# Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-cutanea-localizada-primaria-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 353220 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353220
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante com amiloidose cutânea primária familiar. Manifesta-se com descamação, máculas hipo/hiperpigmentadas, liquenificação, prurido e fotossensibilidade, associada a mutações nos genes GPNMB, OSMR ou IL31RA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958

## Genes associados (3)

- **GPNMB** — Transmembrane glycoprotein NMB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could be a melanogenic enzyme
- **OSMR** — Oncostatin-M-specific receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with IL31RA to form the IL31 receptor. Binds IL31 to activate STAT3 and possibly STAT1 and STAT5. Capable of transducing OSM-specific signaling events
- **IL31RA** — Interleukin-31 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with OSMR to form the interleukin-31 receptor which activates STAT3 and to a lower extent STAT1 and STAT5 (PubMed:11877449, PubMed:14504285, PubMed:15194700, PubMed:15627637). May function

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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