# Amiloidose com discromia cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-com-discromia-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319635 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319635
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose com discromia cutânea é uma condição genética rara que se manifesta principalmente durante a infância. Ela provoca o aparecimento de manchas claras e escuras na pele, que se espalham de forma simétrica ao longo dos anos, geralmente poupando o rosto, pescoço, mãos e pés. O acúmulo de proteínas ocorre apenas na camada superficial da pele e a doença não prejudica o funcionamento de outros órgãos internos. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo acompanhada clinicamente por dermatologistas.

## Descrição clínica

A amiloidose cutânea discrômica é uma forma rara de amiloidose que afeta primariamente a pele. Ela se caracteriza por manchas escuras (hiperpigmentação) que podem ser difusas ou em formato de rede, junto com lesões claras e escuras (hipo- e hiperpigmentadas) em formato de gota, distribuídas de forma simétrica. Essas lesões progridem gradualmente ao longo dos anos, podendo atingir quase o corpo todo (com relativa preservação do rosto, mãos, pés e pescoço). Geralmente, os pacientes não sentem sintomas, mas pode haver coceira leve. Em uma biópsia da pele, observa-se o depósito de amiloide na derme papilar. A amiloidose sistêmica (que afeta outros órgãos) não está presente, e a associação com morfeia generalizada, parkinsonismo atípico, espasticidade, fraqueza muscular ou câncer de cólon é rara.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **GPNMB** — Transmembrane glycoprotein NMB [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Could be a melanogenic enzyme

## Tratamento e SUS


## Perguntas frequentes

### O que é a amiloidose com discromia cutânea?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações na pigmentação da pele decorrentes de depósitos de substância amiloide na derme papilar. Ela se manifesta na infância com manchas claras e escuras simétricas e não afeta outros órgãos do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319635)

### A amiloidose com discromia cutânea é hereditária?

Sim, a doença possui padrão de herança autossômico recessivo e está ligada a mutações no gene GPNMB. Para manifestar a condição, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319635); [4] Loss of GPNMB Causes Autosomal-Recessive Amyloidosis Cutis Dyschromica in Humans. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29336782/)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

A amiloidose com discromia cutânea não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado clínico é realizado por meio da rede ambulatorial de referência do SUS para manejo dos sintomas e suporte da pele.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de biópsia cutânea que demonstra o amiloide na derme papilar. Ele pode ser confirmado geneticamente pela busca de mutações no gene GPNMB, existindo 24 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319635); [4] Loss of GPNMB Causes Autosomal-Recessive Amyloidosis Cutis Dyschromica in Humans. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29336782/); [8] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A amiloidose com discromia cutânea atinge outros órgãos?

Não, a amiloidose sistêmica não faz parte do quadro típico desta condição rara. Os depósitos amiloides restringem-se à pele e complicações sistêmicas adicionais são descritas como ocorrências excepcionalmente raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319635)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose com discromia cutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-com-discromia-cutanea
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