# Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-cutanea-localizada-primaria-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353220 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353220
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar, é uma condição genética rara que se manifesta principalmente na pele. Os sintomas mais comuns percebidos pelas famílias incluem prurido (coceira), pele seca e manchas com alterações na pigmentação da pele. A doença é herdada de forma autossômica dominante e está associada a alterações em genes como *OSMR*, *IL31RA* e *GPNMB*. No Brasil, ela não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante com amiloidose cutânea primária familiar. Manifesta-se com descamação, máculas hipo/hiperpigmentadas, liquenificação, prurido e fotossensibilidade, associada a mutações nos genes GPNMB, OSMR ou IL31RA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189

## Genes associados (3)

- **IL31RA** — Interleukin-31 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with OSMR to form the interleukin-31 receptor which activates STAT3 and to a lower extent STAT1 and STAT5 (PubMed:11877449, PubMed:14504285, PubMed:15194700, PubMed:15627637). May function
- **OSMR** — Oncostatin-M-specific receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with IL31RA to form the IL31 receptor. Binds IL31 to activate STAT3 and possibly STAT1 and STAT5. Capable of transducing OSM-specific signaling events
- **GPNMB** — Transmembrane glycoprotein NMB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could be a melanogenic enzyme

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose cutânea](https://raras.org/doenca/amiloidose-cutanea) — ORPHA:137807 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 4 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 4 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 4 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 4 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 4 sintomas em comum
- [Linfoma cutâneo primário](https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-primario) — ORPHA:542 — 3 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar?

É uma doença genética rara caracterizada por depósitos anormais de proteína amiloide na pele, identificada pelo código ORPHA:353220. Ela pode se manifestar em indivíduos de qualquer idade ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353220); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A amiloidose cutânea primária familiar é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Ela está associada a mutações nos genes *OSMR*, *IL31RA* e *GPNMB*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353220); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam frequentemente prurido (coceira), pele seca e liquenificação (espessamento da pele). Também podem ocorrer fotossensibilidade cutânea e alterações de pigmentação, como manchas claras ou escuras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O protocolo existente de amiloidose refere-se exclusivamente às formas associadas à transtirretina (ATTR), sem medicamentos específicos dispensados para o tipo cutâneo familiar.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser apoiado por testes genéticos laboratoriais que investigam os genes associados à doença. Há 2 testes genéticos clínicos catalogados no registro internacional NCBI GTR para esta condição.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586683/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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