# Amiloidose ATTRV30M

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv30m
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85447
- **CID-10**: E85.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amiloidose hereditária ATTR (hATTR) rara caracterizada por polineuropatia axonal sensitivo-motora progressiva e dependente do comprimento e/ou neuropatia autonómica na idade adulta. Ocorre frequentemente envolvimento renal, ocular e cardíaco. Dois fenótipos diferentes estão associados a esta mutação, nomeadamente V30M de início precoce e V30M de início tardio, que diferem em termos de idade de início (<50 anos ou >50 anos, respetivamente), manifestações clínicas na apresentação, características histopatológicas, velocidade de progressão da doença e resposta à terapêutica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Moscas volantes** — HPO: HP:0100832 (Frequente (79-30%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TTR** — Transthyretin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thyroid hormone-binding protein. Probably transports thyroxine from the bloodstream to the brain

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ATTRV30M. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-attrv30m
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