# Amiloidose ABeta2M tipo selvagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m-tipo-selvagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85446 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85446
- **CID-10**: E85.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amiloidose ABeta2M tipo selvagem é uma doença rara caracterizada pelo depósito de proteína amiloide ABeta2M, causando dor no ombro, parestesia, insuficiência cardíaca e alterações em tendões, ossos e intestino. Pode manifestar-se com artrite, arritmias e perda axonal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tendão** — HPO: HP:0100261 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Frequente (79-30%))
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da eminência tenar** — HPO: HP:0001227 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Raro (<5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Raro (<5%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Raro (<5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Raro (<5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das placas terminais vertebrais** — HPO: HP:0005106 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ABeta2M tipo selvagem. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m-tipo-selvagem
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