# Amiloidose da apolipoproteína AI

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-da-apolipoproteina-ai
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93560 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93560
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **amiloidose da apolipoproteína AI** é uma doença genética rara em que proteínas anormais se acumulam no organismo. Estudos mostram que ela pode comprometer órgãos como os rins, glândulas adrenais e estruturas dos olhos. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS. O acompanhamento em saúde busca monitorar e proteger o funcionamento dos órgãos afetados por meio do atendimento público especializado.

## Descrição clínica

A amiloidose é um grupo de doenças nas quais proteínas anormais, conhecidas como fibrilas amiloides, acumulam-se nos tecidos. Existem vários sinais e sintomas inespecíficos e vagos associados à amiloidose. Estes incluem fadiga, edema periférico, perda de peso, falta de ar, palpitações e sensação de desmaio ao ficar de pé.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **APOA1** — Apolipoprotein A-I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the reverse transport of cholesterol from tissues to the liver for excretion by promoting cholesterol efflux from tissues and by acting as a cofactor for the lecithin cholesterol acylt

## Tratamento e SUS


## Perguntas frequentes

### O que causa a amiloidose da apolipoproteína AI?

A doença é causada por alterações no gene APOA1, responsável pela produção da proteína apolipoproteína A-I. Essas variantes genéticas levam à deposição de agregados amiloides em tecidos do organismo.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] An unusual phenotype of hereditary AApoAI amyloidosis caused by a novel Asp20Tyr substitution is linked to pH- (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40164396/); [7] Cell milieu significantly affects the fate of AApoAI amyloidogenic variants: predestination or serendipity? (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29174954/)

### A amiloidose da apolipoproteína AI tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados. O cuidado aos pacientes é prestado por meio de suporte clínico e acompanhamento na rede de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver sequenciamento molecular, existindo 225 testes genéticos registrados na plataforma GTR. A avaliação laboratorial conta ainda com o apoio de 82 variantes de APOA1 catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [11] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/21486/); [12] ClinVar — 82 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=APOA1[gene])

### Quais órgãos podem ser afetados pela condição?

A literatura científica documenta manifestações clínicas como amiloidose glomerular nos rins e acometimento retiniano nos olhos. Também há publicações relatando o desenvolvimento de insuficiência adrenal primária associada à doença.
- Fontes: [5] Primary adrenal insufficiency due to hereditary apolipoprotein AI amyloidosis: endocrine involvement beyond hy (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29446975/); [9] New clinical forms of hereditary apoA-I amyloidosis entail both glomerular and retinal amyloidosis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32571483/)

### Existe protocolo do Ministério da Saúde para este subtipo?

Não, a amiloidose da apolipoproteína AI não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A diretriz existente no sistema público cobre apenas as Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR).
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose da apolipoproteína AI. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-da-apolipoproteina-ai
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amiloidose-da-apolipoproteina-ai
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93560