6000860
- **Sacadas verticais dismétricas** — HPO: HP:0032014
- **Fisiologia ovariana anormal** — HPO: HP:0031066
- **Acúmulo extra-axial de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0012510
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Síndrome nefrótica resistente a esteroides** — HPO: HP:0012588
- **Enterocolite necrosante** — HPO: HP:0033165
- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515
- **Gânglios da base hipointensos em T2** — HPO: HP:0012753
- **Estado de mal epiléptico sem sintomas motores proeminentes** — HPO: HP:0031475
- **Visão ultrabaixa com percepção de luz retida** — HPO: HP:0032286
- **Anormalidade do nível circulante de pregnenolona** — HPO: HP:0031187
- **Calcificação do lobo temporal** — HPO: HP:0034293
- **Lipogranulomatose** — HPO: HP:0040139
- **Hemianopsia homônima** — HPO: HP:0030516
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Concentração circulante elevada de ácido 2-hidroxibutírico** — HPO: HP:0033418
- **Anormalidade das cristas supraorbitais** — HPO: HP:0100538
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Perseveração** — HPO: HP:0030223
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Atividade reduzida da Acil-CoA:diidroxiacetona fosfato aciltransferase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000426
- **Convulsões multifocais** — HPO: HP:0031165
- _...e mais 2259 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-lipidico._

## Genes associados (75)

- **APOE** — Apolipoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: APOE is an apolipoprotein, a protein associating with lipid particles, that mainly functions in lipoprotein-mediated lipid transport between organs via the plasma and interstitial fluids (PubMed:14754
- **IBA57** — Iron-sulfur cluster assembly factor IBA57, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial protein involved in the maturation of mitochondrial [4Fe-4S]-proteins in the late stage of the iron-sulfur cluster assembly pathway (PubMed:22323289, PubMed:23462291). Operates in cooper
- **GALC** — Galactocerebrosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the galactose ester bonds of glycolipids such as galactosylceramide and galactosylsphingosine (PubMed:8281145, PubMed:8399327). Enzyme with very low activity responsible for the lysosomal c
- **ECM1** — Extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in endochondral bone formation as negative regulator of bone mineralization. Stimulates the proliferation of endothelial cells and promotes angiogenesis. Inhibits MMP9 proteolytic activity
- **NPC2** — NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC1 and plays an important role in the egress of cholesterol from the lysosomal compartment (PubMed:11125141, PubMed:15937921, PubMed:
- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e
- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)
- **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone
- **FDXR** — NADPH:adrenodoxin oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serves as the first electron transfer protein in all the mitochondrial P450 systems including cholesterol side chain cleavage in all steroidogenic tissues, steroid 11-beta hydroxylation in the adrenal
- **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336
- **GLA** — N-acetyltransferase 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum (ER)-membrane-bound lysine N-acetyltransferase catalyzing the N6-acetylation of lysine residues in the lumen of the ER in various proteins, including PROM1 and BACE1, using acety
- **PSAP** — Mitochondrial carrier homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein insertase that mediates insertion of transmembrane proteins into the mitochondrial outer membrane (PubMed:36264797). Catalyzes insertion of proteins with alpha-helical transmembrane regions, s
- **TJP2** — Tight junction protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in tight junctions and adherens junctions (By similarity). Acts as a positive regulator of RANKL-induced osteoclast differentiation, potentially via mediating downstream transcriptional a
- **PGAP3** — GPI-specific phospholipase A2-like PGAP3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the fatty acid remodeling steps of GPI-anchor maturation where the unsaturated acyl chain at sn-2 of inositol phosphate is replaced by a saturated stearoyl chain (PubMed:17021251, PubMed:2
- **LPL** — Lipoprotein lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in triglyceride metabolism. Catalyzes the hydrolysis of triglycerides from circulating chylomicrons and very low density lipoproteins (VLDL), and thereby plays an important role in lipid cl

## Medicamentos em desenvolvimento (18)

- SIMVASTATIN — Fase Phase 4 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- EZETIMIBE — Fase Phase 4 (Niemann-Pick C1-like protein 1 inhibitor)
- AMLODIPINE BESYLATE — Fase Phase 4 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- PITAVASTATIN CALCIUM — Fase Phase 4 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- ALIROCUMAB — Fase Phase 4 (Subtilisin/kexin type 9 inhibitor)
- EVOLOCUMAB — Fase Phase 4 (Subtilisin/kexin type 9 inhibitor)
- EVINACUMAB — Fase Phase 4 (Angiopoietin-related protein 3 inhibitor)
- BEMPEDOIC ACID — Fase Phase 4 (ATP-citrate synthase inhibitor)
- ATORVASTATIN CALCIUM — Fase Phase 4 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- MIPOMERSEN SODIUM — Fase Phase 4 (Apo-B 100 mRNA antisense inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0002525

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06896175** [RECRUITING]: Effect of Ilex Paraguariensis Harvest Time and Consumption Method of Processed Yerba Mate on the Lipid Profile — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06896175

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 178 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 169 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 164 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 162 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 162 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 160 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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