# Amiloidose ATTR tipo selvagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-tipo-selvagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 330001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/330001
- **CID-10**: E85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma comum de amiloidose sistémica caracterizada pela deposição de transtirretina, do tipo selvagem, predominantemente no coração e nos tecidos moles (principalmente na região do túnel do carpo, canal lombar e tendões).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose cardíaca por transtirretina** — HPO: HP:0031327 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção autonômica da bexiga** — HPO: HP:0005341 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT06251778** [RECRUITING]: NatiOnal Referral cenTEr Study of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy(ATTR) Patients on Tafamidis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06251778
- **NCT07314268** [RECRUITING]: ATTR Amyloid Cardiomyopathy: Characterization of Extracellular Vesicles as Potential Disease Stratifiers and Prognostic Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07314268
- **NCT06034405** [RECRUITING]: Analysis of Lumbar Spine Stenosis Specimens for Identification of Transthyretin Cardiac Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06034405
- **NCT06836011** [RECRUITING]: A Multicenter Study on Atrioventricular Regurgitation in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: Definition, Prevalence, and Prognostic Impact. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06836011
- **NCT06458374** [RECRUITING]: ATTR Cardiac Amyloidosis in a Selected Population — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06458374
- **NCT06318260** [RECRUITING]: Haemodynamic Effects of Dobutamine in Patients With Wild-type Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTRwt) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06318260
- **NCT05023889** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Spectrum of Peripheral and Autonomic Neuropathies in Patients With aTTRwt Amyloidosis and Response to Patisiran Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05023889
- **NCT06499064** [NOT_YET_RECRUITING]: EOSS-ATTR Study (eHealth Based Operative Support System in ATTR-CM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06499064
- **NCT06261216** [COMPLETED]: Association Between Lifetime Physical Activity and Exercise and the Development of Wild-type Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261216
- **NCT06186167** [UNKNOWN]: Amyloidosis Incidence in High-Risk Cardiac Device Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06186167

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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