# Amiloidose variante ABeta2M

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiloidose-variante-abeta2m
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314652
- **CID-10**: E85.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma rara de amiloidose, caracterizada pelo acúmulo e depósito extenso em órgãos internos de uma variante da beta-2 microglobulina (uma proteína) que não forma as fibras de amiloide da maneira usual, resultando em disfunção gastrointestinal progressiva, Síndrome de Sjögren e problemas nos nervos que controlam funções involuntárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cardiovascular** — HPO: HP:0011915 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular anormal** — HPO: HP:0025015 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Ocasional (29-5%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose de nervos periféricos** — HPO: HP:0100292 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas lesões císticas ósseas** — HPO: HP:0012065 (Ocasional (29-5%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Amiloidose cutânea** — HPO: HP:0012309 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose cardíaca** — HPO: HP:0030843 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no ombro** — HPO: HP:0030834 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **B2M** — Beta-2-microglobulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the class I major histocompatibility complex (MHC). Involved in the presentation of peptide antigens to the immune system. Exogenously applied M.tuberculosis EsxA or EsxA-EsxB (or EsxA ex

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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