# Amelogênese imperfeita, tipo hipocalcificada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipocalcificada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100032 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100032
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amelogênese imperfeita, tipo hipocalcificada é uma condição rara que afeta a formação e o endurecimento do esmalte dos dentes. A pessoa ou a família costuma notar dentes com manchas que variam do amarelo ao castanho, esmalte frágil e problemas no fechamento da mordida. O quadro está associado a variações genéticas em genes como FAM83H e SLC24A4, exigindo cuidados odontológicos para proteger a dentição. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Amelogênese imperfeita hipocalcificada causa esmalte dentário hipomineralizado, de cor amarelo-acastanhada, propenso a fraturas e desgaste. Frequentemente associada a má oclusão, incluindo mordida aberta anterior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Hipocalcificação do esmalte dentário** — HPO: HP:0011084

## Genes associados (5)

- **RELT** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 19L [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in apoptosis (PubMed:19969290, PubMed:28688764). Induces activation of MAPK14/p38 and MAPK8/JNK MAPK cascades, when overexpressed (PubMed:16530727). Involved in dental enamel formation
- **AMTN** — Amelotin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a promoter of calcium phosphate mineralization, playing a critical role in the formation of the compact, mineralized, aprismatic enamel surface layer during the maturation stage of amelogenesis
- **ITGB6** — Integrin beta-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-V:beta-6 (ITGAV:ITGB6) is a receptor for fibronectin and cytotactin (PubMed:17158881, PubMed:17545607). It recognizes the sequence R-G-D in its ligands (PubMed:17158881, PubMed:17545607
- **FAM83H** — Protein FAM83H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a major role in the structural organization and calcification of developing enamel (PubMed:18252228). May play a role in keratin cytoskeleton disassembly by recruiting CSNK1A1 to keratin fila
- **SLC24A4** — Sodium/potassium/calcium exchanger 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+) (PubMed:12379639, PubMed:26631410). Controls the rapid response termination and proper regulation of ad

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 6 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipomaturacao) — ORPHA:100033 — 4 sintomas em comum
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- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Aurículo-condilar](https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar) — ORPHA:137888 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é amelogênese imperfeita, tipo hipocalcificada?

Trata-se de um subtipo clínico raro de defeito do esmalte dentário, registrado sob o código CID-10 K00.5. Nesta condição, o esmalte passa por hipomineralização e hipocalcificação, tornando-se mais frágil e sujeito a descoloração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100032); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais nos dentes?

Os sinais mais evidentes incluem descoloração amarelo-acastanhada dos dentes e alterações na estrutura do esmalte. Também é comum a observação de má oclusão dentária, em especial a má oclusão de mordida aberta anterior.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é genética?

Sim, a condição está associada a mutações em genes como FAM83H, SLC24A4, AMTN, ITGB6 e RELT. Em famílias com mutação no gene FAM83H, a literatura descreve um padrão de transmissão autossômica dominante.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] <i>FAM83H</i> and Autosomal Dominant Hypocalcified Amelogenesis Imperfecta (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W3092137291/); [17] FAM83H Mutations in Families with Autosomal-Dominant Hypocalcified Amelogenesis Imperfecta (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18252228/)

### Existe teste genético para diagnóstico?

Sim, constam 9 testes genéticos registrados para esta condição no Genetic Testing Registry (NCBI GTR). Existem também mais de uma centena de variantes catalogadas no repositório ClinVar ligadas a genes causadores.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586538/); [21] ClinVar — 118 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC24A4[gene])

### Tem tratamento ou PCDT pelo SUS?

A amelogênese imperfeita, tipo hipocalcificada não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado aos cuidados odontológicos na rede de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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