# Alteração do transporte de magnésio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309848 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309848
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária que acontece devido a um problema no transporte de íons de magnésio.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Automutilação por mordedura** — HPO: HP:0012169
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Aumento do nível circulante de telopeptídeo beta-C-terminal** — HPO: HP:0031425
- **Hipercitratúria** — HPO: HP:0012406
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Obesidade grau III** — HPO: HP:0025501
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Esmalte hipomaduro** — HPO: HP:0033786
- **Perda renal de cálcio** — HPO: HP:0012637
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo elevado** — HPO: HP:0034307
- **Piúria estéril** — HPO: HP:0100586
- **Reabsorção tubular renal de magnésio prejudicada** — HPO: HP:0033759
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio._

## Genes associados (9)

- **ATP1A1** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e
- **CLDN19** — Claudin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN16 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula
- **CNNM2** — Metal transporter CNNM2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Divalent metal cation transporter. Mediates transport of divalent metal cations in an order of Mg(2+) > Co(2+) > Mn(2+) > Sr(2+) > Ba(2+) > Cu(2+) > Fe(2+) (By similarity)
- **FXYD2** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in forming the receptor site for cardiac glycoside binding or may modulate the transport function of the sodium ATPase
- **CLDN16** — Claudin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN19 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula
- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,
- **RRAGD** — Ras-related GTP-binding protein D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding protein that plays a crucial role in the cellular response to amino acid availability through regulation of the mTORC1 signaling cascade (PubMed:20381137, PubMed:24095279, P
- **EGF** — Pro-epidermal growth factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: EGF stimulates the growth of various epidermal and epithelial tissues in vivo and in vitro and of some fibroblasts in cell culture. Magnesiotropic hormone that stimulates magnesium reabsorption in the
- **TRPM6** — Transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional protein that combines an ion channel with an intrinsic kinase domain, enabling it to modulate cellular functions either by conducting ions through the pore or by phosphorylating downstrea

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06797427** [COMPLETED]: A Study to Assess the Pharmacokinetics of Sorafenib in Mesoporous Magnesium Carbonate (DPH001) Compared to Nexavar® (sorafenib) in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06797427
- **NCT00014989** [COMPLETED]: Beneficial Effects of Antenatal Magnesium Sulfate (BEAM Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00014989
- **NCT01482078** [UNKNOWN]: Magnesium for Neonatal Neuroprotection and Mothers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01482078
- **NCT03318211** [UNKNOWN]: Discontinuation of Magnesium Sulfate After Delivery in Women With Severe Preeclampsia. A Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03318211

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- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 28 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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