# Amelia autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelia-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1027 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1027
- **OMIM**: OMIM:601360 — https://omim.org/entry/601360

## Descrição clínica

A amélia autossômica recessiva é caracterizada pela ausência dos membros superiores e grave subdesenvolvimento dos membros inferiores. Anormalidades faciais menores (raiz nasal deprimida, nariz arrebitado, pregas infra-orbitais, bochechas proeminentes e micrognatia) também foram relatadas. A síndrome foi descrita em três fetos nascidos de pais não consanguíneos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Amelia** — HPO: HP:0009827

## Genes associados (1)

- **TBX4** — T-box transcription factor TBX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-diafragmatica-anomalia-dos-membros-anomalia-craniana) — ORPHA:2141 — 2 sintomas em comum
- [Doença erosiva acantolítica fatal](https://raras.org/doenca/doenca-erosiva-acantolitica-fatal) — ORPHA:158687 — 1 sintomas em comum
- [Eritrocitose de Chuvash](https://raras.org/doenca/eritrocitose-de-chuvash) — ORPHA:238557 — 1 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-de-cd137) — ORPHA:664726 — 1 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xii-congenita) — ORPHA:330 — 1 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-1) — ORPHA:98920 — 1 sintomas em comum
- [Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-precoce-com-miocardiopatia-fatal) — ORPHA:289377 — 1 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 1 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1 tipo 1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1) — ORPHA:79255 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-trico-anal](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-trico-anal) — ORPHA:2717 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Amelia autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/amelia-autossomica-recessiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amelia-autossomica-recessiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1027