# Amiloidose ABeta, tipo Ártico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-artico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324723
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Amiloidose ABeta, tipo Ártico, é uma doença genética muito rara que atinge o sistema nervoso e costuma iniciar seus sinais entre os 54 e 61 anos de idade. A condição é causada por alterações no gene APP e leva a um quadro de demência progressiva parecido com o da doença de Alzheimer, caracteristicamente sem a presença de sangramentos no cérebro. Nos registros clínicos oficiais, também estão descritos sinais como comportamento atípico e histórico de convulsão febril na infância. Esta enfermidade não possui protocolo clínico específico (PCDT) publicado na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose (HCHWA), tipo Ártico, é uma forma de HCHWA caracterizada por idade de início de 54-61 anos e demência progressiva semelhante à doença de Alzheimer, sem hemorragias intracerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 2 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-lisina-e-hidroxilisina) — ORPHA:289832 — 2 sintomas em comum
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- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Amiloidose ABeta, tipo Ártico?

É uma forma genética e rara de hemorragia cerebral hereditária com amiloidose decorrente de alterações no gene APP. Ela se manifesta tipicamente entre os 54 e 61 anos por uma demência progressiva semelhante ao Alzheimer, sem sangramentos cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324723); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Amiloidose ABeta, tipo Ártico, é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômico dominante. Esse padrão significa que uma alteração em apenas uma das cópias do gene APP já é suficiente para transmitir a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324723); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Amiloidose ABeta, tipo Ártico?

O sinal central é o declínio cognitivo progressivo em adultos e idosos. Além disso, catálogos fenotípicos registram sintomas como comportamento atípico e convulsões febris na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324723); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não constam medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia nos dados oficiais. O acompanhamento e o cuidado clínico dos pacientes ocorrem por meio da rede de assistência médica do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324723); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O processo diagnóstico baseia-se na história clínica de demência progressiva em conjunto com a testagem genética. Estão catalogados 336 testes genéticos no NCBI GTR e 133 variantes moleculares no ClinVar para o gene APP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324723); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [10] ClinVar — 133 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=APP[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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