# Amiloidose ITM2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-itm2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 439254 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439254
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose ITM2B é uma doença genética muito rara que começa a manifestar seus efeitos na fase adulta. Ela afeta o sistema nervoso central, provocando declínio da memória e do raciocínio, além de dificuldades no equilíbrio, rigidez muscular, perda auditiva e problemas visuais como catarata. A condição é causada por alterações no gene ITM2B e tem transmissão hereditária autossômica dominante. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS e não possui medicamentos específicos para cura ou interrupção do quadro, dependendo de cuidados de suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

Amiloidose ITM2B é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por mutações no gene ITM2B. Manifesta-se com rigidez, tremor, espasticidade, ataxia e psicose, além de catarata e angiopatia amiloide cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063

## Genes associados (1)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 13 sintomas em comum
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- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a amiloidose ITM2B?

A amiloidose ITM2B é provocada por mutações genéticas no gene ITM2B, responsável pela produção da proteína de membrana integral 2B. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida entre gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439254); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam demência, deterioração neurológica, ataxia e perda de coordenação motora. Também são frequentes tetraparesia espástica, rigidez, tremores, deficiência auditiva e formação precoce de catarata.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439254); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da amiloidose ITM2B?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos neurológicos e oftalmológicos. A confirmação ocorre por testes genéticos, existindo 22 testes registrados para a condição no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439254); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577390/)

### A amiloidose ITM2B tem tratamento específico pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O atendimento na rede pública orienta-se pelo suporte multiprofissional voltado ao controle dos sintomas e à reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439254); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para curar a doença?

Não há medicamentos modificadores aprovados por agências regulatórias como a FDA para curar a amiloidose ITM2B nos registros disponíveis. As abordagens terapêuticas existentes atuam apenas no alívio e controle dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439254); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ITM2B. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-itm2b
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