# Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-renal-familiar-devido-a-apolipoproteinas-todas-as-variantes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238269 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238269
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas é uma condição genética ultrarrara ligada a alterações no gene APOA2. Nela, a apolipoproteína A-II se acumula de maneira anormal nos tecidos sob a forma de fibras insolúveis chamadas amiloide. O diagnóstico preciso depende de testes genéticos, existindo centenas de ensaios e variantes catalogadas em bancos de dados de referência. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) nem com remédios próprios fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado em acompanhamento médico especializado.

## Descrição clínica

Amiloidose é um grupo de doenças nas quais proteínas anormais, conhecidas como fibrilas amiloides, acumulam-se nos tecidos. Existem vários sinais e sintomas inespecíficos e vagos associados à amiloidose. Estes incluem fadiga, edema periférico, perda de peso, falta de ar, palpitações e sensação de desmaio ao ficar de pé.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **APOA2** — Apolipoprotein A-II [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May stabilize HDL (high density lipoprotein) structure by its association with lipids, and affect the HDL metabolism

## Tratamento e SUS


## Perguntas frequentes

### O que causa a amiloidose renal familiar por apolipoproteína?

A doença é causada por alterações genéticas no gene APOA2. Essas mutações afetam a proteína apolipoproteína A-II, promovendo a formação de fibrilas que se depositam nos órgãos.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Insights into the Structural Basis of Amyloid Resistance Provided by Cryo-EM Structures of AApoAII Amyloid Fib (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38199491/)

### Existe teste genético para esta amiloidose?

Sim, existem 225 testes genéticos registrados internacionalmente no GTR para investigação desta condição. Além disso, o banco ClinVar registra 25 variantes genéticas no gene APOA2 para auxílio na análise laboratorial.
- Fontes: [17] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/21486/); [18] ClinVar — 25 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=APOA2[gene])

### Esta doença tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pela farmácia de alto custo do SUS para este subtipo, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O teste do pezinho identifica a condição?

Não, a amiloidose por apolipoproteína A-II não faz parte dos painéis usuais de triagem neonatal. A identificação depende de exames genéticos específicos solicitados após avaliação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238269); [17] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/21486/)

### Existem remédios aprovados pela ANVISA ou FDA para a doença?

Não constam medicamentos aprovados especificamente para esta doença nos registros da ANVISA ou da agência norte-americana FDA. O manejo concentra-se no cuidado clínico de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238269)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-renal-familiar-devido-a-apolipoproteinas-todas-as-variantes
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