# Amiloidose AL

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-al
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85443
- **CID-10**: E85.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença clonal de células B caracterizada pela agregação e deposição de fibrilhas amilóides insolúveis que derivam da organização incorreta das cadeias leves de imunoglobulina monoclonal. Apresenta-se geralmente como amiloidose AL sistémica com envolvimento de um ou mais órgãos do parênquima e, menos frequentemente, como amiloidose localizada com depósitos geralmente nodulares restritos a um único órgão e/ou sistema.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Raro (<5%))
- **Amiloidose cardíaca de cadeia leve monoclonal** — HPO: HP:0031326 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de troponina I** — HPO: HP:0410173 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Claudicação da mandíbula** — HPO: HP:0030164 (Ocasional (29-5%))
- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse não produtiva** — HPO: HP:0031246 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade na tomografia computadorizada de alta resolução intersticial pulmonar** — HPO: HP:0025389 (Ocasional (29-5%))
- **Voltagem diminuída do QRS** — HPO: HP:0025077 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Raro (<5%))
- **Depósitos amiloides intersticiais renais** — HPO: HP:0032613 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção erétil autonômica** — HPO: HP:0008652 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de troponina T no sangue** — HPO: HP:0410174 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Raro (<5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286 (Ocasional (29-5%))
- **Púrpura periorbital** — HPO: HP:0025552 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão postural com taquicardia compensatória** — HPO: HP:0005307 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Onda P anormal** — HPO: HP:0031595 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose-al._

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- TAFAMIDIS MEGLUMINE — Fase Phase 4 (Transthyretin stabiliser)
- TAFAMIDIS — Fase Phase 4 (Transthyretin stabiliser)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- THALIDOMIDE — Fase Phase 3 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor)
- FILGRASTIM — Fase Phase 3 (Granulocyte colony stimulating factor receptor agonist)
- DARATUMUMAB — Fase Phase 3 (Lymphocyte differentiation antigen CD38 inhibitor)
- IXAZOMIB — Fase Phase 3 (26S proteasome inhibitor)
- LENALIDOMIDE — Fase Phase 3 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase modulator)
- DOXYCYCLINE — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 7 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019438

## Ensaios clínicos ativos (41)

- **NCT06649695** [RECRUITING]: A Phase II Trial of Teclistamab in Participants With Previously Treated Immunoglobulin Light-chain (AL) Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06649695
- **NCT06383143** [RECRUITING]: Promoting Diagnosis and Management of AL in Italy (ProDigALIty) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06383143
- **NCT04839003** [RECRUITING]: A Registry of AL Amyloidosis (ReAL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04839003
- **NCT06205953** [RECRUITING]: A EUropean REgistry and Sample Sharing networK to Promote the Diagnosis and Management of Light Chain Amyloidosis (EUREKA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06205953
- **NCT04847453** [RECRUITING]: Venetoclax, MLN9708 (Ixazomib Citrate) and Dexamethasone for the Treatment of Relapsed or Refractory Light Chain Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04847453
- **NCT05652335** [RECRUITING]: A Study of JNJ-79635322 in Participants With Relapsed or Refractory Multiple Myeloma or Previously Treated Amyloid Light-chain (AL) Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05652335
- **NCT05898646** [RECRUITING]: Daratumumab Maintenance Therapy for Improving Survival in Patients With Light Chain Amyloidosis, EMILIA Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05898646
- **NCT05444920** [RECRUITING]: The Italian Transthyretin Amyloidosis Web-Network — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05444920
- **NCT07151690** [RECRUITING]: BCMA/CD3 Bispecific Antibody Treatment for Newly Diagnosed Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07151690
- **NCT07250269** [RECRUITING]: Study of GC012F, CAR-T Therapy Targeting CD19 and BCMA in Chinese Participants With Relapsed or Refractory AL Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07250269

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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