# Amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipomaturacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 100033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100033
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação, é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento do esmalte dentário, resultando em dentes com hipomineralização, descoloração amarelo-acastanhada e maior propensão a cáries. Pode estar associada a hipoplasia do esmalte e má oclusão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentina** — HPO: HP:0010299
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285
- **Esmalte hipomaduro** — HPO: HP:0033786
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Esmalte dentário hipomaduro** — HPO: HP:0011085

## Genes associados (7)

- **SLC24A4** — Sodium/potassium/calcium exchanger 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+) (PubMed:12379639, PubMed:26631410). Controls the rapid response termination and proper regulation of ad
- **MMP20** — Matrix metalloproteinase-20 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Degrades amelogenin, the major protein component of the enamel matrix and two of the macromolecules characterizing the cartilage extracellular matrix: aggrecan and the cartilage oligomeric matrix prot
- **WDR72** — WD repeat-containing protein 72 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a major role in formation of tooth enamel (PubMed:19853237, PubMed:25008349). Specifically required during the maturation phase of amelogenesis for normal formation of the enamel matrix and clea
- **AMELX** — Amelogenin, X isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in biomineralization. Seems to regulate the formation of crystallites during the secretory stage of tooth enamel development. Thought to play a major role in the structural organization a
- **KLK4** — Kallikrein-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a major role in enamel formation (PubMed:15235027). Required during the maturation stage of tooth development for clearance of enamel proteins and normal structural patterning of the crystalline m
- **ODAPH** — Odontogenesis associated phosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May promote nucleation of hydroxyapatite
- **GPR68** — G-protein coupled receptor 68 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Proton-sensing G-protein coupled receptor activated by extracellular pH, which is required to monitor pH changes and generate adaptive reactions (PubMed:12955148, PubMed:29677517, PubMed:32865988, Pub

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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