# Amiloidose variante ABeta2M

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-variante-abeta2m
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314652
- **CID-10**: E85.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiloidose variante ABeta2M é uma doença genética muito rara em que uma proteína alterada, chamada beta-2 microglobulina, se deposita de maneira anormal em diversos órgãos. As manifestações costumam surgir na idade adulta e incluem problemas digestivos progressivos, alterações renais, dores articulares e fraqueza ou dormência por lesão nos nervos. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS em diretriz própria para esta variante. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas e a proteção dos órgãos afetados, com suporte das equipes de saúde.

## Descrição clínica

Uma forma rara de amiloidose, caracterizada pelo acúmulo e depósito extenso em órgãos internos de uma variante da beta-2 microglobulina (uma proteína) que não forma as fibras de amiloide da maneira usual, resultando em disfunção gastrointestinal progressiva, Síndrome de Sjögren e problemas nos nervos que controlam funções involuntárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas lesões císticas ósseas** — HPO: HP:0012065 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose de nervos periféricos** — HPO: HP:0100292 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular anormal** — HPO: HP:0025015 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Ocasional (29-5%))
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cardiovascular** — HPO: HP:0011915 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Frequente (79-30%))
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **B2M** — Beta-2-microglobulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the class I major histocompatibility complex (MHC). Involved in the presentation of peptide antigens to the immune system. Exogenously applied M.tuberculosis EsxA or EsxA-EsxB (or EsxA ex

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A amiloidose variante ABeta2M tem cura?

Não há registro de cura definitiva para a amiloidose variante ABeta2M nas bases clínicas. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e na prevenção de complicações digestivas, cardíacas e renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314652); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a amiloidose variante ABeta2M é uma condição genética de herança autossômica dominante. Ela é provocada por variantes patogênicas no gene B2M, responsável pela produção da proteína beta-2 microglobulina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314652); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes podem apresentar disfunção gastrointestinal progressiva, amiloidose renal, doença renal crônica e amiloidose cardíaca. Também são frequentes neuropatias periféricas, compressão do nervo mediano e dores articulares em ombros, joelhos e punhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314652); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para amiloidose variante ABeta2M pelo SUS?

Esta patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O protocolo existente no SUS contempla apenas as formas associadas à transtirretina (ATTR), e os cuidados desta variante ocorrem por meio de medidas de suporte na rede pública de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico pode envolver biópsias teciduais para identificar depósitos de amiloide por imuno-histoquímica. A confirmação definitiva pode ser feita por exames genéticos que analisam o gene B2M, havendo 122 testes cadastrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] The Pathology of Amyloidosis in Classification: A Review. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32392555/); [6] Immunohistochemical typing of amyloid in fixed paraffin-embedded samples by an automatic procedure: Comparison (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34428239/); [8] NCBI GTR — 122 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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