# Alteração do transporte de manganês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-manganes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309851
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara causada por mutações nos genes SLC30A10 ou SLC39A14, afetando o transporte de manganês. Manifesta-se com parkinsonismo, tremor, discinesia, anormalidades hepáticas (cirrose) e alterações neurológicas como marcha em tesoura e reflexos exaltados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407
- **Anormalidade do metabolismo de aminoácidos** — HPO: HP:0004337
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Aumento da capacidade total de ligação do ferro** — HPO: HP:0025196
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Hipermanganesemia** — HPO: HP:0032097
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Saturação de transferrina anormal** — HPO: HP:0040135
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-manganes._

## Genes associados (2)

- **SLC30A10** — Calcium/manganese antiporter SLC30A10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium:manganese antiporter of the plasma membrane mediating the efflux of intracellular manganese coupled to an active extracellular calcium exchange (PubMed:30755481). Required for intracellular ma
- **SLC39A14** — Metal cation symporter ZIP14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral transporter of the plasma membrane mediating the cellular uptake of the divalent metal cations zinc, manganese and iron that are important for tissue homeostasis, metabolism, developmen

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03991559** [UNKNOWN]: A Safety Study of the Pan-immunotherapy in Patients With Unresectable/Metastatic Solid Tumors or Lymphomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03991559

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia) — ORPHA:521406 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia) — ORPHA:309854 — 48 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 32 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 31 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 30 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 29 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 27 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 26 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Alteração do transporte de manganês. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-manganes
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-manganes
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309851