# Amelia não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelia-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294925 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294925
- **CID-10**: Q73.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amelia não-sindrômica é uma malformação congênita caracterizada pela ausência total de todos os membros do corpo ao nascer. O principal sinal percebido pela família é a própria **amelia** (ausência congênita de braços e pernas), manifestada isoladamente. Até o momento, não foram catalogados genes causadores ou padrões de herança específicos para esta malformação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e não existem medicamentos dispensados pelo SUS para o quadro.

## Descrição clínica

Malformação congênita caracterizada pela ausência completa de todos os membros.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Amelia** — HPO: HP:0009827

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ictiose ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x) — ORPHA:281210 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetra-amelia-malformacoes-multiplas) — ORPHA:3301 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-diafragmatica-anomalia-dos-membros-anomalia-craniana) — ORPHA:2141 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microgastria-defeitos-de-reducao-dos-membros) — ORPHA:2538 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome CHILD](https://raras.org/doenca/sindrome-child) — ORPHA:139 — 1 sintomas em comum
- [Amelia autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/amelia-autossomica-recessiva) — ORPHA:1027 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a amelia não-sindrômica?

As causas genéticas específicas para a condição ainda não estão catalogadas nas bases médicas oficiais. Não há genes causais estabelecidos nem padrão de herança definido até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294925); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21179/index)

### Quais são os principais sinais da condição?

O sinal marcante é a **amelia** (ausência congênita e completa de todos os membros). Nesta forma não-sindrômica, o quadro ocorre sem outras anomalias sindrômicas associadas descritas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294925); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado clínico baseia-se em abordagens de reabilitação e suporte geral na rede pública de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da amelia não-sindrômica?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica da ausência anatômica dos membros. Embora não haja mutação única descrita, existem 336 testes genéticos catalogados no GTR para investigar e descartar outras síndromes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294925); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A amelia não-sindrômica tem cura?

Não existe procedimento para regeneração ou cura dos membros ausentes, e não há terapias biológicas catalogadas. Não constam ensaios clínicos com medicamentos em andamento no Brasil ou no mundo para essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294925); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21179/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amelia não-sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/amelia-nao-sindromica
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