# Amiloidose AH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-ah
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 442582 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/442582
- **CID-10**: E85.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose AH é uma doença muito rara causada pelo depósito de partes de anticorpos anormais no corpo. Esse acúmulo de proteínas pode afetar o funcionamento dos rins, do coração, da tireoide e dos nervos periféricos. A pessoa pode apresentar alterações nos exames de sangue, inchaço na tireoide ou sintomas nos membros. A doença não consta na lista oficial de diretrizes de tratamento para doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento deve ser realizado nos serviços médicos que investigam doenças raras na rede de saúde.

## Descrição clínica

Amiloidose sistémica rara caracterizada pela agregação e deposição de fibrilhas amilóides compostas por fragmentos de cadeia pesada de imunoglobulina monoclonal, geralmente produzida por uma neoplasia de células plasmáticas. As fibrilas amilóides depositam-se em vários órgãos, em particular nos rins. Habitualmente afeta doentes mais idosos e o quadro clínico inclui sinais e sintomas de disfunção renal, progredindo por vezes para uma síndrome nefrótica e doença renal em estágio terminal. O envolvimento cardíaco, hepático e neuronal também foi descrito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Frequente (79-30%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose de nervos periféricos** — HPO: HP:0100292 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Frequente (79-30%))

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 6 sintomas em comum
- [Amiloidose AA](https://raras.org/doenca/amiloidose-aa) — ORPHA:85445 — 5 sintomas em comum
- [Amiloidose ABeta2M](https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m) — ORPHA:439246 — 3 sintomas em comum
- [Amiloidose variante ABeta2M](https://raras.org/doenca/amiloidose-variante-abeta2m) — ORPHA:314652 — 3 sintomas em comum
- [Nefropatia amiloidótica familiar](https://raras.org/doenca/nefropatia-amiloidotica-familiar) — ORPHA:85450 — 3 sintomas em comum
- [Amiloidose AApoAIV](https://raras.org/doenca/amiloidose-aapoaiv) — ORPHA:439232 — 3 sintomas em comum
- [Tumor de plasmócitos](https://raras.org/doenca/tumor-de-plasmocitos) — ORPHA:98282 — 3 sintomas em comum
- [Mieloma múltiplo](https://raras.org/doenca/29073) — ORPHA:29073 — 3 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTRV122I](https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv122i) — ORPHA:85451 — 3 sintomas em comum
- [Crioglobulinemia simples](https://raras.org/doenca/crioglobulinemia-simples) — ORPHA:91139 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a amiloidose AH?

É uma doença rara caracterizada pelo depósito tecidual de cadeias pesadas de imunoglobulinas. Ela está catalogada sob o código internacional ORPHA:442582 e CID-10 E85.9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/442582); [4] How We Manage Systemic Immunoglobulin Heavy Chain Amyloidosis (AH Amyloidosis) and Immunoglobulin Heavy-and-Li (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32703752/)

### A amiloidose AH é hereditária?

O padrão de herança registrado nos catálogos internacionais é considerado não aplicável. Atualmente, não há genes causadores catalogados para a enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/442582)

### Quais são os principais sinais da amiloidose AH?

A doença pode causar nefropatia, amiloidose renal, problemas cardíacos e neuropatia periférica. Também pode se manifestar por meio de bócio e aumento de NT-proBNP nos exames.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para a amiloidose AH?

Há 1 teste genético registrado no catálogo internacional NCBI Genetic Testing Registry. No entanto, o banco de dados ClinVar não possui variantes genéticas catalogadas para ela.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/442582); [18] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A amiloidose AH tem tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta forma de amiloidose. O cuidado e o suporte clínico devem ser buscados pela rede de referência do sistema de saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose AH. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-ah
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