# Amiloidose ATTRV122I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv122i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85451 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85451
- **CID-10**: E85.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amiloidose ATTR hereditária rara caracterizada por envolvimento predominantemente cardíaco resultante da deposição miocárdica de TTR mal dobrada como amiloide; também pode ser acompanhada por polineuropatia sensitivo-motora/autonómica, embora com menor frequência do que noutras variantes da TTR.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Frequente (79-30%))
- **Ruptura de tendão** — HPO: HP:0100550 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Raro (<5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Raro (<5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do sistema nervoso entérico** — HPO: HP:0025028 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Raro (<5%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Frequente (79-30%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de troponina T no sangue** — HPO: HP:0410174 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **TTR** — Transthyretin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thyroid hormone-binding protein. Probably transports thyroxine from the bloodstream to the brain

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DOXYCYCLINE — Fase Phase 1 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 1 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019441

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06034405** [RECRUITING]: Analysis of Lumbar Spine Stenosis Specimens for Identification of Transthyretin Cardiac Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06034405

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 25 sintomas em comum
- [Amiloidose AL](https://raras.org/doenca/amiloidose-al) — ORPHA:85443 — 10 sintomas em comum
- [Miocardiopatia hipertrófica não familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar) — ORPHA:217598 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 8 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR tipo selvagem](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-tipo-selvagem) — ORPHA:330001 — 8 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 8 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 8 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 8 sintomas em comum
- [Doença Fabry](https://raras.org/doenca/doenca-fabry) — ORPHA:324 — 8 sintomas em comum
- [Parada auricular isolada](https://raras.org/doenca/parada-auricular-isolada) — ORPHA:1344 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ATTRV122I. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv122i
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv122i
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85451