# Amiloidose AL

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-al
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85443
- **CID-10**: E85.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Amiloidose AL é uma condição rara em que células plasmáticas do sangue produzem proteínas anormais que se depositam em órgãos como coração, rins e trato digestivo. Com o acúmulo dessas substâncias, a pessoa pode apresentar fadiga acentuada, inchaço nas pernas, aumento do tamanho da língua ou manchas arroxeadas ao redor dos olhos. Na rede pública de saúde brasileira, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem lista de remédios padronizados pelo Ministério da Saúde. O cuidado dos pacientes ocorre por meio do acompanhamento em serviços especializados que avaliam as alterações em cada órgão afetado.

## Descrição clínica

A Amiloidose AL é uma doença das células plasmáticas (um tipo de glóbulo branco) caracterizada pelo acúmulo e depósito de fibrilas amiloides insolúveis, que são proteínas anormais que não se dissolvem. Elas se formam a partir de partes específicas de anticorpos (conhecidas como cadeias leves de imunoglobulina) que se dobram de maneira errada, sendo geralmente produzidas por um tumor dessas células plasmáticas. A doença normalmente se manifesta como amiloidose sistêmica primária (ASP), quando afeta múltiplos órgãos, e com menos frequência como amiloidose localizada primária (ALP), restrita a um único órgão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Raro (<5%))
- **Amiloidose cardíaca de cadeia leve monoclonal** — HPO: HP:0031326 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de troponina I** — HPO: HP:0410173 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Claudicação da mandíbula** — HPO: HP:0030164 (Ocasional (29-5%))
- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse não produtiva** — HPO: HP:0031246 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade na tomografia computadorizada de alta resolução intersticial pulmonar** — HPO: HP:0025389 (Ocasional (29-5%))
- **Voltagem diminuída do QRS** — HPO: HP:0025077 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Raro (<5%))
- **Depósitos amiloides intersticiais renais** — HPO: HP:0032613 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção erétil autonômica** — HPO: HP:0008652 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de troponina T no sangue** — HPO: HP:0410174 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Raro (<5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286 (Ocasional (29-5%))
- **Púrpura periorbital** — HPO: HP:0025552 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão postural com taquicardia compensatória** — HPO: HP:0005307 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Onda P anormal** — HPO: HP:0031595 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose-al._

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- TAFAMIDIS MEGLUMINE — Fase Phase 4 (Transthyretin stabiliser)
- TAFAMIDIS — Fase Phase 4 (Transthyretin stabiliser)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- THALIDOMIDE — Fase Phase 3 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor)
- FILGRASTIM — Fase Phase 3 (Granulocyte colony stimulating factor receptor agonist)
- DARATUMUMAB — Fase Phase 3 (Lymphocyte differentiation antigen CD38 inhibitor)
- IXAZOMIB — Fase Phase 3 (26S proteasome inhibitor)
- LENALIDOMIDE — Fase Phase 3 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase modulator)
- DOXYCYCLINE — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 7 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019438

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: VYNDAQEL, VYNKELLA, FILGRASTIM, FIPRIMA, ZARZIO, GRANULOKINE, FILGRASTINE, FIL

## Ensaios clínicos ativos (76)

- **NCT07850284** [RECRUITING]: SMS-Based Remote Symptom Monitoring for Patients With Plasma Cell Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07850284
- **NCT07224672** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Belantamab Mafodotin in Combination With Cyclophosphamide, Bortezomib, and Dexamethasone in Adult Participants With Newly Diagnosed Amyloid Light Chain (AL) Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07224672
- **NCT06971848** [RECRUITING]: Evaluation of Skin Tests in Biotherapy Allergies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971848
- **NCT07638683** [RECRUITING]: A Phase II Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Teclistamab in Combination With Daratumumab (Tec-Dara) in Newly Diagnosed Multiple Myeloma With Concurrent Light Chain Amyloidosis (MM+AL). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07638683
- **NCT07689331** [RECRUITING]: Hungarian National Systemic Amyloidosis Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07689331
- **NCT07335887** [RECRUITING]: Sonrotoclax Plus Dexamethasone With or Without Daratumumab Regimen in Patients With t(11;14) Primary AL Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07335887
- **NCT07266116** [RECRUITING]: Assessment of the Efficacy and Safety of Injectable TQB2934 (Subcutaneous Injection) in Systemic Light Chain Amyloidosis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07266116
- **NCT07215494** [RECRUITING]: A Clinical Study on Minimal Residual Disease in Patients With Systemic Light Chain Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07215494
- **NCT07448935** [RECRUITING]: One Gene, Two Diseases: the Pathologic Role of IGLV1-44 in AL Amyloidosis and POEMS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448935
- **NCT07448779** [RECRUITING]: Investigating the Pathogenic Role of N-glycosylation in AL Amyloidosis: Molecular Bases, Diagnosis, and Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448779

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miocardiopatia hipertrófica não familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar) — ORPHA:217598 — 55 sintomas em comum
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- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 14 sintomas em comum
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- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 13 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 12 sintomas em comum
- [Esclerose sistêmica](https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica) — ORPHA:90291 — 12 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR tipo selvagem](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-tipo-selvagem) — ORPHA:330001 — 12 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 11 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Amiloidose AL?

É uma doença das células plasmáticas caracterizada pelo acúmulo de fibrilas amiloides anormais e insolúveis em vários tecidos. Essas proteínas se originam de cadeias leves de anticorpos e costumam afetar múltiplos órgãos de forma sistêmica na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85443)

### A Amiloidose AL é hereditária?

Não, o padrão de herança genética é catalogado como não aplicável. A enfermidade resulta de uma alteração clonal adquirida em células da medula óssea, não sendo transmitida diretamente de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85443); [8] Silent Progression: Cardiac Amyloidosis Unmasking IgG Lambda Myeloma in an Elderly Patient (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1016221/)

### Quais são os principais sintomas da Amiloidose AL?

Manifestações comuns incluem cansaço persistente, inchaço periférico, aumento da língua e manchas roxas ao redor dos olhos. A doença também pode cursar com arritmias, insuficiência renal e problemas de motilidade gástrica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para Amiloidose AL dispensado pelo SUS?

A Amiloidose AL não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos padronizados e dispensados em protocolo público específico para esta doença. A assistência é realizada de forma individualizada pela rede do SUS conforme os órgãos comprometidos.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Amiloidose AL?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica, exames laboratoriais como dosagem de troponinas e NT-proBNP e pesquisa de danos nos rins e coração. O registro NCBI GTR lista 19 testes genéticos cadastrados para o contexto investigativo da doença.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Mathematical Modeling of Light Chain Aggregation and Cardiac Damage in AL Amyloidosis (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1112174/); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Sim, há registro de ensaios clínicos em fase de recrutamento que contam com centros participantes no Brasil. As pesquisas avaliam a segurança e a eficácia de novas terapias e combinações medicamentosas.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT07224672 (RECRUITING) — A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Belantamab Mafodotin in Combination With Cy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07224672); [23] Ensaio clínico NCT07638683 (RECRUITING) — A Phase II Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Teclistamab in Combination With Da (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07638683); [25] Ensaio clínico NCT07335887 (RECRUITING) — Sonrotoclax Plus Dexamethasone With or Without Daratumumab Regimen in Patients With t(11;1 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07335887)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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