# Amiloidose sistêmica primária > Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-sistemica-primaria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 314701 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314701 - **CID-10**: E85.0 - **OMIM**: 254500 — https://omim.org/entry/254500 ## Em linguagem simples O mieloma múltiplo é um câncer que se desenvolve na medula óssea, o tecido esponjoso encontrado no centro da maioria dos ossos. A medula óssea produz glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio por todo o corpo; glóbulos brancos, que formam as defesas do organismo (sistema imunológico); e plaquetas, que são necessárias para a coagulação sanguínea. O mieloma múltiplo é caracterizado por anomalias nas células plasmáticas, um tipo de glóbulo branco. Essas células anormais se multiplicam descontroladamente, passando de cerca de um por cento das células na medula óssea para a maioria das células da medula óssea. As células anormais formam tumores dentro do osso, causando dor óssea e aumento do risco de fraturas. Se os tumores interferirem nos nervos próximos aos ossos, pode ocorrer dormência ou fraqueza nos braços ou nas pernas. Pessoas com a condição também podem experimentar perda de tecido ósseo, particularmente no crânio, na coluna vertebral, nas costelas e na pelve. A deterioração do osso pode resultar em excesso de cálcio no sangue (hipercalemia), o que pode levar a náuseas e perda de apetite, sede excessiva, fadiga, fraqueza muscular e confusão. As células plasmáticas anormais no mieloma múltiplo produzem proteínas que prejudicam o desenvolvimento de glóbulos sanguíneos normais. Como resultado, pessoas com a condição podem ter um número reduzido de glóbulos vermelhos (anemia), o que pode causar fadiga, fraqueza e pele incomumente pálida (palidez); um número baixo de glóbulos brancos (leucopenia), que pode resultar em um sistema imunológico enfraquecido e infecções frequentes, como pneumonia; e um número reduzido de plaquetas (trombocitopenia), que pode levar a sangramentos anormais e hematomas. Problemas renais também podem ocorrer nessa doença, causados pela hipercalemia ou por proteínas tóxicas produzidas pelas células plasmáticas anormais. Pessoas com mieloma múltiplo geralmente desenvolvem a doença por volta dos 65 anos de idade. Com o tempo, pessoas com a condição podem desenvolver complicações que ameaçam a vida, mas a velocidade com que isso ocorre varia amplamente. Algumas pessoas com a condição são diagnosticadas incidentalmente quando exames são realizados para outros fins e não apresentam sintomas por anos. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-myeloma ## Descrição clínica A amiloidose sistêmica primária (PSA) é uma forma de amiloidose AL causada pela agregação e deposição de fibrilas amiloides insolúveis derivadas de cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais com dobramento incorreto, habitualmente produzidas por um tumor de células plasmáticas e caracterizada pelo envolvimento de múltiplos órgãos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Medicamentos em desenvolvimento (10) - MELPHALAN — Fase PHASE_3 - DEXAMETHASONE — Fase PHASE_3 (Glucocorticoid receptor agonist) - ETANERCEPT — Fase PHASE_2 (TNF-alpha inhibitor) - MELPHALAN HYDROCHLORIDE — Fase PHASE_2 - THALIDOMIDE — Fase PHASE_2 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor) - LENALIDOMIDE — Fase PHASE_2 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase modulator) - DOXYCYCLINE — Fase PHASE_2 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor) - DEZAMIZUMAB — Fase PHASE_1 (Serum amyloid P-component inhibitor) - MIRIDESAP — Fase PHASE_1 (Serum amyloid P-component cross-linking agent) - DOXORUBICIN — Fase PHASE_1 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017816 ## Tratamento e SUS ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT06627309** [RECRUITING]: Rapid dFLC Response Predict CHR in AL Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06627309 - **NCT03499808** [COMPLETED]: S1702 Isatuximab in Treating Patients With Relapsed or Refractory Primary Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03499808 - **NCT02207556** [COMPLETED]: Doxycycline to Upgrade Organ Response in Light Chain (AL) Amyloidosis Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02207556 - **NCT01849783** [COMPLETED]: Autologous Stem Cell Transplant Followed By Maintenance Therapy in Treating Elderly Patients With Multiple Myeloma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01849783 - **NCT01078454** [COMPLETED]: Melphalan and Dexamethasone With or Without Bortezomib in Treating Patients With Previously Untreated Systemic Light-Chain Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01078454 - **NCT01194791** [COMPLETED]: Lendexal in Patients With Primary Systemic Amyloidosis (AL) Newly Diagnosed — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01194791 - **NCT01072773** [COMPLETED]: Bortezomib, Cyclophosphamide, and Dexamethasone in Treating Patients With Primary Systemic Light Chain Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01072773 - **NCT00520767** [COMPLETED]: Bortezomib, Melphalan, and Dexamethasone in Treating Patients With Primary Amyloidosis or Light Chain Deposition Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00520767 - **NCT00224393** [COMPLETED]: Phase II Trial of Enbrel in Patients With Primary Systemic Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00224393 - **NCT00344526** [COMPLETED]: Intensive Versus Conventional Treatment in Patients With Primary Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00344526 ## Perguntas frequentes ### A amiloidose sistêmica primária é hereditária? Não, o padrão de herança genética é oficialmente classificado como 'não aplicável'. A condição é causada por uma proliferação anômala adquirida de células plasmáticas e não por mutações genéticas herdadas de pais para filhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314701) ### O que causa a amiloidose sistêmica primária? A doença é provocada pelo dobramento incorreto e agregação de cadeias leves monoclonais de imunoglobulina. Essas proteínas anormais costumam ser produzidas por um tumor ou clone de plasmócitos, formando depósitos que afetam múltiplos órgãos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314701) ### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT específico? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e condutas clínicas do paciente devem ser articulados junto aos serviços de hematologia e unidades de referência do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314701); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da amiloidose sistêmica primária? O diagnóstico baseia-se na constatação de depósitos de fibrilas amiloides de cadeias leves de imunoglobulina e na identificação do clone plasmocitário. Não há variantes genéticas causais catalogadas no ClinVar para esta doença, mas há 73 testes genéticos e laboratoriais cadastrados no GTR para apoio no contexto de avaliação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314701); [19] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Existem pesquisas clínicas ativas sobre a doença? Sim, existe ensaio clínico internacional em fase de recrutamento cadastrado com a identificação NCT06627309. Entretanto, não há centros ou sítios de recrutamento em território brasileiro registrados para os estudos clínicos listados nesta base. - Fontes: [21] Ensaio clínico NCT06627309 (RECRUITING) — Rapid dFLC Response Predict CHR in AL Amyloidosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06627309) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose sistêmica primária. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-sistemica-primaria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amiloidose-sistemica-primaria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=314701