# Amelia autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelia-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1027 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1027
- **OMIM**: OMIM:601360 — https://omim.org/entry/601360

## Em linguagem simples

A amélia autossômica recessiva é uma condição congênita extremamente rara caracterizada pelo não desenvolvimento completo dos braços e pernas muito curtas ou incompletas. Além das alterações nos membros, podem estar presentes pequenos traços faciais característicos, como queixo para dentro e nariz arrebitado. A doença tem transmissão genética recessiva e está associada a variantes em genes reguladores de membros, como o TBX4. A condição não conta com PCDT próprio nem remédios específicos no SUS, sendo o acompanhamento direcionado à reabilitação física e ao cuidado médico de suporte.

## Descrição clínica

A amélia autossômica recessiva é caracterizada pela ausência dos membros superiores e grave subdesenvolvimento dos membros inferiores. Anormalidades faciais menores (raiz nasal deprimida, nariz arrebitado, pregas infra-orbitais, bochechas proeminentes e micrognatia) também foram relatadas. A síndrome foi descrita em três fetos nascidos de pais não consanguíneos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Amelia** — HPO: HP:0009827
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TBX4** — T-box transcription factor TBX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-diafragmatica-anomalia-dos-membros-anomalia-craniana) — ORPHA:2141 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome CHILD](https://raras.org/doenca/sindrome-child) — ORPHA:139 — 1 sintomas em comum
- [Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency](https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-due-to-helios-deficiency) — ORPHA:697389 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microgastria-defeitos-de-reducao-dos-membros) — ORPHA:2538 — 1 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xii-congenita) — ORPHA:330 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cordonal-posterior-retinite-pigmentosa) — ORPHA:88628 — 1 sintomas em comum
- [Amelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/amelia-nao-sindromica) — ORPHA:294925 — 1 sintomas em comum
- [Doença erosiva acantolítica fatal](https://raras.org/doenca/doenca-erosiva-acantolitica-fatal) — ORPHA:158687 — 1 sintomas em comum
- [Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-precoce-com-miocardiopatia-fatal) — ORPHA:289377 — 1 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-de-cd137) — ORPHA:664726 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a amélia autossômica recessiva?

A condição tem causa genética com padrão de herança autossômico recessivo. Está relacionada biologicamente ao gene TBX4, envolvido na formação esquelética inicial do feto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1027); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 111 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TBX4[gene])

### Quais são os principais sinais observados?

O quadro é marcado pela ausência total dos membros superiores e redução acentuada dos membros inferiores. Podem ocorrer também traços faciais específicos, como nariz arrebitado e queixo diminuído (micrognatia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1027); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados especificamente para a condição, de modo que o cuidado no SUS ocorre por meio de suporte clínico e reabilitação na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na constatação visual e radiológica das malformações de membros, frequentemente no exame pré-natal. A investigação por avaliação com médico geneticista e exames genéticos moleculares pode auxiliar na confirmação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1027); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] [Prenatal Diagnostics and Postnatal Complications in a Case of Extremely Rare Tetra-Amelia]. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32992402/); [21] ClinVar — 111 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TBX4[gene])

### Existem testes na triagem neonatal comum para esta condição?

A triagem neonatal biológica comum não possui parâmetros para a identificação desta alteração. A identificação ocorre pela observação anatômica direta dos membros ao nascimento ou na ultrassonografia gestacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1027); [12] Fetal upper limb amelia with increased nuchal translucency (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20002906/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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