# Amiloidose ABeta, tipo Holandês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-holandes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100006 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100006
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Amiloidose ABeta, tipo Holandês (HCHWA-D) é uma doença genética rara que afeta os vasos sanguíneos do cérebro a partir da idade adulta. Ela provoca o acúmulo de proteínas amiloides nos vasos cerebrais, causando sangramentos na cabeça, derrames, dores e perda progressiva de memória e raciocínio. Não existe ainda um medicamento curativo para a condição, e ela não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS. O cuidado oferecido pela rede de saúde tem como objetivo controlar crises convulsivas, aliviar sintomas e oferecer apoio às sequelas neurológicas.

## Descrição clínica

Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo holandês (HCHWA-D) é uma forma de HCHWA, um grupo de doenças familiares do sistema nervoso central, caracterizadas por angiopatia amilóide cerebral (CAA) grave, acidentes vasculares cerebrais hemorrágicos e não hemorrágicos e demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Sneddon](https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon) — ORPHA:820 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 5 sintomas em comum
- [Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês](https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-com-amiloidose-hereditaria-tipo-islandes) — ORPHA:100008 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Amiloidose ABeta, tipo Holandês tem cura?

Atualmente não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração genética. O manejo médico é voltado para o controle dos sintomas neurológicos e das complicações vasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100006); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica dominante provocada por mutações no gene APP. Isso indica que uma pessoa com a mutação tem 50% de chance de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100006); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da Amiloidose ABeta, tipo Holandês?

Os principais sinais incluem sangramentos cerebrais, acidentes vasculares cerebrais, dores de cabeça intensas e crises convulsivas. Ao longo do tempo, também são observados declínio mental, demência e alterações de comportamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100006); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Amiloidose ABeta, tipo Holandês pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, histórico familiar e identificação de angiopatia amiloide em exames. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que analisam alterações no gene APP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100006); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ABeta, tipo Holandês. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-holandes
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