# Aminoacidúria dicarboxílica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aminoaciduria-dicarboxilica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2195
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:222730 — https://omim.org/entry/222730

## Em linguagem simples

A aminoacidúria dicarboxílica é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações no transporte e processamento de aminoácidos pelo corpo. As manifestações costumam se iniciar na infância ou nos primeiros dias de vida, podendo envolver episódios de hipoglicemia de jejum (queda de açúcar no sangue) e, em alguns casos, deficiência intelectual. Exames de urina podem apontar a perda excessiva de substâncias como o ácido aspártico e a formação de cálculos renais (pedra nos rins). A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo acompanhada por serviços de reabilitação e investigação metabólica.

## Descrição clínica

A dicarboxilicaminoacidúria é caracterizada por hipoglicemia e hiperprolinemia de início infantil associadas, em certos casos, a déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Acidúria aspártica** — HPO: HP:0032401 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC1A1** — Excitatory amino acid transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:21123949, PubMed:26690923, PubMed:33658209, PubMed:7521911,

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 4 sintomas em comum
- [Cistationinúria](https://raras.org/doenca/cistationinuria) — ORPHA:212 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 3 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal proximal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal) — ORPHA:47159 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome GAPO](https://raras.org/doenca/sindrome-gapo) — ORPHA:2067 — 3 sintomas em comum
- [Doença do ciclo da gama-glutamil](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-da-gama-glutamil) — ORPHA:79196 — 3 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 3 sintomas em comum
- [Alcaptonúria](https://raras.org/doenca/alcaptonuria) — ORPHA:56 — 3 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1a) — ORPHA:79258 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a aminoacidúria dicarboxílica?

A doença é causada por mutações genéticas no gene SLC1A1. Ela apresenta um padrão de transmissão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2195); [2] OMIM 222730 (https://www.omim.org/entry/222730); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar acidúria aspártica, formação de nefrolitíase (pedras nos rins) e episódios de hipoglicemia de jejum. Em determinados casos, a dicarboxilicaminoacidúria também pode cursar com hiperprolinemia e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2195); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A aminoacidúria dicarboxílica tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado à reabilitação e ao controle clínico dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2195); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação de aminoácidos anormais na urina, como na acidúria aspártica. Testes genéticos moleculares para avaliação do gene SLC1A1 podem ser utilizados para confirmação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2195); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577841/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, constam zero ensaios clínicos ativos para esta condição. Não há registro de estudos clínicos com sítio de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2195)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aminoacidúria dicarboxílica. Disponível em: https://raras.org/doenca/aminoaciduria-dicarboxilica
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