# Amiloidose sistêmica PrP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-sistemica-prp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397606 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397606
- **CID-10**: E85.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A amiloidose sistêmica por proteína príon (PrP), antes conhecida como diarreia crônica com neuropatia hereditária (uma doença nos nervos passada de pais para filhos que afeta a sensibilidade e as funções automáticas do corpo), é uma condição genética raríssima. É transmitida de forma dominante, o que significa que basta herdar um gene alterado de um dos pais para que a pessoa desenvolva a doença. Foram relatados apenas cerca de 16 casos no total, em três famílias britânicas, uma japonesa e uma italiana.  Os primeiros sintomas geralmente aparecem entre os 30 e 39 anos de idade, e a doença costuma ter uma duração de cerca de 20 anos.  Os sintomas relatados incluem diarreia, náuseas, problemas nas funções automáticas do corpo (levando à perda de reflexos e fraqueza), bexiga com mau funcionamento causado por problemas nos nervos e infecções urinárias.  A doença é causada por mutações (alterações) no gene PRNP (20p13), responsável pela proteína príon. Essas mutações resultam na produção de uma versão "encurtada" da proteína príon, que se acumula no corpo na forma de uma substância chamada amiloide.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose sistêmica PrP. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-sistemica-prp
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