# Amiloidose ALECT2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-alect2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 439224 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439224
- **CID-10**: E85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose ALECT2 é uma doença rara em que uma proteína chamada fator quimiotático para leucócitos-2 se acumula na forma de depósitos amiloides nos órgãos, especialmente nos rins. Com isso, a pessoa pode apresentar perda gradual do funcionamento dos rins, eliminação de proteínas na urina, pequenas perdas de sangue na urina e pressão alta. O diagnóstico costuma ser feito por meio do exame de biópsia dos tecidos afetados. Não existem medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, e o cuidado é focado em monitorar e proteger os rins por meio da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Uma amiloidose sistêmica rara, caracterizada por uma doença nos rins de progressão lenta que se manifesta com excesso de proteína na urina (proteinúria), pressão alta (hipertensão) e uma diminuição na capacidade dos rins de filtrar o sangue, resultando em perda progressiva da função renal. Exames de tecido revelam depósitos de amiloide (uma proteína específica chamada Fator Quimiotático para Leucócitos-2) em várias partes dos rins: no espaço entre as estruturas (interstício cortical), nas membranas dos túbulos, nos glomérulos (estruturas que filtram o sangue) e nas paredes dos vasos sanguíneos. Depósitos fora dos rins também podem ser vistos no fígado, pulmões, baço e glândulas adrenais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Raro (<5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose pulmonar** — HPO: HP:0033247 (Frequente (79-30%))
- **Bócio amiloide** — HPO: HP:6000815 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03774784** [TERMINATED]: A Study of the Natural History of Leukocyte Chemotactic Factor 2 Amyloidosis (ALECT2) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03774784

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 6 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 5 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 5 sintomas em comum
- [Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária](https://raras.org/doenca/glomerulonefrite-membrano-proliferativa-primaria) — ORPHA:54370 — 5 sintomas em comum
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- [Glomerulopatia C3](https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3) — ORPHA:329918 — 5 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 5 sintomas em comum
- [Nefropatia progressiva com hipertensão autossômica dominante](https://raras.org/doenca/nefropatia-progressiva-com-hipertensao-autossomica-dominante) — ORPHA:88659 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é amiloidose ALECT2?

É uma amiloidose sistêmica rara provocada pelo acúmulo da proteína fator quimiotático para leucócitos-2 nos órgãos. Seu principal impacto ocorre nos rins, gerando perda lenta da função renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439224)

### Quais são os principais sinais da amiloidose ALECT2?

Os sinais mais frequentes envolvem insuficiência renal, excesso de proteína na urina (proteinúria) e pressão alta. Exames também podem identificar sangue microscópico na urina e elevação da creatinina no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439224); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A amiloidose ALECT2 é hereditária?

O padrão de herança genética não está catalogado nas principais bases de doenças raras. Não há genes causais estabelecidos no registro oficial da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439224); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21827/index)

### Como é feito o diagnóstico da amiloidose ALECT2?

O diagnóstico é obtido principalmente pela biópsia de tecido renal, que revela os depósitos amiloides característicos. Existem ainda 225 testes genéticos listados no registro internacional NCBI GTR para auxílio na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439224); [19] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/21486/)

### Existe tratamento para a amiloidose ALECT2 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento dos sintomas renais e da pressão arterial é realizado pelas unidades de saúde do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439224); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ALECT2. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-alect2
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