# Amiotrofia monomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiotrofia-monomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65684
- **CID-10**: G12.8
- **OMIM**: OMIM:602440 — https://omim.org/entry/602440

## Em linguagem simples

A amiotrofia monomélica, frequentemente conhecida como doença de Hirayama, é uma condição neurológica rara que enfraquece os músculos do braço ou da mão. Ela se manifesta tipicamente na adolescência ou na juventude, gerando perda de força e afinamento dos músculos da mão e do antebraço. Apesar do susto inicial, a condição costuma ter um curso benigno que progride por um período e depois para espontaneamente de avançar. Embora a doença não conte com um PCDT oficial de medicamentos no Brasil, o SUS oferece suporte por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A amiotrofia monomélica (MA) é um distúrbio benigno raro dos neurônios motores inferiores, caracterizado por fraqueza muscular e atrofia nas extremidades superiores distais durante a adolescência, seguida por uma parada espontânea na progressão e uma estabilização dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo interósseo** — HPO: HP:0007181
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Paresia ao frio** — HPO: HP:0031372
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (2)

- **CEP126** — Centrosomal protein of 126 kDa [Major susceptibility factor in]
  - Função: Participates in cytokinesis (PubMed:19799413). Necessary for microtubules and mitotic spindle organization (PubMed:24867236). Involved in primary cilium formation (PubMed:24867236)
- **CPLANE1** — Ciliogenesis and planar polarity effector 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in ciliogenesis (PubMed:25877302, PubMed:35582950). Involved in the establishment of cell polarity required for directional cell migration. Proposed to act in association with the CPLANE (cil

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05959980** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cervical Fixation Surgery Cervical Collar for Management of Hirayama Disease: A Randomized Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05959980
- **NCT02574390** [COMPLETED]: Answer ALS: Individualized Initiative for ALS Discovery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02574390

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença das células dos cornos anteriores, adquirida](https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida) — ORPHA:98506 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome O'Sullivan-McLeod](https://raras.org/doenca/sindrome-osullivan-mcleod) — ORPHA:99965 — 14 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 8 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A amiotrofia monomélica tem cura?

A amiotrofia monomélica é classificada como uma condição de curso benigno que habitualmente não apresenta cura definitiva. Contudo, sua evolução natural é marcada pela parada espontânea da progressão e estabilização dos sintomas motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65684)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam envolver fraqueza muscular e afinamento visível dos músculos distais do membro superior, especialmente nas mãos. Também é comum o aparecimento de tremores, pequenas contrações sob a pele (fasciculações) e piora da perda motora durante a exposição ao frio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

O padrão de herança genética da amiotrofia monomélica é classificado como desconhecido nas fontes oficiais de referência. A maioria dos casos ocorre de forma isolada, embora haja estudos de caso pontuais relatando ocorrência familiar e investigações sobre os genes CEP126 e CPLANE1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65684); [2] OMIM 602440 (https://www.omim.org/entry/602440); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Clinical and Genetic Analysis of A Father-Son Duo with Monomelic Amyotrophy: Case Report. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38229655/)

### Existe tratamento para a condição no SUS?

A amiotrofia monomélica não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado em lista oficial para ela, o SUS disponibiliza procedimentos de apoio, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da amiotrofia monomélica?

O diagnóstico depende da correlação entre o exame clínico neurológico e exames complementares como a eletroneuromiografia, que demonstra alterações neuropáticas e desnervação. Exames de imagem cervical avaliam a atrofia da medula, e testes genéticos laboratoriais estão disponíveis para elucidar alterações moleculares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 106 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Monomelic%20amyotrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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