# Amiloidose ABeta, tipo Holandês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-holandes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100006 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100006
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo holandês (HCHWA-D) é uma forma de HCHWA, um grupo de doenças familiares do sistema nervoso central, caracterizadas por angiopatia amilóide cerebral (CAA) grave, acidentes vasculares cerebrais hemorrágicos e não hemorrágicos e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ABeta, tipo Holandês. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-holandes
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