# Amiloidose familiar tipo finlandês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-familiar-tipo-finlandes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85448
- **CID-10**: E85.1
- **OMIM**: OMIM:105120 — https://omim.org/entry/105120

## Descrição clínica

Doença autossômica dominante causada por mutação no gene GSN, caracterizada por deposição generalizada de amiloide. Manifesta-se com amiloidose cardíaca, síndrome nefrótica, paralisia bulbar e urolitíase, com início na idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 475
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Frequência: 3/3)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Deposição amiloide generalizada** — HPO: HP:0003216
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequência: 2/2)
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Variabilidade da frequência cardíaca diminuída** — HPO: HP:0031861
- **Urolitíase** — HPO: HP:0034368 (Frequência: 2/7)
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Raro (<5%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas** — HPO: HP:0001005 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia corneana em treliça** — HPO: HP:0001149 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do baço** — HPO: HP:0025408 (Ocasional (29-5%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose-familiar-tipo-finlandes._

## Genes associados (1)

- **GSN** — Gelsolin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated, actin-modulating protein that binds to the plus (or barbed) ends of actin monomers or filaments, preventing monomer exchange (end-blocking or capping). It can promote the assembly o

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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