# Amiloidose ATTRV30M

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv30m
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85447
- **CID-10**: E85.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Amiloidose ATTRV30M**, também chamada popularmente de **Paramiloidose** ou **Doença dos pezinhos**, é uma condição genética rara que se manifesta na fase adulta. A doença costuma causar fraqueza e perda de sensibilidade que começam nas extremidades do corpo, além de problemas cardíacos e disfunções no sistema digestivo. Ela tem origem em alterações no gene **TTR** e apresenta padrão de herança familiar autossômico dominante. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar assistência na rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

A amiloidose ATTR hereditária (hATTR) é uma doença rara que causa danos progressivos aos nervos. Esses danos afetam a sensibilidade e o movimento, geralmente começando pelas partes mais distantes do corpo (como pés e mãos). A doença também pode afetar os nervos que controlam funções involuntárias do corpo (como batimentos cardíacos ou digestão). Ela costuma se manifestar na idade adulta.  Os rins, olhos e coração também são frequentemente afetados.  Essa mutação está associada a duas formas diferentes da doença, conhecidas como V30M de início precoce e V30M de início tardio. Essas formas diferem em vários aspectos: a idade em que os sintomas começam (antes ou depois dos 50 anos, respectivamente), as características dos sintomas, o que se observa ao microscópio nos tecidos, a velocidade com que a doença avança e como ela responde ao tratamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Moscas volantes** — HPO: HP:0100832 (Frequente (79-30%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TTR** — Transthyretin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thyroid hormone-binding protein. Probably transports thyroxine from the bloodstream to the brain

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 14 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 6 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 6 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 6 sintomas em comum
- [MELAS](https://raras.org/doenca/melas) — ORPHA:550 — 5 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR tipo selvagem](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-tipo-selvagem) — ORPHA:330001 — 5 sintomas em comum
- [Doença Fabry](https://raras.org/doenca/doenca-fabry) — ORPHA:324 — 5 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTRV122I](https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv122i) — ORPHA:85451 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 5 sintomas em comum
- [Doença do ciclo da gama-glutamil](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-da-gama-glutamil) — ORPHA:79196 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Amiloidose ATTRV30M é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada ao gene **TTR**. Isso indica que uma alteração em uma única cópia do gene pode ser suficiente para transmitir a predisposição aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85447); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da Amiloidose ATTRV30M?

Os sintomas englobam **polineuropatia** com perda de sensibilidade que se inicia em pés e mãos, além de alterações digestivas como **diarreia** e **constipação**. Também são frequentes manifestações cardíacas como **arritmia** e **cardiomiopatia**, além de problemas renais e oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85447); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e da história familiar, sendo confirmado por exame molecular. Existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (GTR) para a investigação de variantes patogênicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85447); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585918/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados no SUS nesta base. O cuidado clínico é estruturado pelos serviços de média e alta complexidade da rede de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em que idade a Amiloidose ATTRV30M costuma se manifestar?

A doença manifesta-se tipicamente na idade adulta. Existem duas formas reconhecidas: a de início precoce (antes dos 50 anos) e a de início tardio (após os 50 anos).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85447)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ATTRV30M. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv30m
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv30m
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85447