# Amelogênese imperfeita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88661
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amelogênese imperfeita é um grupo de distúrbios do desenvolvimento dos dentes. Em pessoas com essa condição, o esmalte dentário não se forma adequadamente. O esmalte dentário é o material duro e branco que é principalmente composto por cristais minerais e forma a camada externa protetora de cada dente. Pessoas com amelogênese imperfeita podem ter dentes que aparecem (erupcionam) mais tarde do que o normal, e seus dentes podem ser incomumente pequenos, descoloridos, com pústulas ou sulcos. Indivíduos afetados também podem apresentar desalinhamento dos dentes superiores e inferiores (maloclusão). Por causa desses problemas dentários, pessoas com amelogênese imperfeita frequentemente têm dificuldade para comer, sensibilidade a certos alimentos e bebidas e dor ao escovar os dentes. Seus dentes também são propensos a desgaste rápido, cáries frequentes e fraturas. Outras anomalias dentárias também são possíveis. Esses problemas podem afetar tanto os dentes primários (de leite) quanto os dentes permanentes (adultos).  Como a amelogênese imperfeita causa alterações na aparência de uma pessoa, a condição pode afetar profundamente a qualidade de vida e a autoestima se não for tratada. Em algumas pessoas, a condição pode levar à evitação de atividades sociais, ansiedade e outras questões emocionais ou psicológicas.  Pesquisadores descreveram pelo menos quatro formas de amelogênese imperfeita: hipoplásica (também referida como tipo I), hipomaturação (tipo II), hipocalcinada (tipo III) e hipomaturação e hipocalcinada com taurodontismo (tipo IV). Esses tipos são geralmente distinguidos pelas anomalias específicas do esmalte. O tipo hipoplásico é definido por esmalte fino, o tipo hipomaturado é definido por esmalte fraco ou quebradiço, e o tipo hipocalcinado é definido por esmalte macio. O tipo hipomaturado e hipocalcinado com taurodontismo envolve esmalte fraco e macio e dentes que são grandes demais para o tamanho de suas raízes, que são pequenas (essa combinação é conhecida como taurodontismo). Esses quatro tipos de amelogênese imperfeita são subdivididos em subtipos de acordo com seu padrão de herança e sua causa genética.  Alguns médicos simplificam a classificação da amelogênese imperfeita agrupando problemas estruturais do esmalte em um grupo (defeito quantitativo do esmalte) e questões de força ou dureza do esmalte em um segundo grupo (defeito qualitativo do esmalte).  A amelogênese imperfeita pode ocorrer sem quaisquer outros sinais e sintomas (isolada) ou pode ocorrer como parte de uma síndrome que afeta múltiplas partes do corpo (sindrômica). Um subtipo do tipo I, conhecido como amelogênese imperfeita tipo IG, pode afetar os rins e é chamado de síndrome esmalte-renal. Pessoas com essa condição podem desenvolver depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinoses) mais tarde na vida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/amelogenesis-imperfecta

## Descrição clínica

A amelogênese imperfeita (AI) representa um grupo de condições de desenvolvimento que afetam a estrutura e a aparência clínica do esmalte de todos ou quase todos os dentes de maneira mais ou menos igual, e que podem estar associadas a alterações morfológicas ou bioquímicas em outras partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Periodontite** — HPO: HP:0000704
- **Anormalidade do desenvolvimento do pescoço** — HPO: HP:4000104
- **Múltiplos dentes não irrompidos** — HPO: HP:0006283 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0030791 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes frágeis** — HPO: HP:0025124 (Frequente (79-30%))
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Muito frequente (99-80%))
- **Esmalte dentário hipomaduro** — HPO: HP:0011085 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Ocasional (29-5%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentina** — HPO: HP:0010299 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Muito frequente (99-80%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Frequente (79-30%))
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcificação do esmalte dentário** — HPO: HP:0011084 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do molar permanente** — HPO: HP:0011071 (Ocasional (29-5%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Esmalte hipomaduro** — HPO: HP:0033786
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Microdontia generalizada** — HPO: HP:0006311
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Capacidade de concentração renal prejudicada** — HPO: HP:0004727
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Calcificações pulpares em forma de punhal** — HPO: HP:0006302
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Aumento do nível circulante de osteocalcina** — HPO: HP:0031428
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita._

