# Alterações do metabolismo dos aminoácidos beta e ômega

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracoes-do-metabolismo-dos-aminoacidos-beta-e-omega
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308407 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308407
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As **alterações do metabolismo dos aminoácidos beta e ômega** são um grupo muito raro de doenças genéticas que afetam o processamento de substâncias fundamentais para o cérebro. Costumam provocar sinais neurológicos importantes desde cedo, como convulsões, fraqueza nos músculos, sonolência profunda e atraso expressivo no desenvolvimento motor e cognitivo. A alteração biológica identificada está associada principalmente a mutações no gene ABAT, provocando o acúmulo de ácido gama-aminobutírico nos tecidos do organismo. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, e o cuidado clínico para suporte dos sintomas é prestado pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por hipoplasia cerebelar, hipotonia e alterações no corpo caloso. Pode apresentar coreoatetose, dificuldades alimentares e leucodistrofia, com elevação do GABA circulante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Concentração elevada de ácido gama-aminobutírico circulante** — HPO: HP:0410053
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Aumento do nível de ácido gama-aminobutírico na urina** — HPO: HP:0500253
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Concentração elevada de ácido gama-aminobutírico no LCR** — HPO: HP:0032531
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347

## Genes associados (1)

- **ABAT** — 4-aminobutyrate aminotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of gamma-aminobutyrate and L-beta-aminoisobutyrate to succinate semialdehyde and methylmalonate semialdehyde, respectively (PubMed:10407778, PubMed:15528998). Can also convert

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo do GABA](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba) — ORPHA:79175 — 31 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 14 sintomas em comum
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- [Deficiência de diidropirimidina desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-diidropirimidina-desidrogenase) — ORPHA:1675 — 13 sintomas em comum
- [Encefalopatia mioclônica precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-mioclonica-precoce) — ORPHA:1935 — 13 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 13 sintomas em comum
- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição metabólica?

A condição está associada a perturbações no metabolismo mitocondrial, destacando-se alterações no gene ABAT que codifica a enzima 4-aminobutyrate aminotransferase. Essas mutações levam ao acúmulo de ácido gama-aminobutírico no sangue, na urina e no sistema nervoso central.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes podem apresentar crises de convulsão, hipotonia muscular, letargia e atraso grave do desenvolvimento global. Exames de imagem também mostram com frequência atrofia cerebral, alterações no corpo caloso e leucodistrofia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames laboratoriais que medem os níveis de ácido gama-aminobutírico nos fluidos biológicos e em exames de imagem e eletroencefalograma. A confirmação laboratorial pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 336 exames registrados no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para essa condição metabólica nos registros consultados. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

De acordo com os bancos de dados catalogados, não existem ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para essa condição no momento. Também não há registro de centros conduzindo pesquisas intervencionais sobre essa doença em território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308407)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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