# Amielia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amielia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268868 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268868
- **CID-10**: Q06.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **amielia isolada** é uma anomalia congênita extremamente rara caracterizada pela aplasia ou ausência da medula espinhal. As manifestações costumam se tornar evidentes logo após o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Estudos documentam que os sinais clínicos iniciais podem simular quadros de insuficiência respiratória grave no recém-nascido. A doença não possui medicamento específico catalogado nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Amielia isolada é uma malformação congênita rara caracterizada pela ausência completa ou parcial de um membro, sem outras anomalias associadas. Afeta principalmente os membros superiores e pode variar em gravidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é amielia isolada?

Trata-se de uma anomalia congênita morfológica rara que envolve a ausência ou aplasia da medula espinhal. Nos registros internacionais de saúde, ela está catalogada com o código CID-10 Q06.0.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268868); [3] [Isolated spinal cord aplasia (amyelia) simulating symptoms of respiratory distress syndrome]. (1986) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3960529/)

### A amielia isolada tem tratamento curativo ou medicamento aprovado?

Não há medicamentos específicos catalogados ou aprovados pelo FDA para curar a amielia isolada. Os cuidados descritos na literatura são de suporte médico intensivo às necessidades da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268868); [3] [Isolated spinal cord aplasia (amyelia) simulating symptoms of respiratory distress syndrome]. (1986) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3960529/)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não constam medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia nos registros vigentes.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando surgem os primeiros sinais da amielia isolada?

A idade de início descrita na base Orphanet é restrita aos períodos neonatal e infantil. Relatos clínicos apontam o aparecimento de sinais de desconforto respiratório grave logo ao nascer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268868); [3] [Isolated spinal cord aplasia (amyelia) simulating symptoms of respiratory distress syndrome]. (1986) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3960529/)

### A amielia isolada é uma alteração de causa genética hereditária?

Atualmente, o padrão de herança e os genes causais não estão documentados nas bases de dados oficiais. Não existem variantes patogênicas registradas no ClinVar para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268868)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amielia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/amielia-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amielia-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268868