# Amiloidose ABeta2M

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 439246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439246
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose ABeta2M é uma condição rara do adulto em que ocorre depósito de aglomerados de proteína beta-2-microglobulina nos tecidos do corpo. A doença costuma provocar dores nas articulações, lesões nos ossos, fraqueza ou dormência por lesão nos nervos e problemas nos rins, coração e intestinos. A confirmação médica é realizada por meio da análise dos tecidos em biópsia e por testes genéticos voltados ao gene B2M. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado no SUS é feito pelo suporte aos órgãos afetados.

## Descrição clínica

Amiloidose ABeta2M é uma doença rara causada por mutações no gene B2M, levando ao acúmulo de proteína beta-2 microglobulina. Manifesta-se com calcificação cardiovascular, insuficiência cardíaca, arritmias, neuropatia periférica, e problemas gastrointestinais como disfagia e pseudo-obstrução intestinal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Calcificação cardiovascular** — HPO: HP:0011915
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Múltiplas lesões císticas ósseas** — HPO: HP:0012065
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Anormalidade da eminência tenar** — HPO: HP:0001227
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843
- **Anormalidade das placas terminais vertebrais** — HPO: HP:0005106
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244
- **Morfologia anormal do tendão** — HPO: HP:0100261
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Morfologia vascular anormal** — HPO: HP:0025015
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m._

## Genes associados (1)

- **B2M** — Beta-2-microglobulin [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the class I major histocompatibility complex (MHC). Involved in the presentation of peptide antigens to the immune system. Exogenously applied M.tuberculosis EsxA or EsxA-EsxB (or EsxA ex

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ABeta2M tipo selvagem](https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m-tipo-selvagem) — ORPHA:85446 — 27 sintomas em comum
- [Amiloidose variante ABeta2M](https://raras.org/doenca/amiloidose-variante-abeta2m) — ORPHA:314652 — 24 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 12 sintomas em comum
- [Amiloidose AL](https://raras.org/doenca/amiloidose-al) — ORPHA:85443 — 10 sintomas em comum
- [Miocardiopatia hipertrófica não familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar) — ORPHA:217598 — 10 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 7 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 7 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 7 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a amiloidose ABeta2M?

A amiloidose ABeta2M está associada a alterações relacionadas ao gene B2M e à sua proteína correspondente, a beta-2-microglobulina. O acúmulo e a deposição anômala dessa proteína formam fibras nos tecidos de diferentes órgãos do corpo humano.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Immunohistochemical typing of amyloid in fixed paraffin-embedded samples by an automatic procedure: Comparison (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34428239/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas incluem dor no ombro, dor no punho, artralgia do quadril e lesões císticas nos ossos. Além disso, podem ocorrer neuropatia sensorimotora, fraqueza, alterações gastrointestinais, insuficiência cardíaca congestiva e doença renal crônica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da amiloidose ABeta2M?

O diagnóstico apoia-se em exames de biópsia tecidual com análise imuno-histoquímica para identificar os depósitos da proteína amiloide. Existem também 225 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a investigação de variantes genéticas associadas.
- Fontes: [8] Immunohistochemical typing of amyloid in fixed paraffin-embedded samples by an automatic procedure: Comparison (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34428239/); [10] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/21486/)

### A amiloidose ABeta2M tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta forma, cabendo à rede pública fornecer o manejo clínico geral de suporte.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem centros de referência ou associações cadastrados no Brasil?

Não constam centros de referência especializados ou associações de pacientes voltados exclusivamente a esta condição nas bases de dados catalogadas. Os pacientes recebem suporte terapêutico e acompanhamento pela rede geral de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439246); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ABeta2M. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=439246