# Amiloidose AH

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-ah
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 442582 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/442582
- **CID-10**: E85.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amiloidose sistémica rara caracterizada pela agregação e deposição de fibrilhas amilóides compostas por fragmentos de cadeia pesada de imunoglobulina monoclonal, geralmente produzida por uma neoplasia de células plasmáticas. As fibrilas amilóides depositam-se em vários órgãos, em particular nos rins. Habitualmente afeta doentes mais idosos e o quadro clínico inclui sinais e sintomas de disfunção renal, progredindo por vezes para uma síndrome nefrótica e doença renal em estágio terminal. O envolvimento cardíaco, hepático e neuronal também foi descrito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Frequente (79-30%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose de nervos periféricos** — HPO: HP:0100292 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose AH. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-ah
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