# Amiloidose hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444116 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444116
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amiloidose hereditária é um grupo de doenças genéticas (passadas de pais para filhos) que fazem parte dos diferentes tipos de amiloidose. Ela é caracterizada pelo acúmulo de uma proteína anormal chamada amiloide em vários órgãos do corpo, em lugares onde não deveria estar. Esse acúmulo atrapalha a estrutura e o funcionamento normal desses órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide atingem principalmente os tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria das pessoas só apresenta sintomas na vida adulta.  Existem vários tipos de amiloidose hereditária, ligados a diferentes alterações genéticas (mutações) e proteínas anormais. O tipo mais comum de amiloidose hereditária é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são formados, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, que é produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros: amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), amiloidose por gelsolina (A Gel), amiloidose por lisozima (A Lys), amiloidose por cistatina C (A Cys), amiloidose por cadeia alfa de fibrinogênio (A Fib) e amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).  A maioria dos tipos de amiloidose hereditária é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença. O tratamento busca lidar com os sintomas causados pelos danos aos órgãos e, quando possível, reduzir a produção de amiloide por meio de métodos como transplantes de fígado.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (247 fenótipos HPO)

- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Urolitíase** — HPO: HP:0034368
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Artérias cerebrais tortuosas** — HPO: HP:0004938
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Dispepsia** — HPO: HP:0410281
- **Amiloidose de nervos periféricos** — HPO: HP:0100292
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Amiloidose conjuntival** — HPO: HP:0010637
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Concentração anormal de eletrólitos urinários** — HPO: HP:0012591
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Mão caída** — HPO: HP:0031189
- **Tiques faciais** — HPO: HP:0011468
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- _...e mais 207 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/amiloidose-hereditaria._

## Genes associados (13)

- **GPNMB** — Transmembrane glycoprotein NMB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could be a melanogenic enzyme
- **TTR** — Transthyretin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thyroid hormone-binding protein. Probably transports thyroxine from the bloodstream to the brain
- **LYZ** — Lysozyme C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysozymes have primarily a bacteriolytic function; those in tissues and body fluids are associated with the monocyte-macrophage system and enhance the activity of immunoagents
- **APOA2** — Apolipoprotein A-II [Candidate gene tested in]
  - Função: May stabilize HDL (high density lipoprotein) structure by its association with lipids, and affect the HDL metabolism
- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in
- **OSMR** — Oncostatin-M-specific receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with IL31RA to form the IL31 receptor. Binds IL31 to activate STAT3 and possibly STAT1 and STAT5. Capable of transducing OSM-specific signaling events
- **APOA1** — Apolipoprotein A-I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the reverse transport of cholesterol from tissues to the liver for excretion by promoting cholesterol efflux from tissues and by acting as a cofactor for the lecithin cholesterol acylt
- **FGA** — Fibrinogen alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaved by the protease thrombin to yield monomers which, together with fibrinogen beta (FGB) and fibrinogen gamma (FGG), polymerize to form an insoluble fibrin matrix. Fibrin has a major function in
- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on
- **IL31RA** — Interleukin-31 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with OSMR to form the interleukin-31 receptor which activates STAT3 and to a lower extent STAT1 and STAT5 (PubMed:11877449, PubMed:14504285, PubMed:15194700, PubMed:15627637). May function
- **B2M** — Beta-2-microglobulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the class I major histocompatibility complex (MHC). Involved in the presentation of peptide antigens to the immune system. Exogenously applied M.tuberculosis EsxA or EsxA-EsxB (or EsxA ex
- **GSN** — Gelsolin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated, actin-modulating protein that binds to the plus (or barbed) ends of actin monomers or filaments, preventing monomer exchange (end-blocking or capping). It can promote the assembly o
- **CST3** — Cystatin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As an inhibitor of cysteine proteinases, this protein is thought to serve an important physiological role as a local regulator of this enzyme activity

## Medicamentos em desenvolvimento (13)

- PATISIRAN SODIUM — Fase Phase 4 (Transthyretin mRNA RNAi inhibitor)
- VUTRISIRAN SODIUM — Fase Phase 4 (Transthyretin mRNA rnai inhibitor)
- INOTERSEN SODIUM — Fase Phase 4 (Transthyretin mRNA antisense inhibitor)
- VUTRISIRAN — Fase Phase 4 (Transthyretin mRNA rnai inhibitor)
- PATISIRAN — Fase Phase 3 (Transthyretin mRNA RNAi inhibitor)
- INOTERSEN — Fase Phase 3 (Transthyretin mRNA antisense inhibitor)
- EPLONTERSEN — Fase Phase 3 (Transthyretin mRNA antisense inhibitor)
- TAFAMIDIS — Fase Phase 3 (Transthyretin stabiliser)
- ACORAMIDIS — Fase Phase 3 (Transthyretin stabiliser)
- REVUSIRAN — Fase Phase 3 (Transthyretin mRNA RNAi inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018634

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT06251778** [RECRUITING]: NatiOnal Referral cenTEr Study of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy(ATTR) Patients on Tafamidis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06251778
- **NCT06672237** [RECRUITING]: A Phase 3 Study of NTLA-2001 in ATTRv-PN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06672237
- **NCT05758493** [RECRUITING]: Characterizing Iodine-124 Evuzumitide (AT-01) in Systemic Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05758493
- **NCT07124377** [RECRUITING]: Phenotypic Manifestations of Hereditary ATTR Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07124377
- **NCT05040373** [RECRUITING]: Patisiran-Lipid Nanoparticle (LNP) Pregnancy Surveillance Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05040373
- **NCT06563895** [RECRUITING]: Acoramidis Transthyretin Amyloidosis Prevention Trial in the Young (ACT-EARLY) Study in Asymptomatic Carriers of a Pathogenic TTR Variant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06563895
- **NCT07172243** [RECRUITING]: BE.Amycon Biobank & Data Registry UZ Leuven — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07172243
- **NCT07314268** [RECRUITING]: ATTR Amyloid Cardiomyopathy: Characterization of Extracellular Vesicles as Potential Disease Stratifiers and Prognostic Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07314268
- **NCT06360289** [RECRUITING]: Observational Study of Neurofilament Light Chain (NfL) as a Biomarker in Asymptomatic Carriers of the Transthyretin (TTR) Variants and Patients With Hereditary Transthyretin-mediated (hATTR) Amyloidosis With Polyneuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06360289
- **NCT05873868** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Myocardial Effects in Patients With ATTRv With Polyneuropathy Treated With Patisiran or Vutrisiran — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05873868

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-hereditaria
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