# Amiloidose > Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 69 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69 - **CID-10**: E85.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A amiloidose cutânea localizada primária (PLCA) é uma condição na qual aglomerados de proteínas anormais chamadas amiloides se acumulam na pele, especificamente nas projeções em forma de onda (papilas dérmicas) entre as duas camadas superiores da pele (a derme e a epiderme). A característica principal da PLCA são manchas na pele com textura ou cor anormais. A aparência dessas manchas define três formas da condição: amiloidose líquen, amiloidose macular e amiloidose nodular. A amiloidose líquen é caracterizada por manchas extremamente pruriginosas de pele espessada com múltiplos pequenos nódulos. As manchas são escamosas e de cor marrom‑avermelhada. Essas manchas geralmente ocorrem nas canelas, mas também podem aparecer nos antebraços, em outras partes das pernas e em outras áreas do corpo. Na amiloidose macular, as manchas são planas e de cor marrom escura. A pigmentação pode apresentar um aspecto rendado (reticulado) ou ondulado, embora frequentemente seja uniforme. As manchas de amiloidose macular são mais comumente encontradas na parte superior das costas, mas também podem ocorrer em outras partes do tronco ou nos membros. Essas manchas são levemente pruriginosas. A amiloidose nodular é caracterizada por nódulos firmes e elevados que são rosados, vermelhos ou marrons. Esses nódulos frequentemente ocorrem no rosto, tronco, membros ou genitais e geralmente não são pruriginosos. Em algumas pessoas com a condição, as manchas apresentam características tanto da amiloidose líquen quanto da amiloidose macular. Esses casos são chamados de amiloidose bifásica. Em todas as formas de PLCA, as manchas cutâneas anormais geralmente surgem na meia‑idade adulta. Elas podem permanecer por meses a anos e podem recidivar após desaparecer, seja no mesmo local ou em outro lugar. Muito raramente, a amiloidose nodular progride para uma condição potencialmente fatal chamada amiloidose sistêmica, na qual os depósitos de amiloide se acumulam em tecidos e órgãos por todo o corpo. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-localized-cutaneous-amyloidosis ## Descrição clínica Distúrbio caracterizado pelo acúmulo localizado ou difuso de proteína amilóide em vários locais anatômicos. Pode ser primária, devido a proliferações clonais de células plasmáticas; secundário, devido a infecções de longa duração, doenças inflamatórias crônicas ou malignidades; ou familiar. Pode afetar os nervos, pele, língua, articulações, coração, fígado, baço, rins e glândulas supra-renais. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Sinais e sintomas (334 fenótipos HPO) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 - **Dispneia noturna paroxística** — HPO: HP:0034807 - **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 - **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 - **Estenose aórtica supravalvar** — HPO: HP:0004381 - **Má absorção** — HPO: HP:0002024 - **Tosse não produtiva** — HPO: HP:0031246 - **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 - **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 - **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 - **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 - **Artérias cerebrais tortuosas** — HPO: HP:0004938 - **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 - **Amiloidose conjuntival** — HPO: HP:0010637 - **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 - **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 - **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 - **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185 - **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 - **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 - **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 - **Artrite** — HPO: HP:0001369 - **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 - **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 - **Falência testicular primária** — HPO: HP:0008720 - **Albuminúria** — HPO: HP:0012592 - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 - **Morfologia anormal do átrio cardíaco** — HPO: HP:0005120 - **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 - **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 - **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 - **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 - **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 - **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 - **Hemorragia cerebral recorrente** — HPO: HP:0004968 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549 - _...e mais 294 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose._ ## Genes associados (14) - **CST3** — Cystatin-C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As an inhibitor of cysteine proteinases, this protein is thought to serve an important physiological role as a local regulator of this enzyme activity - **GSN** — Gelsolin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calcium-regulated, actin-modulating protein that binds to the plus (or barbed) ends of actin monomers or filaments, preventing monomer exchange (end-blocking or capping). It can promote the assembly o - **B2M** — Beta-2-microglobulin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the class I major histocompatibility complex (MHC). Involved in the presentation of peptide antigens to the immune system. Exogenously applied M.tuberculosis EsxA or EsxA-EsxB (or EsxA ex - **FGA** — Fibrinogen alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cleaved by the protease thrombin to yield monomers which, together with fibrinogen beta (FGB) and fibrinogen gamma (FGG), polymerize to form an insoluble fibrin matrix. Fibrin has a major function in - **IL31RA** — Interleukin-31 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Associates with OSMR to form the interleukin-31 receptor which activates STAT3 and to a lower extent STAT1 and STAT5 (PubMed:11877449, PubMed:14504285, PubMed:15194700, PubMed:15627637). May