# Amiloidose ITM2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-itm2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439254 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439254
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Amiloidose ITM2B é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por mutações no gene ITM2B. Manifesta-se com rigidez, tremor, espasticidade, ataxia e psicose, além de catarata e angiopatia amiloide cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063

## Genes associados (1)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose ITM2B. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-itm2b
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