# Amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipomaturacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100033
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação, é uma alteração genética rara que prejudica a fase em que o esmalte dos dentes endurece e amadurece. As famílias costumam notar que os dentes nascem com coloração amarelo-acastanhada e que o esmalte é mais fraco, o que facilita o surgimento de cáries. O diagnóstico pode contar com a análise do dentista e com testes genéticos específicos para identificar o gene alterado. Não há remédios específicos e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado voltado à proteção e restauração dos dentes na rede odontológica.

## Descrição clínica

Amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação, é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento do esmalte dentário, resultando em dentes com hipomineralização, descoloração amarelo-acastanhada e maior propensão a cáries. Pode estar associada a hipoplasia do esmalte e má oclusão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentina** — HPO: HP:0010299
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285
- **Esmalte hipomaduro** — HPO: HP:0033786
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Esmalte dentário hipomaduro** — HPO: HP:0011085

## Genes associados (7)

- **SLC24A4** — Sodium/potassium/calcium exchanger 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+) (PubMed:12379639, PubMed:26631410). Controls the rapid response termination and proper regulation of ad
- **MMP20** — Matrix metalloproteinase-20 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Degrades amelogenin, the major protein component of the enamel matrix and two of the macromolecules characterizing the cartilage extracellular matrix: aggrecan and the cartilage oligomeric matrix prot
- **WDR72** — WD repeat-containing protein 72 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a major role in formation of tooth enamel (PubMed:19853237, PubMed:25008349). Specifically required during the maturation phase of amelogenesis for normal formation of the enamel matrix and clea
- **AMELX** — Amelogenin, X isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in biomineralization. Seems to regulate the formation of crystallites during the secretory stage of tooth enamel development. Thought to play a major role in the structural organization a
- **KLK4** — Kallikrein-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a major role in enamel formation (PubMed:15235027). Required during the maturation stage of tooth development for clearance of enamel proteins and normal structural patterning of the crystalline m
- **ODAPH** — Odontogenesis associated phosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May promote nucleation of hydroxyapatite
- **GPR68** — G-protein coupled receptor 68 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Proton-sensing G-protein coupled receptor activated by extracellular pH, which is required to monitor pH changes and generate adaptive reactions (PubMed:12955148, PubMed:29677517, PubMed:32865988, Pub

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 10 sintomas em comum
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- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 4 sintomas em comum
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- [Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-hipomaturacao-hipoplastica-com-taurodontia) — ORPHA:100034 — 3 sintomas em comum
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- [Fibromatose gengival - anomalias dentárias](https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-anomalias-dentarias) — ORPHA:171836 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação?

É uma condição genética rara que afeta a maturação e a mineralização do esmalte dentário, catalogada sob o código ORPHA:100033. Ela faz com que os dentes tenham uma camada externa mais frágil e visualmente alterada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100033); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Enamel ultrastructure in pigmented hypomaturation amelogenesis imperfecta (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1432732/)

### Quais são os principais sinais nos dentes?

Os dentes apresentam descoloração amarelo-acastanhada, esmalte hipomaduro e hipomineralizado. Também há maior facilidade para o surgimento de cáries e problemas como mordida aberta anterior.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. O cuidado clínico é odontológico e realizado por meio dos serviços de assistência odontológica da rede de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A amelogênese imperfeita é hereditária?

Sim, a condição está associada a alterações em genes como SLC24A4, MMP20, WDR72, KLK4, AMELX, ODAPH e GPR68. Estudos científicos registram diferentes padrões de herança em famílias afetadas, incluindo formas recessivas e ligadas ao X.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Mutation in kallikrein 4 causes autosomal recessive hypomaturation amelogenesis imperfecta (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15235027/); [8] A novel mutation in GPR68 causes hypomaturation amelogenesis imperfecta (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4396747386/); [12] Hypomaturation amelogenesis imperfecta: account of a family with an X-linked inheritance pattern. (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10863398/); [14] Autosomal recessive pigmented hypomaturation amelogenesis imperfecta (1973) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4516465/)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica odontológica e pode ser complementado por testes genéticos laboratoriais. Atualmente, existem 5 testes genéticos registrados no NCBI GTR e 77 variantes catalogadas no ClinVar para essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100033); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/559501/); [21] ClinVar — 77 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GPR68[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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