# Anadisplasia metafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anadisplasia-metafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1040 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1040
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:309645 — https://omim.org/entry/309645

## Em linguagem simples

A anadisplasia metafisária é uma doença genética muito rara dos ossos que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela provoca baixa estatura, encurtamento dos membros e arqueamento das pernas da criança. As radiografias mostram alterações importantes nas extremidades dos ossos longos, mas essas irregularidades costumam regredir por conta própria por volta dos três anos de idade. Não há medicamentos específicos para curá-la e a condição não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em acompanhamento clínico e reabilitação.

## Descrição clínica

Anadisplasia metafisária é uma forma muito rara de displasia metafisária caracterizada por baixa estatura, micromelia rizomélica e uma leve deformidade em varo das pernas evidente desde os primeiros meses de vida, que está associada a características radiológicas de alterações metafisárias graves (irregularidades, alargamento e borramento marginal) em ossos longos, mais proeminentes nos fêmures proximais, e osteopenia generalizada, e que geralmente se resolve espontaneamente aos três anos de idade. Foram observadas variantes autossômicas dominantes graves e recessivas mais leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da metáfise ulnar** — HPO: HP:0004039 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025

## Genes associados (2)

- **MMP13** — Collagenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Plays a role in the degradation of extracellular matrix proteins including fibrillar collagen, fibronectin, TNC and ACAN. Cleaves triple helical collagens, including type I, type II and type III colla
- **MMP9** — Matrix metalloproteinase-9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Matrix metalloproteinase that plays an essential role in local proteolysis of the extracellular matrix and in leukocyte migration (PubMed:12879005, PubMed:1480034, PubMed:2551898). Could play a role i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 9 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 9 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 9 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 8 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 7 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-spahr) — ORPHA:2501 — 7 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat) — ORPHA:93352 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes) — ORPHA:85167 — 7 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 7 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A anadisplasia metafisária tem cura?

Não existe cura medicamentosa definitiva ou tratamento farmacológico específico aprovado para a anadisplasia metafisária. No entanto, as graves alterações metafisárias nos ossos longos costumam apresentar resolução espontânea por volta dos três anos de idade. O manejo clínico é focado no acompanhamento ortopédico e na reabilitação motora da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1040); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A anadisplasia metafisária é hereditária?

Sim, a anadisplasia metafisária é uma condição genética e hereditária. Ela pode ser transmitida segundo padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. As variantes afetam principalmente os genes MMP13 e MMP9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1040); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Mutations in MMP9 and MMP13 Determine the Mode of Inheritance and the Clinical Spectrum of Metaphyseal Anadysp (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4230656032/)

### Quais são os primeiros sinais da anadisplasia metafisária?

Os primeiros sinais tornam-se evidentes no período neonatal e nos primeiros meses de vida da criança. A família costuma notar a baixa estatura, o encurtamento dos membros (micromelia) e o arqueamento das pernas (genu varum). Exames de imagem dos ossos revelam alargamento e irregularidades acentuadas nas metáfises.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1040); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A anadisplasia metafisária tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa remédios específicos para ela, mas oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte diagnóstico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais clínicos e nos achados radiológicos característicos nas metáfises dos ossos longos. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos laboratoriais, existindo 32 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1040); [21] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581547/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anadisplasia metafisária. Disponível em: https://raras.org/doenca/anadisplasia-metafisaria
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