# Alteração do transporte de manganês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-manganes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309851
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alteração do transporte de manganês é um grupo raro de problemas genéticos que afetam a maneira como o organismo equilibra o mineral manganês nas células. Com isso, as famílias geralmente percebem sintomas motores como tremores, dificuldade e alterações no caminhar, além de manifestações que afetam o funcionamento do fígado. Não existem medicamentos específicos dispensados para essa condição no SUS, e ela não consta em um protocolo clínico de tratamento (PCDT) próprio do Ministério da Saúde. O cuidado é focado em acompanhar cada sintoma e oferecer apoio clínico por meio de testes genéticos e acompanhamento na rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara causada por mutações nos genes SLC30A10 ou SLC39A14, afetando o transporte de manganês. Manifesta-se com parkinsonismo, tremor, discinesia, anormalidades hepáticas (cirrose) e alterações neurológicas como marcha em tesoura e reflexos exaltados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407
- **Anormalidade do metabolismo de aminoácidos** — HPO: HP:0004337
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Aumento da capacidade total de ligação do ferro** — HPO: HP:0025196
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Hipermanganesemia** — HPO: HP:0032097
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Saturação de transferrina anormal** — HPO: HP:0040135
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-manganes._

## Genes associados (2)

- **SLC30A10** — Calcium/manganese antiporter SLC30A10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium:manganese antiporter of the plasma membrane mediating the efflux of intracellular manganese coupled to an active extracellular calcium exchange (PubMed:30755481). Required for intracellular ma
- **SLC39A14** — Metal cation symporter ZIP14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral transporter of the plasma membrane mediating the cellular uptake of the divalent metal cations zinc, manganese and iron that are important for tissue homeostasis, metabolism, developmen

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia) — ORPHA:521406 — 48 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração do transporte de manganês?

A condição é causada por variantes genéticas que afetam proteínas transportadoras de metais no corpo, como os genes SLC30A10 e SLC39A14. Essas alterações genéticas comprometem a regulação celular adequada dos níveis de manganês no organismo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] The Combined Inactivation of Intestinal and Hepatic ZIP14 Exacerbates Manganese Overload in Mice. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35742937/)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Entre os sinais motores estão parkinsonismo, tremores, lentidão nos movimentos e marcha em tesoura. Os pacientes também podem apresentar instabilidade postural, contraturas nas articulações e eventual perda da marcha.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico envolve a avaliação de sinais neurológicos e hepáticos, apoiada por exames de ressonância magnética dos gânglios da base. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo centenas de painéis catalogados internacionalmente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos com dispensação específica catalogada no SUS para esta patologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O fígado pode ser afetado nesta condição?

Sim, o quadro clínico inclui manifestações como cirrose micronodular, diminuição da função hepática e elevação das transaminases. Também pode haver acúmulo de cobre no tecido hepático e aumento no tempo de protrombina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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