# Amiloidose sistêmica PrP > Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-sistemica-prp > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 397606 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397606 - **CID-10**: E85.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A amiloidose sistêmica PrP é uma doença genética extremamente rara, com menos de duas dezenas de casos registrados em todo o mundo. Ela costuma se manifestar em adultos entre os 30 e 39 anos de idade, provocando sintomas como diarreia crônica, náuseas, fraqueza, perda de reflexos e mau funcionamento da bexiga com infecções urinárias recorrentes. A causa está em alterações no gene PRNP, que levam à formação de depósitos de uma proteína príon encurtada em vários tecidos do corpo. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento médico é direcionado a aliviar os sintomas e prevenir complicações por meio dos serviços de saúde especializados. ## Descrição clínica A amiloidose sistêmica por proteína príon (PrP), antes conhecida como diarreia crônica com neuropatia hereditária (uma doença nos nervos passada de pais para filhos que afeta a sensibilidade e as funções automáticas do corpo), é uma condição genética raríssima. É transmitida de forma dominante, o que significa que basta herdar um gene alterado de um dos pais para que a pessoa desenvolva a doença. Foram relatados apenas cerca de 16 casos no total, em três famílias britânicas, uma japonesa e uma italiana. Os primeiros sintomas geralmente aparecem entre os 30 e 39 anos de idade, e a doença costuma ter uma duração de cerca de 20 anos. Os sintomas relatados incluem diarreia, náuseas, problemas nas funções automáticas do corpo (levando à perda de reflexos e fraqueza), bexiga com mau funcionamento causado por problemas nos nervos e infecções urinárias. A doença é causada por mutações (alterações) no gene PRNP (20p13), responsável pela proteína príon. Essas mutações resultam na produção de uma versão "encurtada" da proteína príon, que se acumula no corpo na forma de uma substância chamada amiloide. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 16 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Genes associados (1) - **PRNP** — Major prion protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Its primary physiological function is unclear. May play a role in neuronal development and synaptic plasticity. May be required for neuronal myelin sheath maintenance. May promote myelin homeostasis t ## Tratamento e SUS ## Perguntas frequentes ### A amiloidose sistêmica PrP tem cura? Atualmente, não há cura catalogada para a amiloidose sistêmica PrP. O manejo médico é voltado ao controle dos sintomas gastrointestinais, urinários e autonômicos ao longo dos anos de evolução da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397606) ### A doença é hereditária? Sim, a doença tem herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa que herda o gene PRNP alterado de um de seus pais pode desenvolver o quadro clínico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397606) ### Quais são os primeiros sinais da amiloidose sistêmica PrP? Os sintomas costumam iniciar na idade adulta, comumente entre os 30 e 39 anos de idade. Os primeiros relatos geralmente envolvem diarreia persistente, náuseas e alterações nas funções automáticas do corpo, que causam perda de reflexos e fraqueza. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397606) ### Existe tratamento para a amiloidose sistêmica PrP pelo SUS? A amiloidose sistêmica PrP não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, devendo o suporte clínico ser prestado na rede de referência do sistema de saúde. - Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico depende da correlação entre os sintomas clínicos e a realização de testes genéticos. Existem testes genéticos registrados internacionalmente voltados para a análise de mutações no gene PRNP. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397606); [11] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Amiloidose sistêmica PrP. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiloidose-sistemica-prp **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amiloidose-sistemica-prp **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=397606