# Amelia do membro superior isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelia-do-membro-superior-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294967 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294967
- **CID-10**: Q71.0

## Em linguagem simples

A amelia do membro superior isolada é uma alteração congênita muito rara em que o bebê nasce sem um ou ambos os braços, sem que outros órgãos apresentem alterações. As causas genéticas específicas ainda não foram identificadas e a condição é observada visualmente no nascimento. Não há medicamentos para a malformação, e a doença não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado principal no Brasil ocorre por meio de atendimento em reabilitação para ganho de independência e suporte funcional.

## Descrição clínica

Uma amelia não sindrômica que envolve o membro anterior.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04048083** [UNKNOWN]: Computer-aided and Mental Trainings Induced Plasticity of Sensorimotor Cortex in Patients Born Without Upper Limbs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04048083

## Perguntas frequentes

### O que é amelia do membro superior isolada?

É uma anomalia morfológica não sindrômica caracterizada pela ausência total congênita do membro superior. Ela ocorre isoladamente, sem o comprometimento primário de outros sistemas orgânicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294967)

### A amelia do membro superior isolada é hereditária?

O padrão de herança genética e os genes associados a essa condição ainda não estão catalogados nas bases científicas. Atualmente, não há testes genéticos específicos ou variantes catalogadas no ClinVar para confirmação direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294967); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21190/index)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A amelia do membro superior isolada não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por avaliação clínica e visual direta logo após o nascimento. Exames complementares da tabela do SUS, como o cariótipo ou o exoma, podem ser utilizados para descartar síndromes genéticas mais complexas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294967); [5] Isolated Bilateral Upper Limb Amelia - A Rare Case Report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38560324/); [8] Split hand/foot malformation with long bone deficiency associated with BHLHA9 gene duplication: a case report  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31200655/); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos sobre essa condição?

Há um ensaio clínico internacional registrado (NCT04048083) sobre treinamento mental e plasticidade cerebral em pessoas que nasceram sem membros superiores. No entanto, esse estudo possui status desconhecido e não possui sítios ou centros de pesquisa ativos no Brasil.
- Fontes: [10] Ensaio clínico NCT04048083 (UNKNOWN) — Computer-aided and Mental Trainings Induced Plasticity of Sensorimotor Cortex in Patients (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04048083)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amelia do membro superior isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/amelia-do-membro-superior-isolada
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