# Amiloidose ATTR hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 271861 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/271861
- **CID-10**: E85.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética sistémica rara caracterizada por neuropatia sensitivo-motora e autonómica progressiva de início na idade adulta e cardiomiopatia infiltrativa. O envolvimento neurológico geralmente inicia-se com perda sensorial nas extremidades e progride com neuropatia motora. A cardiomiopatia apresenta-se com anomalias do ritmo e insuficiência cardíaca. A doença também se manifesta frequentemente com uma variedade de sinais e sintomas clínicos adicionais devido ao envolvimento ocular, renal, do sistema nervoso central e gastrointestinal associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (124 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Anormalidade da morfologia do sistema nervoso entérico** — HPO: HP:0025028
- **Aumento do nível de troponina T no sangue** — HPO: HP:0410174
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150
- **Deposição amiloide generalizada** — HPO: HP:0003216
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Amiloidose conjuntival** — HPO: HP:0010637
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843
- _...e mais 84 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria._

## Genes associados (4)

- **APOA1** — Apolipoprotein A-I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the reverse transport of cholesterol from tissues to the liver for excretion by promoting cholesterol efflux from tissues and by acting as a cofactor for the lecithin cholesterol acylt
- **LYZ** — Lysozyme C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysozymes have primarily a bacteriolytic function; those in tissues and body fluids are associated with the monocyte-macrophage system and enhance the activity of immunoagents
- **B2M** — Beta-2-microglobulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the class I major histocompatibility complex (MHC). Involved in the presentation of peptide antigens to the immune system. Exogenously applied M.tuberculosis EsxA or EsxA-EsxB (or EsxA ex
- **TTR** — Transthyretin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thyroid hormone-binding protein. Probably transports thyroxine from the bloodstream to the brain

## Ensaios clínicos ativos (21)

- **NCT07223203** [RECRUITING]: TRITON-PN: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Nucresiran in Patients With Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223203
- **NCT06672237** [RECRUITING]: A Phase 3 Study of NTLA-2001 in ATTRv-PN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06672237
- **NCT05758493** [RECRUITING]: Characterizing Iodine-124 Evuzumitide (AT-01) in Systemic Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05758493
- **NCT07124377** [RECRUITING]: Phenotypic Manifestations of Hereditary ATTR Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07124377
- **NCT04561518** [RECRUITING]: ConTTRibute: A Global Observational Study of Patients With Transthyretin (TTR)-Mediated Amyloidosis (ATTR Amyloidosis) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04561518
- **NCT06563895** [RECRUITING]: Acoramidis Transthyretin Amyloidosis Prevention Trial in the Young (ACT-EARLY) Study in Asymptomatic Carriers of a Pathogenic TTR Variant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06563895
- **NCT06128629** [RECRUITING]: MAGNITUDE: A Phase 3 Study of NTLA-2001 in Participants With Transthyretin Amyloidosis With Cardiomyopathy (ATTR-CM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06128629
- **NCT05444920** [RECRUITING]: The Italian Transthyretin Amyloidosis Web-Network — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05444920
- **NCT06465810** [RECRUITING]: Non-interventional Study of Patients With Transthyretin (ATTR) Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465810
- **NCT06360289** [RECRUITING]: Observational Study of Neurofilament Light Chain (NfL) as a Biomarker in Asymptomatic Carriers of the Transthyretin (TTR) Variants and Patients With Hereditary Transthyretin-mediated (hATTR) Amyloidosis With Polyneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06360289

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ATTR hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria
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