# Amiotrofia escapuloperonial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiotrofia-escapuloperonial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85146 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85146
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:181400 — https://omim.org/entry/181400

## Em linguagem simples

A amiotrofia escapuloperonial é uma doença genética rara que costuma se manifestar na idade adulta. Ela provoca fraqueza muscular e perda de massa nos ombros e na região das pernas, podendo dificultar a elevação dos pés e os movimentos dos braços. A transmissão acontece de forma autossômica dominante, ligada a alterações no gene DES. Não há remédio curativo ou PCDT oficial do Ministério da Saúde para ela, de modo que o cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome neurogênica escapuloperonial tipo Kaeser, autossômica dominante, caracterizada por atrofia e fraqueza muscular progressiva dos membros superiores e inferiores, com comprometimento facial e disfagia. Pode apresentar pé torto equinovaro e ginecomastia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/13)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 8/13)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/15)
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequência: 3/9)
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequência: 6/8)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724 (Frequência: 13/15)
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequência: 2/15)
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequência: 2/15)
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704 (Frequência: 13/15)
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 6 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 5 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A amiotrofia escapuloperonial tem cura?

Não existe cura conhecida ou medicamento específico aprovado para a amiotrofia escapuloperonial. As abordagens clínicas existentes visam a reabilitação física e o manejo dos sintomas de fraqueza.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85146); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A amiotrofia escapuloperonial é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante catalogada. Ela está associada a alterações genéticas no gene DES, responsável pela proteína Desmina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85146); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da amiotrofia escapuloperonial?

Os sintomas predominantes incluem fraqueza e perda de massa muscular ao redor dos ombros e na porção distal das pernas. Também podem ocorrer fraqueza para levantar a ponta dos pés, fraqueza na face e dificuldades para engolir.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento com medicamentos para a amiotrofia escapuloperonial?

A amiotrofia escapuloperonial não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o suporte feito por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais neuromusculares e do histórico familiar do paciente. A confirmação laboratorial definitiva se dá por testes genéticos, contando com dezenas de exames catalogados para analisar variantes no gene DES.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85146); [6] Long-Term Observations in an Affected Family with Neurogenic Scapuloperoneal Syndrome Caused by Mutation R269C (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26110311/); [8] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/605389/); [9] ClinVar — 361 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DES[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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