# Amiotrofia escapuloperonial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiotrofia-escapuloperonial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85146 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85146
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:181400 — https://omim.org/entry/181400

## Descrição clínica

Síndrome neurogênica escapuloperonial tipo Kaeser, autossômica dominante, caracterizada por atrofia e fraqueza muscular progressiva dos membros superiores e inferiores, com comprometimento facial e disfagia. Pode apresentar pé torto equinovaro e ginecomastia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/13)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 8/13)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/15)
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequência: 3/9)
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequência: 6/8)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724 (Frequência: 13/15)
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequência: 2/15)
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequência: 2/15)
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704 (Frequência: 13/15)
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 6 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 5 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Amiotrofia escapuloperonial. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiotrofia-escapuloperonial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/amiotrofia-escapuloperonial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85146