# Amiloidose AApoAIV

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-aapoaiv
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439232
- **CID-10**: E85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amiloidose sistémica não hereditária rara caracterizada por disfunção renal lentamente progressiva, aumento da creatinina sérica, análise de urina geralmente normal, sem proteinúria significativa, e doença cardíaca associada. O envolvimento cardíaco apresenta-se como cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, doença arterial coronária e anomalias do sistema de condução. A histologia revela depósitos amiloides medulares, atrofia tubular renal, fibrose intersticial e esclerose glomerular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da medula renal** — HPO: HP:0100957 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicardia sinusal** — HPO: HP:0001688 (Raro (<5%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Raro (<5%))
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Raro (<5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio do ramo esquerdo** — HPO: HP:0011713 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose aórtica supravalvar** — HPO: HP:0004381 (Raro (<5%))
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Raro (<5%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia noturna paroxística** — HPO: HP:0034807 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309 (Raro (<5%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Ocasional (29-5%))
- **Depósitos amiloides intersticiais renais** — HPO: HP:0032613 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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