# Amiloidose ABeta2M

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439246
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amiloidose ABeta2M é uma doença rara causada por mutações no gene B2M, levando ao acúmulo de proteína beta-2 microglobulina. Manifesta-se com calcificação cardiovascular, insuficiência cardíaca, arritmias, neuropatia periférica, e problemas gastrointestinais como disfagia e pseudo-obstrução intestinal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Calcificação cardiovascular** — HPO: HP:0011915
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Múltiplas lesões císticas ósseas** — HPO: HP:0012065
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Anormalidade da eminência tenar** — HPO: HP:0001227
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843
- **Anormalidade das placas terminais vertebrais** — HPO: HP:0005106
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244
- **Morfologia anormal do tendão** — HPO: HP:0100261
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Morfologia vascular anormal** — HPO: HP:0025015
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m._

## Genes associados (1)

- **B2M** — Beta-2-microglobulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the class I major histocompatibility complex (MHC). Involved in the presentation of peptide antigens to the immune system. Exogenously applied M.tuberculosis EsxA or EsxA-EsxB (or EsxA ex

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ABeta2M. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m
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