# Amelogênese imperfeita, tipo hipoplástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipoplastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100031 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100031
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **amelogênese imperfeita, tipo hipoplástica** é uma alteração genética rara que atinge a camada protetora dos dentes, fazendo com que o esmalte se desenvolva fino ou incompleto. Geralmente, a família percebe dentes menores que o esperado, pequenas depressões na superfície, coloração amarelada ou amarronzada e maior risco de cáries. O cuidado principal é odontológico, visando proteger e reconstruir a estrutura dentária para garantir a mastigação. No Brasil, esta condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte fornecido pela rede de saúde bucal.

## Descrição clínica

Amelogênese imperfeita (AI) é um grupo de distúrbios congênitos que envolvem a formação anormal do esmalte dentário, a camada externa da coroa dos dentes. A amelogênese imperfeita pode não estar relacionada a quaisquer condições sistêmicas ou generalizadas ou pode fazer parte de uma condição sindrômica. O esmalte saudável e totalmente formado consiste em aproximadamente 96% de mineral em peso e se forma ao longo de meses a anos em seres humanos, dependendo do dente em questão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Microdontia generalizada** — HPO: HP:0006311
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Anormalidade da dentina** — HPO: HP:0010299
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286

## Genes associados (6)

- **ACP4** — Testicular acid phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May dephosphorylate receptor tyrosine-protein kinase ERBB4 and inhibits its ligand-induced proteolytic cleavage (PubMed:15219672). May play a role in odontogenesis (PubMed:27843125)
- **ENAM** — Enamelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the mineralization and structural organization of enamel. Involved in the extension of enamel during the secretory stage of dental enamel formation
- **SP6** — Transcription factor Sp6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes cell proliferation (By similarity). Plays a role in tooth germ growth (By similarity). Plays a role in the control of enamel mineralization. Binds the AMBN promoter (PubMed:32167558)
- **AMBN** — Ameloblastin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the mineralization and structural organization of enamel
- **ITGB6** — Integrin beta-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Integrin alpha-V:beta-6 (ITGAV:ITGB6) is a receptor for fibronectin and cytotactin (PubMed:17158881, PubMed:17545607). It recognizes the sequence R-G-D in its ligands (PubMed:17158881, PubMed:17545607
- **LAMB3** — Laminin subunit beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 14 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita, tipo hipomaturação](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipomaturacao) — ORPHA:100033 — 7 sintomas em comum
- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 6 sintomas em comum
- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 5 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 5 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-hipomaturacao-hipoplastica-com-taurodontia) — ORPHA:100034 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico](https://raras.org/doenca/sindrome-amelo-cerebro-hipohidrotico) — ORPHA:1946 — 4 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita, tipo hipocalcificada](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipocalcificada) — ORPHA:100032 — 4 sintomas em comum
- [Dentinogenesis imperfecta](https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta) — ORPHA:49042 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Jalili](https://raras.org/doenca/sindrome-jalili) — ORPHA:1873 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A amelogênese imperfeita, tipo hipoplástica tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para esta condição de origem genética. O manejo odontológico atua na proteção, prevenção de cáries e reabilitação protética dos dentes afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100031); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Full-mouth rehabilitation with lithium disilicate ceramic crowns in hypoplastic amelogenesis imperfecta: a cas (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39334018/)

### Esta condição é genética e hereditária?

Sim, trata-se de um distúrbio com causas genéticas documentadas em genes como ENAM, AMBN, ACP4, SP6, ITGB6 e LAMB3. Padrões autossômicos e ligados ao X foram relatados na literatura, embora a forma global de herança não esteja fixada no sumário principal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100031); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Amelogenesis imperfecta among Israeli Jews and the description of a new type of local hypoplastic autosomal re (1979) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/284277/); [10] Demonstration of the lyon hypothesis in X-linked dominant hypoplastic amelogenesis imperfecta. (1971) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5173207/)

### Quais são os principais sinais observados nos dentes?

Os dentes apresentam esmalte reduzido ou fino, fóssulas na superfície e descoloração amarelo-acastanhada. Também é comum observar dentes menores que o normal, espaçamento aumentado e maior tendência a cáries.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para amelogênese imperfeita hipoplástica?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e os procedimentos restauradores acontecem por meio dos serviços gerais de odontologia da rede pública de saúde.
- Fontes: [5] Full-mouth rehabilitation with lithium disilicate ceramic crowns in hypoplastic amelogenesis imperfecta: a cas (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39334018/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames radiográficos da arcada dentária feitos pelo dentista. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos catalogados em registros internacionais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Severely hypoplastic amelogenesis imperfecta with taurodontism (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17559453/); [20] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586582/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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