# Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-hipomaturacao-hipoplastica-com-taurodontia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 100034 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100034
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: OMIM:104510 — https://omim.org/entry/104510

## Descrição clínica

Qualquer amelogênese imperfeita em que a causa da doença é uma mutação no gene DLX3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 11/11)
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Frequência: 11/11)
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequência: 1/11)
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705

## Genes associados (1)

- **DLX3** — Homeobox protein DLX-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (By similarity). Activates transcription of GNRHR, via binding to the downstream activin regulatory element (DARE) in the gene promoter (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia. Disponível em: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-hipomaturacao-hipoplastica-com-taurodontia
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