## Genes associados (18)

- **AMBN** — Ameloblastin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the mineralization and structural organization of enamel
- **ACP4** — Testicular acid phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May dephosphorylate receptor tyrosine-protein kinase ERBB4 and inhibits its ligand-induced proteolytic cleavage (PubMed:15219672). May play a role in odontogenesis (PubMed:27843125)
- **MMP20** — Matrix metalloproteinase-20 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Degrades amelogenin, the major protein component of the enamel matrix and two of the macromolecules characterizing the cartilage extracellular matrix: aggrecan and the cartilage oligomeric matrix prot
- **ITGB6** — Integrin beta-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-V:beta-6 (ITGAV:ITGB6) is a receptor for fibronectin and cytotactin (PubMed:17158881, PubMed:17545607). It recognizes the sequence R-G-D in its ligands (PubMed:17158881, PubMed:17545607
- **AMELX** — Amelogenin, X isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in biomineralization. Seems to regulate the formation of crystallites during the secretory stage of tooth enamel development. Thought to play a major role in the structural organization a
- **GPR68** — G-protein coupled receptor 68 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-sensing G-protein coupled receptor activated by extracellular pH, which is required to monitor pH changes and generate adaptive reactions (PubMed:12955148, PubMed:29677517, PubMed:32865988, Pub
- **AMTN** — Amelotin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a promoter of calcium phosphate mineralization, playing a critical role in the formation of the compact, mineralized, aprismatic enamel surface layer during the maturation stage of amelogenesis
- **FAM83H** — Protein FAM83H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a major role in the structural organization and calcification of developing enamel (PubMed:18252228). May play a role in keratin cytoskeleton disassembly by recruiting CSNK1A1 to keratin fila
- **DLX3** — Homeobox protein DLX-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (By similarity). Activates transcription of GNRHR, via binding to the downstream activin regulatory element (DARE) in the gene promoter (By similarity)
- **ODAPH** — Odontogenesis associated phosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May promote nucleation of hydroxyapatite
- **KLK4** — Kallikrein-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a major role in enamel formation (PubMed:15235027). Required during the maturation stage of tooth development for clearance of enamel proteins and normal structural patterning of the crystalline m
- **ENAM** — Enamelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the mineralization and structural organization of enamel. Involved in the extension of enamel during the secretory stage of dental enamel formation
- **SLC24A4** — Sodium/potassium/calcium exchanger 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+) (PubMed:12379639, PubMed:26631410). Controls the rapid response termination and proper regulation of ad
- **FAM20A** — Pseudokinase FAM20A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudokinase that acts as an allosteric activator of the Golgi serine/threonine protein kinase FAM20C and is involved in biomineralization of teeth. Forms a complex with FAM20C and increases the abili
- **LAMB3** — Laminin subunit beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07250906** [RECRUITING]: Oral Health Related Quality of Life of Children With Amelogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07250906
- **NCT04704089** [RECRUITING]: Colorimetric, Ultra-structural and Elemental Comparison of Dental Enamel Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04704089
- **NCT05343247** [COMPLETED]: Dental Age Estimation by Different Methods in Patients With Amelogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05343247
- **NCT04927962** [COMPLETED]: Psycho-social Impact of Amelogenesis and Dentinogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04927962
- **NCT03810859** [COMPLETED]: Non-syndromic Inherited Anomalies of Mineralized Tooth Tissues: a Whole Exome Study to Identify New Pathogenic Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03810859
- **NCT02994862** [UNKNOWN]: E. Max Laminate Veneers With and Without Using Galla Chinnesis as Natural Cross Linking and Remineralizing Agent — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02994862
- **NCT04897724** [UNKNOWN]: Clinical Performance of Composites in Patients With Amelogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04897724
- **NCT01746121** [TERMINATED]: Amelogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01746121

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Hipodontia](https://raras.org/doenca/hipodontia) — ORPHA:2227 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é amelogênese imperfeita?

É uma alteração genética rara do desenvolvimento que prejudica a estrutura e a aparência do esmalte em quase todos os dentes. A alteração pode afetar tanto os dentes de leite quanto a dentição permanente desde a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88661); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/amelogenesis-imperfecta)

### Amelogênese imperfeita é uma doença hereditária?

Sim, é uma desordem genética hereditária que pode ser transmitida de pais para filhos. Os padrões de herança documentados incluem formas autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao cromossomo X dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88661)

### Quais são os principais sinais na boca?

Os sinais mais característicos incluem dentes frágeis, com manchas amarelo-acastanhadas e esmalte fino ou hipomineralizado. Também é comum encontrar má oclusão com mordida aberta anterior e queixas de dificuldade para mastigar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para amelogênese imperfeita no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos ou procedimentos curativos específicos catalogados para fornecimento pelo SUS, sendo o suporte dentário oferecido pelas unidades de saúde pública convencionais.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre prioritariamente por meio de minucioso exame clínico e odontológico das estruturas dentárias. A confirmação genética pode ser complementada por testes laboratoriais, existindo 163 testes genéticos registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88661); [20] NCBI GTR — 163 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567677/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/amelogenesis-imperfecta)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amelogênese imperfeita. Disponível em: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita
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