# Amiloidose ATTR tipo selvagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-tipo-selvagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 330001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/330001
- **CID-10**: E85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **amiloidose ATTR tipo selvagem** é uma doença que surge na idade adulta ou avançada quando uma proteína normal chamada transtirretina começa a se acumular em órgãos vitais, principalmente no coração. Os sintomas mais frequentes costumam ser o inchaço nas pernas, falta de ar, batimentos irregulares no coração e formigamento ou dormência nas mãos. Diferente de outras formas da doença, ela não tem herança genética transmitida de pais para filhos e não decorre de mutações no gene. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza o medicamento **Tafamidis cápsula 61 mg** por meio do protocolo clínico vigente.

## Descrição clínica

Forma comum de amiloidose sistémica caracterizada pela deposição de transtirretina, do tipo selvagem, predominantemente no coração e nos tecidos moles (principalmente na região do túnel do carpo, canal lombar e tendões).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose cardíaca por transtirretina** — HPO: HP:0031327 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção autonômica da bexiga** — HPO: HP:0005341 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Amiloidoses Associadas à Transtirretina — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/amiloidoses-associadas-a-transtirretina
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: VYNDAQEL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Fruzaqla (FRUQUINTINIB), Vyndaqel (TAFAMIDIS MEGLUMINE), BRAFTOVI (ENCORAFENIB), ZELBORAF (VEMURAFENIB)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07314268** [RECRUITING]: ATTR Amyloid Cardiomyopathy: Characterization of Extracellular Vesicles as Potential Disease Stratifiers and Prognostic Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07314268
- **NCT06261216** [COMPLETED]: Association Between Lifetime Physical Activity and Exercise and the Development of Wild-type Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261216
- **NCT05023889** [COMPLETED]: Spectrum of Peripheral and Autonomic Neuropathies in Patients With aTTRwt Amyloidosis and Response to Patisiran Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05023889
- **NCT02792790** [COMPLETED]: Carpal Tunnel Syndrome and Amyloid Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02792790
- **NCT01604122** [COMPLETED]: Burden of Disease Study In Patients With Transthyretin Familial Amyloidosis Polyneuropathy (TTR-FAP) orTransthyretin Cardiomyopathy (TTR-CM) And Caregivers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01604122

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 19 sintomas em comum
- [Miocardiopatia hipertrófica não familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar) — ORPHA:217598 — 12 sintomas em comum
- [Amiloidose AL](https://raras.org/doenca/amiloidose-al) — ORPHA:85443 — 12 sintomas em comum
- [Febre mediterrânica familiar](https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar) — ORPHA:342 — 9 sintomas em comum
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- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 8 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é amiloidose ATTR tipo selvagem?

É uma doença rara que atinge principalmente adultos e idosos, caracterizada pelo depósito anormal da proteína transtirretina normal em órgãos como o coração. Nos registros internacionais, é identificada pelo código Orpha 330001 e CID-10 E85.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330001); [17] Transthyretin: Its function and amyloid formation. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218869/)

### A amiloidose ATTR tipo selvagem é transmitida geneticamente de pais para filhos?

Não, o padrão de herança genética é catalogado como não aplicável para esta condição. A afecção decorre da instabilidade e agregação da proteína natural ao longo do envelhecimento, sem mutações causadoras herdadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330001); [17] Transthyretin: Its function and amyloid formation. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218869/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam frequentemente insuficiência cardíaca congestiva, edema nos pés, falta de ar e alterações no eletrocardiograma. Também podem ocorrer queixas como síndrome do túnel do carpo, hipotensão postural e distúrbios intestinais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a doença?

Sim, o SUS dispensa o medicamento **Tafamidis cápsula 61 mg** com base na Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 12 vinculada ao PCDT de Amiloidoses Associadas à Transtirretina. O medicamento também possui registro formalizado no Brasil junto à ANVISA sob o nome comercial Vyndaqel.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Amiloidoses Associadas à Transtirretina" — o SUS dispensa Tafamidis cápsula 61 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 12) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf); [21] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: VYNDAQEL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é confirmado o diagnóstico da amiloidose ATTR tipo selvagem?

O diagnóstico inclui exames cardiológicos, avaliação da presença de amiloide e exclusão de mutações genéticas. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na exclusão de variantes hereditárias da transtirretina.
- Fontes: [10] The FLC Ratio Reframed: Averting Unnecessary Heart Biopsies in Wild-Type ATTR Amyloidosis. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41130643/); [12] Beyond hypertrophy: unmasking sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy in a patient with wild-type ATTR amyloido (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39661632/); [23] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ATTR tipo selvagem. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-tipo-selvagem
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