# Amiloidose ATTRV122I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv122i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85451 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85451
- **CID-10**: E85.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Amiloidose ATTRV122I é uma condição genética rara em que proteínas anormais se acumulam no organismo, afetando com força o coração. Ela costuma se manifestar na idade adulta, provocando problemas como insuficiência cardíaca, arritmias, dores no peito e formigamento nos membros. O diagnóstico pode ser estabelecido com exames clínicos e testes genéticos que avaliam alterações no gene TTR. No Brasil, esta condição não figura na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não constam remédios dispensados para ela no cadastro do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença hereditária rara chamada amiloidose sistêmica por transtirretina (ATTR). Ela afeta principalmente o coração, devido ao acúmulo de uma proteína amiloide anormal no músculo do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Frequente (79-30%))
- **Ruptura de tendão** — HPO: HP:0100550 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Raro (<5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Raro (<5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do sistema nervoso entérico** — HPO: HP:0025028 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Raro (<5%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Frequente (79-30%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de troponina T no sangue** — HPO: HP:0410174 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **TTR** — Transthyretin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thyroid hormone-binding protein. Probably transports thyroxine from the bloodstream to the brain

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DOXYCYCLINE — Fase Phase 1 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 1 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019441

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06034405** [RECRUITING]: Analysis of Lumbar Spine Stenosis Specimens for Identification of Transthyretin Cardiac Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06034405

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 25 sintomas em comum
- [Amiloidose AL](https://raras.org/doenca/amiloidose-al) — ORPHA:85443 — 10 sintomas em comum
- [Miocardiopatia hipertrófica não familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar) — ORPHA:217598 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 8 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR tipo selvagem](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-tipo-selvagem) — ORPHA:330001 — 8 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 8 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 8 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 8 sintomas em comum
- [Doença Fabry](https://raras.org/doenca/doenca-fabry) — ORPHA:324 — 8 sintomas em comum
- [Parada auricular isolada](https://raras.org/doenca/parada-auricular-isolada) — ORPHA:1344 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Amiloidose ATTRV122I?

Trata-se de uma doença genética rara caracterizada pelo depósito de proteínas transtirretina alteradas no músculo cardíaco. Suas principais repercussões afetam a estrutura do coração e o sistema neurológico durante a fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85451)

### A Amiloidose ATTRV122I é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante associada a variantes patogênicas no gene TTR. Isso quer dizer que uma pessoa que herda uma cópia do gene alterado pode vir a desenvolver o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85451); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas mais evidentes envolvem insuficiência cardíaca congestiva, cardiomegalia, arritmias e dores no peito. Também podem surgir dormência e fraqueza decorrentes de neuropatia periférica e neuropatia mediana constritiva nas mãos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre com a avaliação da função cardíaca por eletrocardiograma e dosagem de marcadores no sangue, como troponina T e NT-proBNP. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao sequenciamento do gene TTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente, não constam medicamentos com dispensação específica cadastrados para ela na rede pública pelos dados vigentes. O acompanhamento e o manejo dos sintomas são conduzidos individualmente pela rede de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [10] PCDT — Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ATTRV122I. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv122i
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