# Amiloidose ATTR hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 271861 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/271861
- **CID-10**: E85.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Amiloidose ATTR hereditária é uma doença genética rara em que proteínas anormais se acumulam no corpo, prejudicando principalmente os nervos e o músculo do coração. A família costuma perceber perda gradual de sensibilidade ou formigamento nas mãos e nos pés, além de cansaço ou falta de ar causados pelas alterações nos batimentos cardíacos. O diagnóstico pode ser comprovado com testes genéticos específicos e exames laboratoriais detalhados. No Brasil, o SUS oferece acompanhamento por protocolo oficial e dispensa o medicamento Tafamidis meglumina cápsula 20 mg para os casos indicados.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo, com início geralmente na fase adulta. Ela é caracterizada por uma neuropatia progressiva, que causa danos aos nervos que controlam a sensibilidade, o movimento e as funções automáticas do corpo, e também por uma cardiomiopatia infiltrativa, uma doença em que o músculo cardíaco é prejudicado.  As manifestações nos nervos geralmente começam com a perda de sensibilidade nas mãos e pés, e progridem para problemas de movimento. A cardiomiopatia se manifesta com alterações no ritmo cardíaco e insuficiência cardíaca (quando o coração não consegue bombear sangue suficiente). A doença frequentemente também apresenta outros sinais e sintomas devido ao envolvimento de órgãos como os olhos, rins, o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e o aparelho digestivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (124 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Anormalidade da morfologia do sistema nervoso entérico** — HPO: HP:0025028
- **Aumento do nível de troponina T no sangue** — HPO: HP:0410174
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150
- **Deposição amiloide generalizada** — HPO: HP:0003216
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Amiloidose conjuntival** — HPO: HP:0010637
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843
- _...e mais 84 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria._

## Genes associados (4)

- **APOA1** — Apolipoprotein A-I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the reverse transport of cholesterol from tissues to the liver for excretion by promoting cholesterol efflux from tissues and by acting as a cofactor for the lecithin cholesterol acylt
- **LYZ** — Lysozyme C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysozymes have primarily a bacteriolytic function; those in tissues and body fluids are associated with the monocyte-macrophage system and enhance the activity of immunoagents
- **B2M** — Beta-2-microglobulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the class I major histocompatibility complex (MHC). Involved in the presentation of peptide antigens to the immune system. Exogenously applied M.tuberculosis EsxA or EsxA-EsxB (or EsxA ex
- **TTR** — Transthyretin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thyroid hormone-binding protein. Probably transports thyroxine from the bloodstream to the brain

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Amiloidoses Associadas à Transtirretina — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/amiloidoses-associadas-a-transtirretina

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT06563895** [RECRUITING]: Acoramidis Transthyretin Amyloidosis Prevention Trial in the Young (ACT-EARLY) Study in Asymptomatic Carriers of a Pathogenic TTR Variant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06563895
- **NCT06128629** [RECRUITING]: MAGNITUDE: A Phase 3 Study of NTLA-2001 in Participants With Transthyretin Amyloidosis With Cardiomyopathy (ATTR-CM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06128629
- **NCT04561518** [RECRUITING]: ConTTRibute: A Global Observational Study of Patients With Transthyretin (TTR)-Mediated Amyloidosis (ATTR Amyloidosis) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04561518
- **NCT07654855** [RECRUITING]: Long-term Safety of Eplontersen Treated aTTR Patients and in Liver Transplant and Severely Hepatic Impaired Subpopulations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07654855
- **NCT07695701** [RECRUITING]: Cardiac Magnetic Resonance and Echocardiography Study With Acoramidis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07695701
- **NCT07644325** [RECRUITING]: Concordance for Transthyretin Amyloidosis Between Synovial Biopsy and Anterior Carpal Ligament Biopsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07644325
- **NCT07766135** [RECRUITING]: Liver and Coagulation Disorders in Cardiac Transthyretin Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07766135
- **NCT07205666** [RECRUITING]: The Eplontersen Pregnancy and Lactation Outcomes Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07205666
- **NCT07235462** [RECRUITING]: A Study to Learn About the Use of Acoramidis in Patients With a Heart Condition Called Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) in a Real-world Setting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07235462
- **NCT07033715** [RECRUITING]: Exercise in Hereditary ATTR (ATTRv) Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07033715

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Amiloidose ATTR hereditária?

É uma doença genética rara com início habitual na idade adulta que atinge vários órgãos corporais. Ela se manifesta principalmente por uma neuropatia progressiva e danos infiltrativos no músculo do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/271861)

### A Amiloidose ATTR hereditária é uma condição hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de transmissão autossômica dominante. Isso significa que a alteração genética em uma única cópia do gene pode causar a manifestação da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/271861)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na doença?

As manifestações neurológicas iniciam comumente com perda de sensibilidade nas mãos e nos pés, evoluindo para problemas motores. Simultaneamente, podem surgir batimentos cardíacos irregulares ou sinais de insuficiência de bombeamento do sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/271861); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para Amiloidose ATTR hereditária?

Sim, o SUS dispensa o medicamento Tafamidis meglumina cápsula 20 mg. O fornecimento na rede pública ocorre em conformidade com a Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 12 e as diretrizes do PCDT oficial.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Amiloidoses Associadas à Transtirretina" — o SUS dispensa Tafamidis meglumina cápsula 20 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 12) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Amiloidoses Associadas à Transtirretina" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/amiloidoses-associadas-a-transtirretina)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é obtida por meio de avaliação clínica e testes genéticos, existindo 6 testes registrados no NCBI GTR. O mapeamento laboratorial das variantes catalogadas e exames cardiológicos complementares consolidam o diagnóstico definitivo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Clinical and Genetic Evaluation of People with or at Risk of Hereditary ATTR Amyloidosis: An Expert Opinion an (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35419651/); [22] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/603751/); [23] ClinVar — 117 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=APOA1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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