# Amelogênese imperfeita, tipo hipocalcificada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipocalcificada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 100032 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100032
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amelogênese imperfeita hipocalcificada causa esmalte dentário hipomineralizado, de cor amarelo-acastanhada, propenso a fraturas e desgaste. Frequentemente associada a má oclusão, incluindo mordida aberta anterior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Hipocalcificação do esmalte dentário** — HPO: HP:0011084

## Genes associados (5)

- **RELT** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 19L [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in apoptosis (PubMed:19969290, PubMed:28688764). Induces activation of MAPK14/p38 and MAPK8/JNK MAPK cascades, when overexpressed (PubMed:16530727). Involved in dental enamel formation
- **AMTN** — Amelotin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a promoter of calcium phosphate mineralization, playing a critical role in the formation of the compact, mineralized, aprismatic enamel surface layer during the maturation stage of amelogenesis
- **ITGB6** — Integrin beta-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-V:beta-6 (ITGAV:ITGB6) is a receptor for fibronectin and cytotactin (PubMed:17158881, PubMed:17545607). It recognizes the sequence R-G-D in its ligands (PubMed:17158881, PubMed:17545607
- **FAM83H** — Protein FAM83H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a major role in the structural organization and calcification of developing enamel (PubMed:18252228). May play a role in keratin cytoskeleton disassembly by recruiting CSNK1A1 to keratin fila
- **SLC24A4** — Sodium/potassium/calcium exchanger 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+) (PubMed:12379639, PubMed:26631410). Controls the rapid response termination and proper regulation of ad

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 6 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipomaturacao) — ORPHA:100033 — 4 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita, tipo hipoplástica](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipoplastica) — ORPHA:100031 — 4 sintomas em comum
- [Dentinogenesis imperfecta](https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta) — ORPHA:49042 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome esmalte-renal](https://raras.org/doenca/sindrome-esmalte-renal) — ORPHA:1031 — 3 sintomas em comum
- [Fibromatose gengival - anomalias dentárias](https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-anomalias-dentarias) — ORPHA:171836 — 3 sintomas em comum
- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico](https://raras.org/doenca/sindrome-amelo-cerebro-hipohidrotico) — ORPHA:1946 — 2 sintomas em comum
- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Aurículo-condilar](https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar) — ORPHA:137888 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Amelogênese imperfeita, tipo hipocalcificada. Disponível em: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipocalcificada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipocalcificada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100032