# Aminoacidúria dicarboxílica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aminoaciduria-dicarboxilica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2195
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:222730 — https://omim.org/entry/222730

## Descrição clínica

Erro inato do metabolismo raro, autossómico recessivo, caracterizado por aumento da excreção urinária de aminoácidos dicarboxílicos, glutamato e aspartato, que pode estar associado a cálculos renais e manifestações neuropsiquiátricas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Acidúria aspártica** — HPO: HP:0032401 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC1A1** — Excitatory amino acid transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:21123949, PubMed:26690923, PubMed:33658209, PubMed:7521911,

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aminoacidúria dicarboxílica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aminoaciduria-dicarboxilica
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