# Amiloidose ABeta2M tipo selvagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m-tipo-selvagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85446 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85446
- **CID-10**: E85.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **amiloidose ABeta2M tipo selvagem** é uma doença rara que se desenvolve em adultos e costuma atingir articulações, nervos e órgãos internos. As pessoas afetadas costumam relatar sintomas como **dor no ombro**, formigamentos, fraqueza nos braços ou pernas e alterações digestivas como **disfagia** (dificuldade de engolir). O quadro não é transmitido de forma hereditária direta segundo os catálogos médicos oficiais. No Brasil, a condição não consta na lista de protocolos oficiais (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos dispensados diretamente pelo SUS.

## Descrição clínica

Amiloidose ABeta2M tipo selvagem é uma doença rara caracterizada pelo depósito de proteína amiloide ABeta2M, causando dor no ombro, parestesia, insuficiência cardíaca e alterações em tendões, ossos e intestino. Pode manifestar-se com artrite, arritmias e perda axonal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tendão** — HPO: HP:0100261 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Frequente (79-30%))
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da eminência tenar** — HPO: HP:0001227 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Raro (<5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Raro (<5%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Raro (<5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Raro (<5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das placas terminais vertebrais** — HPO: HP:0005106 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: VYNDAQEL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Fruzaqla (FRUQUINTINIB), Vyndaqel (TAFAMIDIS MEGLUMINE), BRAFTOVI (ENCORAFENIB), ZELBORAF (VEMURAFENIB)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ABeta2M](https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m) — ORPHA:439246 — 27 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 7 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 6 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 6 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 6 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 6 sintomas em comum
- [Poliangeíte microscópica](https://raras.org/doenca/poliangeite-microscopica) — ORPHA:727 — 5 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 5 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 5 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A amiloidose ABeta2M tipo selvagem é hereditária?

Não, o padrão de herança para esta doença é catalogado como não aplicável nos registros de referência. Trata-se de uma condição adquirida na vida adulta, frequentemente associada ao histórico de diálise de longa data.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85446)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Entre os sinais mais comuns estão **dor no ombro**, **dor no pescoço**, inflamação nas articulações (**artrite**) e cistos nos ossos. Também são frequentes alterações neurológicas como dormência (**parestesia**) e comprometimentos no aparelho digestivo e coração.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para este diagnóstico, ocorrendo o suporte pelos serviços de saúde gerais.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento Vyndaqel está disponível pelo SUS para esta doença?

O medicamento VYNDAQEL possui registro sanitário concedido pela ANVISA no Brasil. Contudo, o registro na ANVISA não significa que o remédio seja fornecido ou dispensado pelo SUS para a amiloidose ABeta2M tipo selvagem.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: VYNDAQEL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por meio de critérios clínicos e análises anátomo-patológicas para identificação dos depósitos de amiloide. Além disso, o registro internacional NCBI GTR cataloga 336 testes genéticos que podem auxiliar no diagnóstico diferencial de amiloidoses.
- Fontes: [4] The Pathology of Amyloidosis in Classification: A Review. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32392555/); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ABeta2M tipo selvagem. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m-tipo-selvagem
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