# Amiotrofia monomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiotrofia-monomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65684
- **CID-10**: G12.8
- **OMIM**: OMIM:602440 — https://omim.org/entry/602440

## Descrição clínica

A amiotrofia monomélica (MA) é um distúrbio benigno raro dos neurônios motores inferiores, caracterizado por fraqueza muscular e atrofia nas extremidades superiores distais durante a adolescência, seguida por uma parada espontânea na progressão e uma estabilização dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo interósseo** — HPO: HP:0007181
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Paresia ao frio** — HPO: HP:0031372
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (2)

- **CEP126** — Centrosomal protein of 126 kDa [Major susceptibility factor in]
  - Função: Participates in cytokinesis (PubMed:19799413). Necessary for microtubules and mitotic spindle organization (PubMed:24867236). Involved in primary cilium formation (PubMed:24867236)
- **CPLANE1** — Ciliogenesis and planar polarity effector 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in ciliogenesis (PubMed:25877302, PubMed:35582950). Involved in the establishment of cell polarity required for directional cell migration. Proposed to act in association with the CPLANE (cil

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02574390** [COMPLETED]: Answer ALS: Individualized Initiative for ALS Discovery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02574390

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiotrofia monomélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiotrofia-monomelica
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