# Amiloidose ALECT2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-alect2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439224 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439224
- **CID-10**: E85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma amiloidose sistêmica rara, caracterizada por uma doença nos rins de progressão lenta que se manifesta com excesso de proteína na urina (proteinúria), pressão alta (hipertensão) e uma diminuição na capacidade dos rins de filtrar o sangue, resultando em perda progressiva da função renal. Exames de tecido revelam depósitos de amiloide (uma proteína específica chamada Fator Quimiotático para Leucócitos-2) em várias partes dos rins: no espaço entre as estruturas (interstício cortical), nas membranas dos túbulos, nos glomérulos (estruturas que filtram o sangue) e nas paredes dos vasos sanguíneos. Depósitos fora dos rins também podem ser vistos no fígado, pulmões, baço e glândulas adrenais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Raro (<5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose pulmonar** — HPO: HP:0033247 (Frequente (79-30%))
- **Bócio amiloide** — HPO: HP:6000815 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05201911** [COMPLETED]: A Study to Characterize the Biodistribution of 124I-Labeled AT-03 in Patients With Systemic Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05201911
- **NCT03678259** [COMPLETED]: 124I-p5+14 Injection Safety in Subjects With Systemic Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03678259
- **NCT03774784** [TERMINATED]: A Study of the Natural History of Leukocyte Chemotactic Factor 2 Amyloidosis (ALECT2) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03774784

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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