# Amiloidose cutânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-cutanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137807
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose cutânea é um grupo de doenças raras da pele caracterizado pelo depósito de uma substância chamada amiloide na camada intermediária da pele. As pessoas afetadas costumam notar lesões elevadas, pele seca, descamação, coceira persistente e manchas mais claras ou mais escuras que o restante do corpo. As alterações podem começar em qualquer idade e, em algumas famílias, apresentam transmissão hereditária ligada a genes como IL31RA, OSMR e GPNMB. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento realizado na rede de dermatologia.

## Descrição clínica

A amiloidose cutânea é um grupo de doenças de pele que, ao serem examinadas ao microscópio, mostram um acúmulo de depósitos de uma substância chamada amiloide fora das células da derme (a camada intermediária da pele). Entre as formas raras estão o líquen amiloide, o distúrbio pigmentar reticulado ligado ao cromossomo X, a amiloidose nodular cutânea localizada primária e a amiloidose macular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958

## Genes associados (3)

- **IL31RA** — Interleukin-31 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with OSMR to form the interleukin-31 receptor which activates STAT3 and to a lower extent STAT1 and STAT5 (PubMed:11877449, PubMed:14504285, PubMed:15194700, PubMed:15627637). May function
- **OSMR** — Oncostatin-M-specific receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with IL31RA to form the IL31 receptor. Binds IL31 to activate STAT3 and possibly STAT1 and STAT5. Capable of transducing OSM-specific signaling events
- **GPNMB** — Transmembrane glycoprotein NMB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could be a melanogenic enzyme

## Tratamento e SUS


## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06998875** [RECRUITING]: A Prospective Cohort Study on Primary Cutaneous Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998875
- **NCT07143864** [NOT_YET_RECRUITING]: Efficacy and Safety of Stapokibart for Primary Cutaneous Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07143864
- **NCT01164241** [COMPLETED]: Natural History of Severe Allergic Inflammation and Reactions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01164241

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar](https://raras.org/doenca/amiloidose-cutanea-localizada-primaria-forma-familiar) — ORPHA:353220 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de peptídeos](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos) — ORPHA:79187 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 4 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Hennekam-Beemer](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam-beemer) — ORPHA:2135 — 4 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 4 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é amiloidose cutânea?

É um grupo de afecções dermatológicas caracterizado pelo acúmulo extracelular de depósitos de amiloide na derme. Abrange apresentações como líquen amiloide, amiloidose macular e amiloidose nodular cutânea primária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137807)

### A amiloidose cutânea é uma doença hereditária?

A doença pode apresentar herança autossômica dominante em linhagens familiares, embora em outras formas o padrão seja classificado como não aplicável. Entre os fatores genéticos descritos estão mutações nos genes IL31RA, OSMR e GPNMB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137807); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele?

O quadro clínico costuma manifestar pápulas, pele seca, descamação, liquenificação e prurido frequente. Também podem ocorrer fotossensibilidade e alterações na cor da pele, como manchas claras ou escuras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a amiloidose cutânea dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública catalogados na base, ocorrendo a assistência pela rede de referência dermatológica com cobertura parcial.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pelo exame microscópico de biópsia cutânea que confirma depósitos de amiloide na derme. Existem também testes genéticos registrados no catálogo NCBI GTR e variantes catalogadas no repositório ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137807); [16] Primary Cutaneous Amyloidosis: Clinical, Laboratorial and Histopathological Study of 25 Cases (1980) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6987109/); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/518391/); [21] ClinVar — 96 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GPNMB[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose cutânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-cutanea
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