# Amioplasia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amioplasia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 488586 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488586
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amioplasia congênita é uma síndrome malformativa rara identificada internacionalmente pelo código ORPHA:488586 e pelo CID-10: Q68.8. A literatura médica associa o quadro a contraturas articulares e alterações musculoesqueléticas congênitas em membros. Não há medicamentos específicos aprovados nem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) exclusivo na rede pública.

## Descrição clínica

A amioplasia congênita é uma condição rara caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento de múltiplos músculos esqueléticos desde o nascimento. Isso resulta em articulações fixas e enrijecidas, com membros deformados e limitados em sua mobilidade.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é amioplasia congênita?

Trata-se de uma síndrome malformativa rara catalogada sob o código internacional ORPHA:488586. Ela se manifesta desde o nascimento e está associada a alterações articulares e musculares estudadas no âmbito da artrogripose congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488586); [3] Amyoplasia and distal arthrogryposis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33321243/)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a amioplasia congênita?

A amioplasia congênita não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há remédios específicos dispensados por farmácias públicas para esta condição.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A amioplasia congênita é uma doença hereditária?

O padrão exato de herança genética não se encontra definido nos registros oficiais das bases Orphanet e GARD. Além disso, não há genes causais estabelecidos ou listados nos catálogos de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488586); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22002/index)

### Quais exames diagnósticos estão previstos no SUS?

O SUS inclui em seus procedimentos a investigação por cariótipo em bandas G, Q ou R e a pesquisa por técnica de FISH. Também constam na tabela o sequenciamento completo do exoma e a dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488586); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22002/index)

### Qual suporte de reabilitação o SUS disponibiliza?

O sistema público contempla o procedimento de atendimento em reabilitação em doenças raras. Esse recurso permite atuação multiprofissional com foco na melhora funcional e mobilidade do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488586); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22002/index); [9] Patient-reported Outcomes in Arthrogryposis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32040062/); [10] Lower Extremity Deformity Management in Amyoplasia: When and How. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28799994/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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