# Amiloidose familiar tipo finlandês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-familiar-tipo-finlandes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85448
- **CID-10**: E85.1
- **OMIM**: OMIM:105120 — https://omim.org/entry/105120

## Em linguagem simples

A amiloidose familiar tipo finlandês é uma doença genética rara que surge na vida adulta devido ao acúmulo da proteína gelsolina em diferentes partes do corpo. Ela costuma causar alterações na visão decorrentes de lesões na córnea, fraqueza na musculatura da fala e deglutição, além de poder afetar o coração e os rins. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras, nem possui remédios específicos fornecidos pelo SUS para impedir os depósitos. O cuidado baseia-se no alívio de cada sintoma por meio de acompanhamento com especialistas na rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença autossômica dominante causada por mutação no gene GSN, caracterizada por deposição generalizada de amiloide. Manifesta-se com amiloidose cardíaca, síndrome nefrótica, paralisia bulbar e urolitíase, com início na idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 475
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Frequência: 3/3)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Deposição amiloide generalizada** — HPO: HP:0003216
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequência: 2/2)
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Variabilidade da frequência cardíaca diminuída** — HPO: HP:0031861
- **Urolitíase** — HPO: HP:0034368 (Frequência: 2/7)
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Raro (<5%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas** — HPO: HP:0001005 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia corneana em treliça** — HPO: HP:0001149 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do baço** — HPO: HP:0025408 (Ocasional (29-5%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose-familiar-tipo-finlandes._

## Genes associados (1)

- **GSN** — Gelsolin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated, actin-modulating protein that binds to the plus (or barbed) ends of actin monomers or filaments, preventing monomer exchange (end-blocking or capping). It can promote the assembly o

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 55 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 20 sintomas em comum
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- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A amiloidose familiar tipo finlandês é hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a mutação no gene GSN pode ser transmitida de pais para filhos com risco de 50% em cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85448); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

As manifestações mais características envolvem distrofia corneana em treliça e olho seco, além de alterações neurológicas como disfagia e disartria. O paciente também pode apresentar arritmias cardíacas, hipotensão postural e complicações renais ao longo da vida adulta.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Cardiac manifestations in Finnish gelsolin amyloidosis patients. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33877023/)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS em protocolo próprio, ocorrendo o suporte apenas para os sintomas apresentados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

A confirmação é feita por meio do sequenciamento genético para detectar variantes patogênicas no gene GSN. Existem testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry e dezenas de variantes descritas no banco ClinVar para guiar a interpretação laboratorial.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586649/); [22] ClinVar — 64 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GSN[gene])

### Qual gene está associado à amiloidose tipo finlandês?

A causa está em mutações no gene GSN, que codifica a proteína gelsolina. A alteração na conformação dessa proteína desencadeia os depósitos amiloides nos tecidos.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] The structure of N184K amyloidogenic variant of gelsolin highlights the role of the H-bond network for protein (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31724080/); [17] Nanobody interaction unveils structure, dynamics and proteotoxicity of the Finnish-type amyloidogenic gelsolin (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30625383/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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