# Amiotrofia neurálgica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiotrofia-neuralgica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2901
- **CID-10**: G54.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A amiotrofia nevrálgica (AN) é um distúrbio incomum do sistema nervoso periférico, caracterizado pelo início súbito de dor extrema na extremidade superior, seguida por rápida fraqueza motora multifocal e atrofia e uma recuperação lenta em meses a anos. NA inclui uma forma idiopática (INA, também conhecida como síndrome de Parsonage-Turner) e hereditária (HNA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Dor em membro superior** — HPO: HP:0012513 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Frequente (79-30%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Ocasional (29-5%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **SEPTIN9** — Septin-9 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (By similarity). May play a role in cytokinesis (Potential). May play a role in the internalization of 2 intracellular microbial pathogens, Listeria monocytogenes

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03441347** [COMPLETED]: Neuralgic Amyotrophy: Central Reorganization and Rehabilitation After Peripheral Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03441347

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Amiotrofia neurálgica. Disponível em: https://raras.org/doenca/amiotrofia-neuralgica
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