# Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia > Página oficial: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-hipomaturacao-hipoplastica-com-taurodontia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 100034 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100034 - **CID-10**: K00.5 - **OMIM**: OMIM:104510 — https://omim.org/entry/104510 ## Em linguagem simples A amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal do esmalte dentário. As famílias costumam notar que os dentes apresentam um esmalte fino, coloração amarelo-acastanhada e polpa dentária de tamanho alargado. Ela é causada por alterações no gene DLX3 e tem padrão de herança autossômica dominante. Não há remédio curativo, sendo o cuidado focado em intervenções odontológicas restauradoras e protetoras. A condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do SUS, cabendo o acompanhamento à rede pública odontológica. ## Descrição clínica Qualquer amelogênese imperfeita em que a causa da doença é uma mutação no gene DLX3. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 - **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequência: 1/11) - **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Frequência: 11/11) - **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 11/11) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **DLX3** — Homeobox protein DLX-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional activator (By similarity). Activates transcription of GNRHR, via binding to the downstream activin regulatory element (DARE) in the gene promoter (By similarity) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Amelogênese imperfeita, tipo hipoplástica](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipoplastica) — ORPHA:100031 — 4 sintomas em comum - [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 4 sintomas em comum - [Amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipomaturacao) — ORPHA:100033 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn](https://raras.org/doenca/sindrome-de-naegeli-franceschetti-jadassohn) — ORPHA:69087 — 3 sintomas em comum - [Síndrome oto-dentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oto-dentaria) — ORPHA:2791 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-da-linguagem-e-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-visuais-dismorfia-facial-chd3-relacionada) — ORPHA:599082 — 3 sintomas em comum - [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 3 sintomas em comum - [Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico](https://raras.org/doenca/sindrome-amelo-cerebro-hipohidrotico) — ORPHA:1946 — 3 sintomas em comum - [Síndrome esmalte-renal](https://raras.org/doenca/sindrome-esmalte-renal) — ORPHA:1031 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A amelogênese imperfeita com taurodontia é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por mutações genéticas no gene DLX3. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100034); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais nos dentes? Os principais achados incluem hipoplasia do esmalte dentário e descoloração amarelo-acastanhada. Também é descrita a presença de taurodontia, caracterizada pelo alargamento da câmara da polpa dentária. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da condição? O diagnóstico envolve o exame clínico bucal e radiografias odontológicas especializadas. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, existindo 10 testes cadastrados no GTR para investigação. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Taurodontism of the mandibular first permanent molar distinguishes between the tricho‐dento‐osseous (TDO) synd (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8375104/); [10] A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental in (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26502894/); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586561/) ### Existe tratamento curativo disponível? Não existem medicamentos curativos aprovados para essa condição no FDA ou na ANVISA. O manejo concentra-se em procedimentos odontológicos restauradores e acompanhamento contínuo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100034); [12] Clinical findings and long-term managements of patients with amelogenesis imperfecta (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25512739/); [17] Amelogenesis imperfecta: therapeutic strategy from primary to permanent dentition across case reports (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29907114/) ### A condição tem tratamento ou protocolo específico pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença, sendo os cuidados prestados pela rede pública de saúde bucal. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia. Disponível em: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-hipomaturacao-hipoplastica-com-taurodontia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-hipomaturacao-hipoplastica-com-taurodontia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100034