# Anadisplasia metafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anadisplasia-metafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1040 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1040
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:309645 — https://omim.org/entry/309645

## Descrição clínica

Anadisplasia metafisária é uma forma muito rara de displasia metafisária caracterizada por baixa estatura, micromelia rizomélica e uma leve deformidade em varo das pernas evidente desde os primeiros meses de vida, que está associada a características radiológicas de alterações metafisárias graves (irregularidades, alargamento e borramento marginal) em ossos longos, mais proeminentes nos fêmures proximais, e osteopenia generalizada, e que geralmente se resolve espontaneamente aos três anos de idade. Foram observadas variantes autossômicas dominantes graves e recessivas mais leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da metáfise ulnar** — HPO: HP:0004039 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025

## Genes associados (2)

- **MMP13** — Collagenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Plays a role in the degradation of extracellular matrix proteins including fibrillar collagen, fibronectin, TNC and ACAN. Cleaves triple helical collagens, including type I, type II and type III colla
- **MMP9** — Matrix metalloproteinase-9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Matrix metalloproteinase that plays an essential role in local proteolysis of the extracellular matrix and in leukocyte migration (PubMed:12879005, PubMed:1480034, PubMed:2551898). Could play a role i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anadisplasia metafisária. Disponível em: https://raras.org/doenca/anadisplasia-metafisaria
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