# Amiloidose da lisozima

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-da-lisozima
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93561 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93561
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **amiloidose da lisozima** é uma condição genética extremamente rara, associada a alterações no gene **LYZ**. Essa condição possui transmissão **autossômica dominante**, significando que pode ser transmitida de geração em geração na família. No Brasil, a doença **não consta** na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos especializados capazes de identificar variantes no gene responsável.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante causada por mutações no gene LYZ, levando ao acúmulo de lisozima amiloide em órgãos, como rins e fígado, com potencial para insuficiência orgânica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **LYZ** — Lysozyme C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysozymes have primarily a bacteriolytic function; those in tissues and body fluids are associated with the monocyte-macrophage system and enhance the activity of immunoagents

## Tratamento e SUS


## Perguntas frequentes

### O que causa a amiloidose da lisozima?

A condição é causada por variantes genéticas no gene **LYZ**, que codifica a proteína lisozima C. Essa alteração segue um padrão de herança **autossômica dominante**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93561); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A amiloidose da lisozima é hereditária?

Sim, a doença é hereditária e possui herança autossômica dominante. Isso significa que a alteração genética em uma das cópias do gene pode ser herdada de um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93561)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a amiloidose da lisozima?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta forma clínica.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da amiloidose da lisozima?

O diagnóstico pode ser realizado por meio de testes genéticos laboratoriais direcionados. Existem 225 testes genéticos registrados no NCBI GTR e 17 variantes identificadas no gene LYZ no ClinVar.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/21486/); [8] ClinVar — 17 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LYZ[gene])

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes no momento para esta condição. Também não há registro de estudos clínicos com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93561); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose da lisozima. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-da-lisozima
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amiloidose-da-lisozima
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93561