# Alterações do metabolismo dos aminoácidos beta e ômega

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracoes-do-metabolismo-dos-aminoacidos-beta-e-omega
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308407 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308407
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por hipoplasia cerebelar, hipotonia e alterações no corpo caloso. Pode apresentar coreoatetose, dificuldades alimentares e leucodistrofia, com elevação do GABA circulante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Concentração elevada de ácido gama-aminobutírico circulante** — HPO: HP:0410053
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Aumento do nível de ácido gama-aminobutírico na urina** — HPO: HP:0500253
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Concentração elevada de ácido gama-aminobutírico no LCR** — HPO: HP:0032531
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Cisto da fossa posterior** — HPO: HP:0007291
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347

## Genes associados (1)

- **ABAT** — 4-aminobutyrate aminotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of gamma-aminobutyrate and L-beta-aminoisobutyrate to succinate semialdehyde and methylmalonate semialdehyde, respectively (PubMed:10407778, PubMed:15528998). Can also convert

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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