function - **APOA2** — Apolipoprotein A-II [Candidate gene tested in] - Função: May stabilize HDL (high density lipoprotein) structure by its association with lipids, and affect the HDL metabolism - **SAA1** — Serum amyloid A-1 protein [Candidate gene tested in] - Função: Major acute phase protein - **LYZ** — Lysozyme C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysozymes have primarily a bacteriolytic function; those in tissues and body fluids are associated with the monocyte-macrophage system and enhance the activity of immunoagents - **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in - **TTR** — Transthyretin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Thyroid hormone-binding protein. Probably transports thyroxine from the bloodstream to the brain - **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on - **APOA1** — Apolipoprotein A-I [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Participates in the reverse transport of cholesterol from tissues to the liver for excretion by promoting cholesterol efflux from tissues and by acting as a cofactor for the lecithin cholesterol acylt - **OSMR** — Oncostatin-M-specific receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Associates with IL31RA to form the IL31 receptor. Binds IL31 to activate STAT3 and possibly STAT1 and STAT5. Capable of transducing OSM-specific signaling events - **GPNMB** — Transmembrane glycoprotein NMB [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Could be a melanogenic enzyme ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: VYNDAQEL - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Vyndaqel (TAFAMIDIS MEGLUMINE), Darzalex Faspro (DARATUMUMAB AND HYALURONIDASE-FIHJ (HUMAN RECOMBINANT)) ## Ensaios clínicos ativos (206) - **NCT07223203** [RECRUITING]: TRITON-PN: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Nucresiran in Patients With Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223203 - **NCT07052903** [RECRUITING]: TRITON-CM: A Study to Evaluate Nucresiran in Patients With Transthyretin Amyloidosis With Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07052903 - **NCT06563895** [RECRUITING]: Acoramidis Transthyretin Amyloidosis Prevention Trial in the Young (ACT-EARLY) Study in Asymptomatic Carriers of a Pathogenic TTR Variant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06563895 - **NCT07314268** [RECRUITING]: ATTR Amyloid Cardiomyopathy: Characterization of Extracellular Vesicles as Potential Disease Stratifiers and Prognostic Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07314268 - **NCT06128629** [RECRUITING]: MAGNITUDE: A Phase 3 Study of NTLA-2001 in Participants With Transthyretin Amyloidosis With Cardiomyopathy (ATTR-CM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06128629 - **NCT04561518** [RECRUITING]: ConTTRibute: A Global Observational Study of Patients With Transthyretin (TTR)-Mediated Amyloidosis (ATTR Amyloidosis) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04561518 - **NCT07494942** [RECRUITING]: Impact of a Cardiac Rehabilitation Program on Patients With Cardiac Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07494942 - **NCT07549841** [RECRUITING]: Exploratory Study Evaluating the Relevance of [68Ga]Ga-FAPI-46 for Staging and Identifying Progressing Patients With Transthyretin Cardiac Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07549841 - **NCT07648303** [RECRUITING]: Prevalence of Cardiac Thrombi in Cardiac Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07648303 - **NCT07654855** [RECRUITING]: Long-term Safety of Eplontersen Treated aTTR Patients and in Liver Transplant and Severely Hepatic Impaired Subpopulations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07654855 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 124 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 60 sintomas em comum - [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 58 sintomas em comum - [Amiloidose familiar tipo finlandês](https://raras.org/doenca/amiloidose-familiar-tipo-finlandes) — ORPHA:85448 — 55 sintomas em comum - [Amiloidose AL](https://raras.org/doenca/amiloidose-al) — ORPHA:85443 — 55 sintomas em comum - [Miocardiopatia hipertrófica não familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar) — ORPHA:217598 — 55 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 54 sintomas em comum - [Nefropatia amiloidótica familiar](https://raras.org/doenca/nefropatia-amiloidotica-familiar) — ORPHA:85450 — 50 sintomas em comum - [Amiloidose ABeta2M](https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m) — ORPHA:439246 — 48 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 47 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a amiloidose? A amiloidose ocorre pelo acúmulo de proteínas amiloides nos tecidos. Pode decorrer de proliferações plasmocitárias primárias, inflamações crônicas ou alterações genéticas em genes como TTR, SAA1 e B2M. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A amiloidose é hereditária? A doença pode apresentar formas familiares e hereditárias, mas também se manifesta de maneira adquirida primária ou secundária. Diversas alterações genéticas familiares envolvem variantes em genes catalogados como TTR, APOA1 e FGA. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas da amiloidose? Os sintomas variam segundo o órgão atingido e podem incluir problemas no coração como cardiomiopatia restritiva e falta de ar súbita noturna. Também são frequentes alterações neurológicas com fraqueza muscular e descoordenação motora, além de lesão renal e perda de proteína na urina. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a amiloidose pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da amiloidose? O diagnóstico correlaciona a história clínica, exames laboratoriais como NT-proBNP e exames de lesão renal com avaliação tecidual. Nas formas genéticas, a confirmação pode ser auxiliada por testes de sequenciamento molecular, existindo 225 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/21486/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amiloidose **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=69