# Amiloidose AA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-aa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85445
- **CID-10**: E85.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma rara de amiloidose que complica doenças inflamatórias crónicas e é caracterizada pela agregação e deposição de fibrilhas amilóides compostas de proteína amilóide A sérica, um reagente de fase aguda. O envolvimento renal ocorre em praticamente todos os doentes e domina o quadro clínico. Outros orgãos frequentemente envolvidos são o fígado, o baço, a glândula suprarrenal, o intestino e, menos frequentemente, o coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Raro (<5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Raro (<5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Ocasional (29-5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Ocasional (29-5%))
- **Claudicação da mandíbula** — HPO: HP:0030164 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Voltagem diminuída do QRS** — HPO: HP:0025077 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SAA1** — Serum amyloid A-1 protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: Major acute phase protein

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06354322** [RECRUITING]: Unclassified GENotypes of Autoinflammatory Diseases and AA Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06354322
- **NCT06397001** [COMPLETED]: Treatment of AA Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06397001
- **NCT01677286** [COMPLETED]: Safety and Effect of Doxycycline in Patients With Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01677286
- **NCT02704065** [COMPLETED]: Recurrent AA Amyloidosis After Renal Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02704065
- **NCT01215747** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Study of KIACTA in Preventing Renal Function Decline in AA Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01215747
- **NCT00035334** [COMPLETED]: Study of the Safety and Efficacy of NC-503 in Secondary (AA) Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00035334

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose AA. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-aa
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