# Amiotrofia neurálgica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/amiotrofia-neuralgica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2901
- **CID-10**: G54.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A amiótrofia neuralgica hereditária é um distúrbio caracterizado por episódios de dor intensa e atrofia muscular (amiótrofia) em um ou ambos os ombros e braços. A dor é sentida ao longo do trajeto de um ou mais nervos (neuralgia) e frequentemente não tem causa física aparente. A rede de nervos envolvida na amiótrofia neuralgica hereditária, chamada plexo braquial, controla o movimento e a sensação nos ombros e braços.  Pessoas com a condição geralmente começam a experimentar episódios de dor na faixa dos vinte anos, mas episódios de dor já foram observados em crianças com apenas 1 ano de idade. Os episódios podem ser espontâneos ou podem ser desencadeados por estresse, como exercício vigoroso, parto, cirurgia, exposição ao frio, infecções, imunização ou perturbação emocional. Embora a frequência dos episódios tende a diminuir com a idade, as pessoas afetadas frequentemente ficam com problemas residuais, como dor crônica e movimento comprometido, que se acumulam ao longo do tempo.  Normalmente, um ataque começa com dor intensa em um ou ambos os lados do corpo; a dor ocorre mais frequentemente no lado direito do corpo. Cerca de um terço das pessoas com a condição apresentam dor em ambos os ombros ou braços. A dor tipicamente começa como aguda e pode tornar‑se mais uma dor constante ao longo do tempo, e dura aproximadamente um mês. Pode ser difícil controlar a dor com medicação. Ao longo de algumas horas a algumas semanas, os músculos da área afetada começam a enfraquecer e a desaparecer (atrofia), e o movimento torna‑se difícil. A atrofia muscular pode causar alterações na postura ou na aparência do ombro, das costas e do braço. Em particular, músculos fracos do ombro tendem a fazer com que as escápulas (escápulas) se projetem para fora das costas, um sinal comum conhecido como “asa da escápula”. Características adicionais da amiótrofia neuralgica hereditária podem incluir diminuição da sensação (hipoestesia) e sensações anormais na pele, como dormência ou formigamento (parestesias). Áreas além do ombro e do braço também podem estar envolvidas.  Em algumas famílias afetadas, indivíduos com a condição também apresentam características físicas incomuns, incluindo baixa estatura, pregas de pele excessivas no pescoço e nos braços, uma abertura no céu da boca (palato fissurado), uma divisão na úvula (úvula bifida) e dedos ou dedos dos pés parcialmente webados ou fundidos (síndactilia parcial). Eles também podem ter características faciais distintivas, incluindo olhos posicionados próximos um do outro (hipotelorismo ocular), uma abertura estreita das pálpebras (fissuras palpebrais curtas) com uma prega de pele que cobre o canto interno do olho (pregas epicânticas), um longo dorso do nariz, uma boca estreita e diferenças entre um lado do rosto e o outro (assimetria facial).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-neuralgic-amyotrophy

## Descrição clínica

A amiotrofia nevrálgica (AN) é um distúrbio incomum do sistema nervoso periférico, caracterizado pelo início súbito de dor extrema na extremidade superior, seguida por rápida fraqueza motora multifocal e atrofia e uma recuperação lenta em meses a anos. NA inclui uma forma idiopática (INA, também conhecida como síndrome de Parsonage-Turner) e hereditária (HNA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Dor em membro superior** — HPO: HP:0012513 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Frequente (79-30%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Ocasional (29-5%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **SEPTIN9** — Septin-9 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (By similarity). May play a role in cytokinesis (Potential). May play a role in the internalization of 2 intracellular microbial pathogens, Listeria monocytogenes

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07084285** [NOT_YET_RECRUITING]: Cervical Facet Injection of Corticosteroids for the Management of Cervicobrachialgia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07084285
- **NCT06740656** [NOT_YET_RECRUITING]: Neuromuscular Complications of MEK Inhibitors: a French Case Series and a Systematic Review of the Literature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740656
- **NCT06913062** [COMPLETED]: Neural Mobilization in Cervico-Brachial Neuralgia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06913062
- **NCT05537636** [COMPLETED]: Physical Therapy on Non-structural Medial Elbow Pain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05537636
- **NCT04467775** [COMPLETED]: Sagittal Balance Through Ages — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04467775
- **NCT03441347** [COMPLETED]: Neuralgic Amyotrophy: Central Reorganization and Rehabilitation After Peripheral Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03441347
- **NCT02632357** [COMPLETED]: Longitudinal Experimental Study on ULNTT and Cervico-Thoracic Spine Motion Patterns Relationship — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02632357
- **NCT02595294** [COMPLETED]: Hypoalgesic Effect of Neural Mobilization — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02595294
- **NCT02593721** [COMPLETED]: Hypoalgesic Effect of Neural Mobilization Versus Ibuprofen Pharmacologic Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02593721
- **NCT02596815** [COMPLETED]: Hypoalgesic Effect of Median Nerve Neural Mobilization Compared to a Controlled Group — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02596815

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## Perguntas frequentes

### O que é amiotrofia neurálgica?

É um distúrbio raro do sistema nervoso periférico caracterizado pelo surgimento repentino de dor extrema no membro superior, seguida de fraqueza e perda muscular. A condição inclui a síndrome de Parsonage-Turner e formas de origem genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2901)

### A amiotrofia neurálgica é hereditária?

A doença pode ser hereditária, transmitida de forma autossômica dominante associada ao gene SEPTIN9, ou idiopática, sem histórico familiar. Nas formas idiopáticas esporádicas, a transmissão genética não se aplica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2901); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O primeiro sinal costuma ser uma dor aguda e intensa no ombro ou braço. Com o passar dos dias ou semanas, surgem fraqueza muscular, formigamento e atrofia nos músculos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2901); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-neuralgic-amyotrophy)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo de medicamentos dispensados especificamente para ela. O acompanhamento e o tratamento de suporte são realizados pela rede de saúde pública por meio de procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da amiotrofia neurálgica?

O diagnóstico baseia-se na história clínica dos sintomas neurológicos e no exame de eletroneuromiografia para demonstrar o dano aos nervos periféricos. Em casos com suspeita hereditária, testes genéticos para análise do gene SEPTIN9 podem confirmar a alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2901); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Clinical Features and Prognosis of SEPTIN9-Related Hereditary Neuralgic Amyotrophy. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41989263/); [10] Needle electromyography abnormalities in the upper trapezius muscle in neuromuscular disorders. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36945948/); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566368/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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