# Amiloidose AA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-aa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85445
- **CID-10**: E85.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **amiloidose AA** é uma condição secundária provocada por inflamações prolongadas no corpo, como a artrite reumatóide, gerando o acúmulo de proteínas anormais chamadas amiloides em órgãos vitais. Os sinais mais perceptíveis costumam envolver os rins, com a perda de proteínas na urina, inchaço nos órgãos e evolução para problemas no funcionamento renal, além de dores na barriga e fraqueza. A doença pode começar a se manifestar em crianças, jovens ou adultos e depende do controle da inflamação original para tentar frear seu avanço. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta causa, sendo acompanhada pela rede pública geral.

## Descrição clínica

A amiloidose secundária é uma forma de amiloidose que complica doenças inflamatórias crônicas (principalmente artrite reumatóide) e é caracterizada pela agregação e deposição de fibrilas amilóides compostas de proteína amiloide A sérica, um reagente de fase aguda. Embora o baço, a glândula suprarrenal, o fígado e o intestino sejam locais frequentes de deposição de amiloide, o quadro clínico é dominado pelo envolvimento renal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Raro (<5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Raro (<5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Ocasional (29-5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Ocasional (29-5%))
- **Claudicação da mandíbula** — HPO: HP:0030164 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Voltagem diminuída do QRS** — HPO: HP:0025077 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SAA1** — Serum amyloid A-1 protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: Major acute phase protein

## Tratamento e SUS


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06354322** [RECRUITING]: Unclassified GENotypes of Autoinflammatory Diseases and AA Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06354322
- **NCT06397001** [COMPLETED]: Treatment of AA Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06397001
- **NCT02704065** [COMPLETED]: Recurrent AA Amyloidosis After Renal Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02704065
- **NCT01677286** [COMPLETED]: Safety and Effect of Doxycycline in Patients With Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01677286
- **NCT00035334** [COMPLETED]: Study of the Safety and Efficacy of NC-503 in Secondary (AA) Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00035334
- **NCT01168570** [UNKNOWN]: Progression of Renal Amyloidosis of FMF and Relation to Serum SAA Level — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01168570

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 12 sintomas em comum
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- [Tumor de plasmócitos](https://raras.org/doenca/tumor-de-plasmocitos) — ORPHA:98282 — 10 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 9 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a amiloidose AA?

A amiloidose AA surge como uma complicação secundária de doenças inflamatórias crônicas, sendo a artrite reumatóide a principal delas. Ela ocorre pelo acúmulo da proteína amiloide A sérica, ligada ao gene SAA1, que se deposita nos tecidos e prejudica os rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85445); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A amiloidose AA é hereditária?

O padrão de herança convencional da doença é considerado não aplicável nos catálogos genéticos oficiais. A condição não é passada diretamente de pais para filhos como herança simples, mas se desenvolve em decorrência de estados inflamatórios contínuos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85445)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas predominantes decorrem do dano aos rins, com perda de proteínas na urina, nefropatia e risco de insuficiência renal. Os pacientes também podem apresentar dor abdominal, diarreia crônica, desnutrição, aumento do fígado e do baço e pressão baixa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85445); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para amiloidose AA fornecido pelo SUS?

A amiloidose AA não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados na sua lista pelo SUS. O protocolo ministerial existente para amiloidose abrange apenas as formas associadas à transtirretina (ATTR). Os pacientes recebem suporte terapêutico e acompanhamento por meio da infraestrutura geral de atendimento da rede pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85445); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da amiloidose AA?

O diagnóstico apoia-se na história de doença inflamatória crônica e na comprovação de dano renal por exames laboratoriais e teciduais. Há também um teste genético registrado no catálogo internacional GTR para apoiar a avaliação do quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85445); [11] A Histopathological Scoring and Grading System for Renal Non-aa Amyloidosis: Prediction of Clinical Manifestat (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR284151/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/514579/)

### Existem ensaios clínicos com vagas no Brasil para esta condição?

Embora exista estudo internacional recrutando voluntários, como o protocolo NCT06354322, não há nenhum ensaio clínico com centro ou sítio participante ativo no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT06354322 (RECRUITING) — Unclassified GENotypes of Autoinflammatory Diseases and AA Amyloidosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06354322)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose AA. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-aa
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