# Amiloidose com discromia cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-com-discromia-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319635 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319635
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A amiloidose cutânea discrômica é uma forma rara de amiloidose que afeta primariamente a pele. Ela se caracteriza por manchas escuras (hiperpigmentação) que podem ser difusas ou em formato de rede, junto com lesões claras e escuras (hipo- e hiperpigmentadas) em formato de gota, distribuídas de forma simétrica. Essas lesões progridem gradualmente ao longo dos anos, podendo atingir quase o corpo todo (com relativa preservação do rosto, mãos, pés e pescoço). Geralmente, os pacientes não sentem sintomas, mas pode haver coceira leve. Em uma biópsia da pele, observa-se o depósito de amiloide na derme papilar. A amiloidose sistêmica (que afeta outros órgãos) não está presente, e a associação com morfeia generalizada, parkinsonismo atípico, espasticidade, fraqueza muscular ou câncer de cólon é rara.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **GPNMB** — Transmembrane glycoprotein NMB [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Could be a melanogenic enzyme

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose com discromia cutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-com-discromia-cutanea
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