# Amiloidose do fibrinogênio A-alfa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-do-fibrinogenio-a-alfa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93562 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93562
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose do fibrinogênio A-alfa é uma condição rara ligada a alterações genéticas no gene FGA. A literatura médica descreve complicações e acometimento em órgãos como os rins decorrentes do acúmulo da proteína alterada. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de análises genéticas e estudos de tecidos em biópsias. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS, sendo o cuidado realizado pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A amiloidose é um grupo de doenças nas quais proteínas anormais, conhecidas como fibrilas amiloides, acumulam-se nos tecidos. Existem vários sinais e sintomas inespecíficos e vagos associados à amiloidose. Estes incluem fadiga, edema periférico, perda de peso, falta de ar, palpitações e sensação de desmaio ao ficar de pé.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **FGA** — Fibrinogen alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaved by the protease thrombin to yield monomers which, together with fibrinogen beta (FGB) and fibrinogen gamma (FGG), polymerize to form an insoluble fibrin matrix. Fibrin has a major function in

## Tratamento e SUS


## Perguntas frequentes

### O que é a amiloidose do fibrinogênio A-alfa?

É uma doença rara identificada sob o código ORPHA:93562 e classificada pelo CID-10 E85.0. Ela se associa a alterações moleculares no gene FGA, que codifica a cadeia alfa do fibrinogênio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93562); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A amiloidose do fibrinogênio A-alfa é hereditária?

A doença está ligada a mutações no gene FGA e é descrita como hereditária na literatura científica. O padrão de herança genético específico, contudo, não se encontra detalhado no catálogo de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93562); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19226/index); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Clinical manifestations, diagnosis and treatment of hereditary fibrinogen Aα-chain renal amyloidosis: on (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417966/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser realizado por meio de testes genéticos, existindo 225 opções registradas no catálogo GTR. Estudos publicados também destacam a utilidade da biópsia tecidual com análise proteômica para confirmar a condição.
- Fontes: [5] Proteomic Analysis for the Diagnosis of Fibrinogen Aα-chain Amyloidosis. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31317119/); [6] Pathology and diagnosis of renal non-AL amyloidosis. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28828707/); [13] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/21486/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta forma de amiloidose, e o cuidado ocorre pela rede assistencial de referência.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe teste do pezinho ou triagem neonatal para a condição?

Não há triagem neonatal catalogada nas fontes oficiais para a amiloidose do fibrinogênio A-alfa. A investigação laboratorial é conduzida a partir de critérios e indicações clínicas individuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93562); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19226/index); [10] Unrecognized Fibrinogen A α-Chain Amyloidosis: Results From Targeted Genetic Testing. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28359658/); [13] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/21486/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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