# Amiloidose ABeta, tipo Ártico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-artico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324723
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose (HCHWA), tipo Ártico, é uma forma de HCHWA caracterizada por idade de início de 54-61 anos e demência progressiva semelhante à doença de Alzheimer, sem hemorragias intracerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ABeta, tipo Ártico. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-artico
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