# Amiloidose cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137807
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A amiloidose cutânea é um grupo de doenças de pele que, ao serem examinadas ao microscópio, mostram um acúmulo de depósitos de uma substância chamada amiloide fora das células da derme (a camada intermediária da pele). Entre as formas raras estão o líquen amiloide, o distúrbio pigmentar reticulado ligado ao cromossomo X, a amiloidose nodular cutânea localizada primária e a amiloidose macular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958

## Genes associados (3)

- **IL31RA** — Interleukin-31 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with OSMR to form the interleukin-31 receptor which activates STAT3 and to a lower extent STAT1 and STAT5 (PubMed:11877449, PubMed:14504285, PubMed:15194700, PubMed:15627637). May function
- **OSMR** — Oncostatin-M-specific receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with IL31RA to form the IL31 receptor. Binds IL31 to activate STAT3 and possibly STAT1 and STAT5. Capable of transducing OSM-specific signaling events
- **GPNMB** — Transmembrane glycoprotein NMB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could be a melanogenic enzyme

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06998875** [RECRUITING]: A Prospective Cohort Study on Primary Cutaneous Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998875
- **NCT07143864** [NOT_YET_RECRUITING]: Efficacy and Safety of Stapokibart for Primary Cutaneous Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07143864
- **NCT01164241** [COMPLETED]: Natural History of Severe Allergic Inflammation and Reactions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01164241

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose cutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-cutanea
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